IgG4 (az SNFMI-vel társuló betegség)
Nicolas Schleinitz, a Marseille-i La Conception Kórház Belgyógyászati Osztályának lapja (2014. május)
Mi az IgG4-hez társult betegség ?
Az IgG4-hez társult betegség olyan betegség, amelyet az immunrendszer sejtjei a test egyes szöveteibe vagy szerveibe való behatolással (vagy invázióval) jellemeznek. Ez a szöveti beszivárgás gyakran felelős az érintett szervek térfogatának növekedéséért, amely pszeudotumorok megjelenését okozza. Előfordul, hogy ez a térfogatnövekedés a szomszédos szerveket összenyomhatja. Ezeknek a szöveti elváltozásoknak a fibrózissá válása (amely megfelel a szervi sejtek rostos hegszövetekkel történő helyettesítésének) végső soron veszélyeztetheti bizonyos szervek működését.
Az immunrendszer sejtjeinek beszivárgása vagy inváziója e betegség során gyulladásos. Ez azt jelenti, hogy az immunrendszer számos különböző sejtjéből áll. Ez a betegség ezért nagyon különbözik azoktól a rákoktól, ahol egyetlen sejttípus szaporodik és behatol a szövetekbe. Itt azt mondják, hogy a limfocita infiltráció poliklonális, és magában foglalja mind a T limfocitákat, mind a B limfocitákat, mind az immunrendszer más sejtjeit. Ez a szöveti beszivárgás nagyon sajátos és jellemzi a betegséget. Valójában a szövetekbe behatoló limfociták között sok plazma sejt található (immunglobulinokat termelő limfociták), és ezek előnyösen G4 izotípusú immunglobulinokat termelnek (4 különböző típusú G izotípusú immunglobulin létezik), ezért a betegség neve. A G4 immunglobulint szekretáló plazmasejtek e kórosan nagy jelenléte a megbetegedett szövetekben leggyakrabban ennek az immunglobulinnak a vérben megemelkedett szintjéhez kapcsolódik. Ez könnyen mérhető vérmintán. Óvatosan kell eljárni, mert a vérben a G4 immunglobulin magas szintje nem mindig jelenti a betegséget.
Hány embernek van és kit lehet elérni ?
A betegség pontos gyakorisága jelenleg nem ismert. Ez egy ritka betegség, amelyről a világ számos országában beszámolnak. Az ázsiai népesség becsült prevalenciája 60 beteg/millió lakos. Franciaországban jelenleg körülbelül 100 beteg szerepel a kohorszban a betegség figyelemmel kísérése érdekében. Valamennyi tanulmány azt mutatja, hogy a férfi túlsúlyban van a betegségben, amely leggyakrabban 50 és 60 év között fordul elő.
Minek köszönhető ?
A betegség eredete nem ismert. Mint sok gyulladásos betegség esetében, úgy gondoljuk, hogy a betegség hajlamosító genetikai háttérből származik, amely azonban önmagában nem elegendő a betegség előfordulásának magyarázatához. Így e betegség során eddig nem jelentettek családi formát. A fertőző vagy egyéb és a mai napig ismeretlen környezeti tényezők minden bizonnyal fontos szerepet játszanak a betegségre jellemző immunrendszer aktiválásában.
Fertőző ?
Nem, ez a betegség nem fertőző.
A gyerekeim megkaphatják ?
A betegség során a mai napig nem jelentettek családi formát. Még akkor is, ha gyanú merül fel, mint sok gyulladásos betegség esetén, hogy van hajlamosító genetikai háttér, a betegség kialakulásához nem elegendő. Ezen okok miatt a családi szűrés nem ajánlott. Ezenkívül ez a betegség főleg 50 év feletti felnőtteket és nagyon kivételesen fiatalokat vagy gyermekeket érint.
Melyek a klinikai megnyilvánulások ?
A betegség egyik nagyon gyakori támadása a nyirokcsomók érintettsége. Ez nem súlyos, és leggyakrabban képalkotó vizsgálatokkal diagnosztizálják, mivel a nyirokcsomók ritkán felszínesek, ezért a klinikai vizsgálatok szempontjából nem nagyon hozzáférhetők.
Mi az evolúciója ?
Az IgG4-hez társuló betegség nagyon ritka esetekben önmagában is megszűnhet kezelés nélkül. Leggyakrabban a kezelés szükséges és indokolt. Általában nagyon hatékony a betegség kezelésében és a tünetek remisszióját okozza. A kezelés abbahagyása után azonban a relapszusok gyakoriak, és ezeket rendszeres és gyakran elhúzódó megfigyeléssel kell észlelni. A visszaesések gyakran további kezelések alkalmazását igénylik. Kezelés hiányában állandó következmények léphetnek fel, beleértve a veseelégtelenséget vagy a hasnyálmirigy-elégtelenséget, amikor a betegség ezeket a szerveket érinti.
Hogyan diagnosztizálja ?
A diagnózisnak a betegség diagnosztikai kritériumaiban csoportosított elemek sorozatán kell alapulnia. Először is igazolni kell a betegség által általában érintett szerv (hasnyálmirigy, nyálmirigyek vagy könnymirigyek, retroperitoneum, vesék stb.) Térfogatának növekedését. Másodszor, az érintett szerv biopsziájának elemzésénél meg kell találni az IgG4-hez társuló betegségre jellemző rendellenességeket (poliklonális limfoplazmatikus infiltráció, fibrózis, oblebiter flebitis, számos IgG4 plazma sejt jelenléte). Harmadszor, az IgG4 emelkedését keressük a vérben, amely leggyakrabban jelen van a betegség során. Végül meg kell szüntetnünk más olyan betegségeket, amelyek szorosak vagy hasonlóak az IgG4-hez társított betegséggel. Ezért a diagnózis csak akkor állítható be biztonsággal, ha a betegségben jártas orvos gondos vizsgálatot végez. Bizonyos esetekben az összes kritérium nem teljesíthető, és az esetleges vagy valószínű IgG4-hez társult betegség diagnózisa megmarad.