Homocystinuria Gyerekek a kertben

Mi a homocisztinuria ?

homocystinuria

Ezt az anyagcsere-betegséget a kóros felhalmozódás jellemzi a homocisztin nevű aminosav testében. Ennek az aminosavnak a feladata a szerin és a cisztationin-béta-szintáz (CBS) enzim együttes átalakulása, amely egy másik, az élelmiszerekben található aminosav, nevezetesen a metionin. Pontosan a CBS enzim hiánya miatt a metionin átalakításához használt anyagok felhasználatlanok maradnak, és mérgező mennyiségben találhatók meg a szervezetben. A homocisztinuria diagnózisát csecsemőkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban lehet felállítani.

A homocystinuria a leggyakoribb metabolikus aminosav-betegség a fenilketonuria után. Azonban továbbra is nagyon ritka, a világszerte előforduló gyakoriság 344 000 emberből 1. Egyes régiókban azonban többé-kevésbé gyakori. Írországban például a prevalencia 60 000-ből egy, míg Japánban 1 000 000-ből csak egy.