Információ PCD
Mit jelent az elsődleges csilló diszkinézia?
Az elsődleges csilló diszkinézia (PCD) a veleszületett betegségek klinikailag és genetikailag heterogén csoportja, amelyek a mozgó csillók meghibásodásán alapulnak. Az érintettek körülbelül felében a belső szervek tükörképes elrendezése is megtörténik (Situs inversus). PCD-vel Situs inversus Kartagener-szindróma néven ismert. A PCD becslések szerint világszerte 500 000 embert érint. Sajnos a diagnózist csak a betegek kis részénél állapítják meg. Ennek oka, hogy a betegség sok orvos számára sem ismert. Ezenkívül a betegség diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok időigényesek, költségesek és csak néhány speciális központban állnak rendelkezésre.
Mik a csillók és mi a szerepük a PCD-ben?
A csillók az emberi test szinte minden sejtjének vékony, szőrszerű összetevői. A légutakat a mozgó csillók milliárdjai szegélyezik a felső légutaktól (orr, orrmelléküregek) a legkisebb tüdőhörgőkig. Összehangolt löketmozgásokkal a csillók fontos szállítási funkciót töltenek be, és így segítik a légutak tisztítását. A PCD-ben szenvedőknél nincs működő csilló, hogy ezt a munkát elvégezzék. Ennek eredményeként egyre több nyálka gyűlik össze a légutakban, amelyeket nem lehet eltávolítani. Ez gyakori fertőzéseket okoz a tüdőben, a középfülben és az orrmelléküregekben. Idővel ezek a fertőzések krónikussá válnak, és maradandó károsodáshoz vezetnek, különösen a tüdőben.
Hogyan diagnosztizálják a PCD-t?
A PCD diagnózisa összetett, drága és a vizsgáztató tapasztalatától függ. Az orr NO-koncentrációja az előzetes diagnózis alapján meghatározható. A PCD-ben szenvedő betegeknél az orr NO koncentrációja jelentősen csökken. A standard értékek a használt eszköztől és a mérési manővertől függenek, ezért nem közvetlenül összehasonlíthatók egymással. Az eredményt az orr NO-termelésének arányaként kell megadni a különböző eszközspecifikációk korrigálása érdekében. További információk a következő linken találhatók ("SOP nazális NO-mérés"). A csökkent orr-NO koncentráció bizonyítéka önmagában nem biztos, hogy elegendő a PCD diagnosztizálásához.
Szinte minden esetben diagnosztizálható az orrnyálkahártya csillós sejtjeinek elemzésével. Erre a célra puha kefével az orrból csillósejteket nyernek. Ez gyors (20 másodperc), és óvatosan megtehető újszülöttekkel és csecsemőkkel is. A szövet eltávolítása a hörgőkből csak kivételes esetekben szükséges. Ez általában egy bronchoszkópia (a légutak visszaverődése) részeként történik, amire egyébként szükség van, például a légzési nehézségek tisztázása érdekében. Az európai irányelveknek megfelelően (lásd az oldal alján található "konszenzusos nyilatkozat" letöltését) három módszert alkalmaznak a PCD diagnosztizálására. Klinikánk az egyetlen központ a világon, amely mindhárom módszert alkalmazza:
ÉN. Először is, a csillófunkciót közvetlenül nyert légúti sejtek segítségével elemezzük Nagyfrekvenciás videomikroszkópia.
Itt a tapasztalt vizsgabiztos nagyfokú biztonsággal meghatározhatja, hogy PCD van-e vagy sem. A PCD leggyakoribb oka, a külső dynein kar (ODA) elvesztése, amely ultrastrukturálisan is azonosítható, a csillók mozdulatlanok vagy csak enyhe rángatózást mutatnak.
A DNSH5 az ODA része, a megfelelő gén mutációi általában az ODA elvesztéséhez vezetnek.
Más változásokat nehezebb észrevenni, mert csak a mozgást módosítják (pl. Merev vagy hiperkinetikus ütem).