Hyperammonaemia - biológia
Molekuláris iránytű a sejtek igazításához
Mi teszi a levelek öregedését ősszel
A keselyű gyöngytyúk demokráciája
Ekembo környezete: Az emberek nyílt tájakon is éltek
| Genetika | Mezőgazdaság, erdészet és állattenyésztés
A búzafajtát vad füvek keresztezésével hozták létre
| Genetika | Mezőgazdaság, erdészet és állattenyésztés
Árpa Pangenom: Mérföldkő az üveggyár felé vezető úton
Csökkentett táplálékfogyasztással, hosszabb élettartammal
Az állatmentes módszer megjósolja a nanorészecskék toxicitását
Sejtvándorlás: egy ismert fehérje újonnan felfedezett funkciója
Hyperammonaemia
| E72.2 | Karbamid ciklus rendellenességek Hyperammonaemia | |
| ICD-10 online (WHO 2011. évi verzió) | ||
Alatt Hyperammonaemia az ember megérti a vér kórosan megnövekedett ammóniumtartalmát. Ennek oka általában a karbamid ciklus veleszületett enzimhibája. A hibás enzimek nem tudják lebontani az ammóniát, ezért felhalmozódik a vérben. Ha nem kezelik, a hyperammonaemia agykárosodást és fogyatékosságot eredményez.
okoz
Enzimhibák a karbamid ciklusban
Az enzimhiba öröklődik, gyakorisága 1/8200 újszülött. Az ornitin-transzkarbamiláz-hiány X-kapcsolt recesszív módon öröklődik. Az öt másik enzimhiba autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.
- Ornitin-transzkarbamiláz (leggyakoribb hiba), szintén ornitin-ketosav-transzamináz
- Karbamoil-foszfát-szintetáz I.
- Argininoszukcinát-szintáz
- Argininoszukcinát-liáz
- N-acetil-glutamát-szintetáz (NAGS)
- 1. argináz
Lásd még a karbamid ciklusának fő cikkét.
Egyéb okok
Szerves aciduriák és zsírsav-oxidációs hibák szintén hyperammonaemiához vezethetnek.
Tünetek
A tünetek attól függően változnak, hogy milyen korban jelentek meg először (megnyilvánulás):
- Megnyilvánulás újszülötteknél: életveszélyes lefolyás rossz alkoholfogyasztással, letargiával, hipotenzióval
- Megnyilvánulás csecsemőkorban: kevésbé akut lefolyású, sikertelenség és letargia
- Megnyilvánulások kora gyermekkorban vagy pubertáskorban: epizódszerű krízisek hányással, fejfájással, tanulási problémákkal, mentális retardációval, ataxiával
kezelés
A hyperammonaemia pontos okától függetlenül az ammónia szintjét azonnal csökkenteni kell a vérben. Erre a célra a következő intézkedéseket hajtják végre:
- az összes fehérjebevitel azonnali leállítása
- Cukor infúzió és inzulin beadása
- Arginin beadása
- Gyógyszeres méregtelenítés a vesén keresztül benzoáttal vagy fenil-acetáttal (konjugátumokat képeznek glicinnel vagy glutaminnal)
- Karnitin
- Diurézis
- ha szükséges dialízis
A további tanfolyam során diétára van szükség.
előrejelzés
Minél korábban ismerik fel és kezelik a betegséget, annál kevesebb agykárosodás következik be. [1]