IHO globális tanácsadás a leukémia molekuláris diagnosztikájában - Egészségügyi ipar BW
Fő navigáció
A manheimi székhelyű IHO GmbH professzionális megoldást kínál a leukémia molekuláris genetikai diagnosztikájával kapcsolatos nemzetközi információ- és szolgáltatáscserére. Ez a módszerek összehangolását szorgalmazza, és a terápia monitoringját globálisan új szintre emeli.
16 éve Prof. Dr. Martin Müller a Mannheimi Egyetemi Kórházban dolgozott, legutóbb vezető orvosként, mielőtt a biológushoz csatlakozott Dr. Christian Dietz és Ralf Bieber informatikai szakember spin-off alapította az IHO GmbH-t. Onkológusként és hematológusként végzett orvosi munkája mellett Müller elősegítette a molekuláris genetikát ezeken a területeken, és hozzájárult ahhoz, hogy a mannheimi laboratórium a leukémiás betegségek egyik vezető molekuláris genetikai diagnosztikai központjává váljon. "Mannheim körülbelül tíz éve referencia laboratórium egész Európában a BCR-ABL diagnosztikában, különösen az utólagos ellenőrzések során" - mondja Müller. A BCR-ABL diagnosztikát krónikus myeloid leukémiában vagy röviden CML-ben alkalmazzák, és az ilyen típusú rákra jellemző genetikai változást észlel (lásd a keretes írást).
Mint minden rák esetében, minél korábban észlelik, annál jobban kezelhető CML-lel. "A jó kezelési lehetőségeknek köszönhetően manapság alig kell betegnél meghalni a CML-ben, ami még fontosabbá teszi a diagnosztikai utókövetést" - magyarázza Müller. A genetikai változások molekuláris genetikai elemzése valójában nem rakétatudomány. A tömeges reprodukcióhoz és így a kérdéses génterület könnyebb kimutatásához szükséges PCR minden laboratóriumban standard. „Ami az igen/nem kijelentéseket illeti, bárki elvégezhet egy PCR-t. Ezt azonban félre lehet értelmezni, majd tévesen meg lehet ítélni a betegség lefolyását a betegben ”- mondja Müller.
Ami azonban sokkal fontosabb számára, a mennyiségi megállapítások. „A beteg nem minden sejtje hordozza a kóros változást, nem öröklődik. Ezért fontos számszerűsíteni a beteg és az egészséges sejtek kapcsolatát. A betegség lefolyása és a terápia sikere ettől függ ”- mondja Müller. Ezenkívül: csak akkor, ha a kapcsolatot helyesen követik rákellenes szer hatása alatt, a beavatkozás megfelelő időben elvégezhető, ha a terápia nem kielégítő. "A mért küszöbértékeknek magas prediktív értéke van az" eredményre ", vagyis a beteg várható túlélésére. A mért reakciótól függően a további fejlődés előre megjósolható bizonyos időpontok után ”- mondja Müller.
A megfelelő mennyiség biztosítja a minőséget
Az IHO GmbH pontosan ezzel a helyes számszerűsítéssel foglalkozik. Az alkalmazott kvantitatív, valós idejű PCR módszertanilag elég bonyolult ahhoz, hogy helytelen eredményekhez és laboratóriumonként eltérő eredményekhez vezessen. Az értékek csak akkor összehasonlíthatók, ha összehangolják őket egy nemzetközi léptékkel és összehasonlítják őket a megfelelő referenciaanyagokkal. Az IHO GmbH szállítja ezt a referenciaanyagot. Az anyag úgy van elkészítve, hogy elküldhető legyen a világ távoli régióiba is. „Fagyasztva szárított sejtekkel dolgozunk, pontosabban olyan keverékkel, amely pontosan meghatározza a beteg és egészséges sejtek arányát. Az anyagot szobahőmérsékleten tárolják, és hűtés vagy szárazjég nélkül szállíthatják ”- mondja Müller. A mérésekhez a sejteket azután a helyszínen feloldjuk pufferoldatokban és feldolgozzuk. A megfelelő laboratóriumokban a beteg anyagával lefuttatott PCR abszolút értékeit ezután összehasonlítjuk a referencia anyag értékeivel.
"A referenciaanyagot ebben a formában még senki nem ajánlotta fel" - hangsúlyozza Müller az IHO GmbH egyedülálló értékesítési pontját. Kereskedelmi mérőrendszerek kaphatók kalibrátorokkal. Ezt azonban minden egyes mérésnél fel kell használni. "Költségek miatt ez gyakran nem praktikus, különösen a szegényebb országokban" - mondja Müller. Arra is rámutat, hogy a referencialaboratóriumok körvizsgálata azt mutatja, hogy egy és ugyanaz a rendszer különböző eredményeket eredményezhet. - Kevesebb a készlet és a módszerprotokoll miatt. A kivont RNS, amelyet átírnak DNS-be, befolyásolja a konverziós tényezőt, és a tapasztalatok szerint ez az RNS-extrakció nem mindig megy jól. "
Az IHO GmbH itt mutatja meg erősségeit, mert „szolgáltatásunk a teljes folyamatot lefedi. Négy különböző kalibrátort használunk, és az anyagot alaposan validálták. Azt is ellenőrizhetjük, hogy a helyszínen gyakorolt RNS-kivonás elég jó-e ”- mondja Müller. Az IHO csapata néha maga is értékeli a PCR-futtatásokat. Ez biztonságot nyújt az ügyfél számára a megvalósítás minőségével kapcsolatban, és azonosítani és kiküszöbölni a hibákat, például a pipettázási sémában. Egyes régiókban a technikai felszerelés nem alkalmas a szükséges érzékenységű BCR-ABL meghatározás elvégzésére. Ezért az IHO GmbH szolgáltatásként teljes mintanalízist is kínál - referencia-összehasonlítást és támogatást tartalmaz az eredmények értelmezéséhez és a hibaelhárításhoz.
A GISMO célja a molekuláris genetikai rákdiagnosztika elősegítése globálisan
Az IHO GmbH szolgáltatásai a GISMO (globális, mélyen felügyelt laboratóriumi diagnosztikai felügyeleti rendszer) nevű információs rendszerbe ágyazódnak. Ez képezi a fiatal vállalat magját, és állítólag számítógépet használ a CML teljes orvosi molekuláris diagnosztikájának kezelésére. A GISMO globálisan működik, és az IHO társalapítójának, Bieber programozási szakértelmének köszönhetően a jövőben egy könnyen használható online eszközt is használ. „Jelenleg nincs teljesen online. Gyakran kérdeznünk kell, és különösen a kis laboratóriumok, amelyek például Indiában vagy Kínában először végeznek BCR-ABL elemzéseket, még mindig sok segítségre és a szükséges kommunikációs erőfeszítésekre szorulnak. "- mondja Müller.
Pontosan ezekből a kapcsolatokból tanul a csapat, ahol különleges probléma merül fel a megvalósítással, és tovább optimalizálhatja a GISMO-t. Az információcserét tovább kell bővíteni, és a rendszert egyre automatizálni kell. Müller és társalapítói már előre gondolkodnak. Hosszú távon szakértelmüket szeretnék felhasználni más leukémiák, sőt szilárd daganatok diagnosztikájának integrálására a rendszerükbe. A legfontosabb cél nemzetközileg összehasonlítható eredmények létrehozása és ezáltal a diagnosztika globális harmonizálása. Végső soron ez minden beteg számára előnyös. Jelenleg a vállalat csapata intenzív tárgyalásokat folytat az érdekelt felekkel Kínában, Indiában és Dél-Amerikában, vagyis olyan országokban, ahol olyan régiók vannak, ahol laboratóriumi ellátás hiánya van, és amelyeknek különösen előnyösnek kell lenniük az IHO szolgáltatásaiban. "Alapvetően nagy klinikai igényt és ennek megfelelően nagy piacot látunk, olyan európai országokban is, mint Románia és Ázsia" - mondja Müller.
CML háttér
A krónikus myeloid leukémia CML oka a gén transzlokációja. A 22. és 9. kromoszóma felcseréli genetikai anyagának egy részét, ami azt jelenti, hogy a BCR (a 22. kromoszómából) és az ABL (a 9. kromoszómából) gének egymás mellett helyezkednek el. Ez egy BCR-ABL fúziós fehérje termeléséhez vezet a sejtben. A csatolt ABL fehérje rész megakadályozza a BCR fehérje normális gátló funkciójának kifejtését a sejtosztódás során. Ennek eredményeként kontrollálatlan sejtnövekedés lép fel és leukémia alakul ki. Mivel a genetikai változás csak a testsejteket érinti, a csíravonal sejtjeit nem, ezért nem örökletes.