Ichthyosis - formák és diagnózis
Az ichthyosis, az ichthyosis szakkifejezéssel is ismert, genetikailag okozott bőrbetegséget ír le, amelyben a bőrsejtek megújulása károsodik. A bőr szélsőséges méretezéséig és megnagyobbodásáig terjed az ichthyosis fő jellemzője, amely számos megnyilvánulásban fordul elő, és amelyet a genetikai anyag hibái váltanak ki. A betegek életét a naponta több órán át tartó bőrápolás és az egészségügyi problémák jellemzik, mivel az érintettek közül sokan nem izzadnak a megnagyobbodott bőr miatt. Végül a gyakori társadalmi kirekesztés további pszichológiai problémákat okoz.
Mi az ichthyosis?
"A bőröm meghatározza az életemet: minden nap egy órát fürdök, újra és újra krémet kenek, minden zsíros, korpásodás csorog a ruháimra. A nyári sport nem jöhet szóba; Zavarban vagyok másokkal együtt úszni, és még mindig van barátnőm soha nem. Szeretnék kijönni a bőrömből. " (Jan, 21. hallgató, autoszomális recesszív lamelláris ichthyosisban szenved)
Az ichthyosisban mintha a sejtek beszorulnának. Egyrészt túl sok sejt termelődik, másrészt a természetes sikkasztási folyamat lelassul vagy akadályozódik. A jelentősen megvastagodott kanos réteg nem képes elegendő vizet megkötni, ezért folyamatosan szenved a magas nedvességveszteségtől.
"A megvastagodott bőr egyre szárazabb lesz, összezsugorodik és kinyílik, és a repedések egyre mélyülnek és kiszélesednek. A bőr úgy tűnik, mintha pikkelyek borítanák" - állítja a Önsegítő ichthyosis.
Az "ichthyosis" kifejezés az ókori görög "ichthýs" kifejezésből származik a "hal" kifejezésre. Ez a kifejezés a pikkelyekre emlékeztető bőrpikkelyekre utal. Mindazonáltal az ichthyosisos emberek méretaránya nem úgy néz ki, mint egy hal. A "halkóros betegség" kifejezés ezért irritáló és diszkriminatív az érintettek számára, ezért kerülni kell.
Ichthyosis: tünetek
Az ichthyosis tipikus tünete, hogy az érintett személy bőre jelentősen felépül. Előfordul, hogy vastag pikkelyek vagy akár szarvgerincek alakulnak ki, amelyek aztán jól látható pikkelyekként összecsomózódnak és leragadnak.
Jellemző tünetek a bőrpír és viszketés, valamint a télen kiszáradt bőr. Az ichthyosisban azonban a hólyagosodás viszonylag ritka.
Az ichthyosis formái
A bőrgyógyászok becslése szerint körülbelül 20 különböző típusú ichthyosis létezik. "Alice három hónapos korában finom pikkelyeket vettünk észre a karján és a lábain, amelyek fehérek vagy enyhén szürkék voltak. Az élet első két évében fokozódott a pikkelyezés, és neurodermatitis lépett fel."
Alice, némi nyomozás után gyorsan kiderült, hogy szenved Ichthyosis vulgaris. Ez az ichthyosis leggyakoribb és legenyhébb formája, és autoszomális domináns módon öröklődik: nemtől függetlenül, és - ha az apa vagy az anya részéről csak egy kóros jellemző van - mindig betegséget okoz. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Az Ichthyosis vulgaris főleg száraz bőr és pikkelyek jellemzi.
A leggyakoribb forma, az ichthyosis vulgaris mellett az x-kapcsolt (nemhez kötött) örökletes ichthyosis szinte csak a férfiaknál látható. A betegség női hordozói legjobb esetben száraz bőrt mutatnak. Ez az ichthyosis második leggyakoribb formája. Minden 6000 ember belebetegszik.
A súlyos ichtiózis kevésbé gyakori más egészségügyi rendellenességek, például a Ichthyosis harlekin például ez a helyzet.
Az ichthyosis diagnózisa
300-ból egy embernél ichthyosis van. A bőr jó ellátást, gyakori fürdést és testápolást igényel, de a legtöbb tünet pubertáskor megszűnik.
Az orvosok a bőr tipikus megjelenése alapján azonnal felismerik az ichthyosist. A betegség formájának meghatározásához szövetmintát veszünk a bőrről, és mikroszkóp alatt elemezzük. Ezenkívül a vérmintát molekuláris genetika segítségével vizsgálják. Ily módon a bőrgyógyász megtudhatja, melyik genetikai hiba okozta pontosan a betegséget.
Ichthyosis: felosztás
Az Ichthyoses kezdetben két nagy csoportra osztható:
- Ichthyosisok, amelyek születéskor nem léteznek, de az élet első heteiben vagy hónapjaiban fejlődnek ki. Ezek lesznek vulgáris ihtiózisok hívott.
- Veleszületett ichthyosisok néven ismertek veleszületett ihtiózisok vannak kijelölve.
További felosztást lehet végezni aszerint, hogy csak ichthyosis van-e, vagy vannak-e egyéb jellemzők (pl. Hajváltozások, mozgási rendellenességek, fejlődésbeli késések). Az ichthyosisok összes különböző formája ebbe a négy csoportba sorolható (vulgáris ichthyosis további jellemzőkkel és anélkül, veleszületett, azaz veleszületett ichthyosisok további jellemzőkkel és anélkül).
Az ichthyosis típusainak utóbbi osztályozása esetén az ún izolált Ichthyosis és cornifikációs rendellenességek, amelyekben csak a bőr érintett, szemben a összetett Ichthyosisok, amelyekben a bőr érintettsége csak egy a szülői betegség számos betegségéből.