Izombiopszia Orvosi eljárások

Izombiopszia olyan diagnosztikai technika, amelyben egy kis töredéket veszünk egy izomból elemzés céljából strukturális és funkcionális (mikroszkópos, biokémiai stb.). Ez az eljárás a meghatározott diagnózisra, előrejelzésre és egyesek helyes kezelésére szolgál izom- vagy neurológiai betegségek. Izombiopsziát végeznek helyi érzéstelenítésben, a kapcsolódó kockázatok kicsiek, és az eljárás utáni helyreállítás az esetek többségében gyors. Az izombiopszia eredményei általában megjönnek 2-4 hét alatt, de lehetnek olyan helyzetek, amikor a biopsziát sürgősen végzik. [1, 2]

Javallatok és ellenjavallatok

Az izombiopsziát a számos izombetegség, akár neurológiai, akár izom okozta, gyakran megkülönböztetni e két etiológiát. Bár néha a betegség klinikai megjelenése erősen utal egy adott állapotra, az izombiopszia jelezhető egy meghatározott diagnózis, specifikus kezelés vagy pontosabb prognózis érdekében.

Abszolút ellenjavallatok az izombiopsziát az alábbiak képviselik:

• Az ellenőrizetlen vérzés fokozott kockázata
• Fertőzés a biopszia célhelyén
• Traumatizált izom, amely az injekció helyét ábrázolja, vagy amely elektromiográfiai teszten esett át az elmúlt hónapban
• Izmok nagyon súlyos gyengeséggel

Relatív ellenjavallatok olyan betegségek képviselik, amelyeket más módszerekkel lehet diagnosztizálni, beleértve:

• Erős gyanúja myasthenia gravis - elektromiográfiával és szérum anti-acetilkolin antitestek kimutatásával igazolható
• Izomdisztrófiák tipikus megjelenéssel, amikor a molekuláris genetika vizsgálata elvégezhető
• Periodikus bénulás - nincsenek specifikus változások az izombiopsziában, ezért jelzik a genetikai tesztet
• Endokrin myopathiák - olyan eset, amikor az (alapvető endokrin betegség) etiológiai diagnózisa miatt nincs szükség biopsziára [2, 3, 4]

Előkészítés az eljárás előtt

Az eljárást elmagyarázzák a betegnek, akinek beleegyezését kell adnia a befejezéséhez. Az izombiopsziát általában a páciens klinikai és paraklinikus alapos vizsgálata után végzik el (különösen a vér alvadási képességét illetően). Célszerű megemlíteni az orvosnak bármilyen allergiát, latex, gipsz, gyógyszer stb. Ezenkívül említsen meg minden szedett gyógyszert, valamint nők esetében, ha terhes. Ha általános érzéstelenítésre van szükség (nagyon ritka; általában gyermekeknél), a beteget meg kell utasítani, hogy az eljárás előtt egy bizonyos ideig ne egyen. [2]

Kockázatok és szövődmények

A beavatkozás kockázatait és lehetséges negatív következményeit a biopszia elvégzése előtt meg kell magyarázni a betegnek.

Malignus hyperthermia szindróma neuromuszkuláris rendellenességekben szenvedőknél bizonyos érzéstelenítők jelenlétében fordulhat elő. Mivel ezt a kockázatot minden ilyen típusú betegségben szenvedő beteg figyelembe veszi, biztonságosan beadható érzéstelenítőket választanak.

Kisebb beavatkozás, amelyet választott körülmények között hajtanak végre, izombiopszia szövődményei ritkák, és a következők lehetnek:

• Vérzés, nagy zúzódás (zúzódás), érzékenység vagy fájdalom a biopszia helyén
• Lokalizált fertőzés
• Az érzékenység ideiglenes elvesztése (napok-hetek) a biopsziás régióban [1, 2]

Izombiopszia technika

Az izombiopszia során azt meg kell tenni az izomszövet töredéke kis méret (súlya 10-15 gramm). Az eljáráshoz választott izom a jelenlévő tünetek, a feltételezett betegség és a beteg általános állapota szerint különbözik. Leggyakrabban mégis, a bicepszből, a deltoidból, a quadricepsből (combizom) vagy az elülső sípcsontból szüretelik. Általában egy tüneti izomot választanak ki, a betegség gyanújától függően (például polimiozitisz esetén egy proximális izmot, például a quadricepszet választanak). Javasoljuk, hogy kerülje a túl atrófiás izmokat; amikor az izom súlyosan és véglegesen érintett, a myofibrillusok helyébe zsír- vagy fibrovaszkuláris szövet lép, és a teszt diagnosztikai értéke alacsony.

Van két fő technika izombiopszia elvégzésére, amelyet a klinikai kontextustól függően alkalmaznak. Mindkettőt bőrfertőtlenítés és helyi érzéstelenítés után végezzük.

• Tűbiopszia - körülbelül 5 mm átmérőjű tűt helyeznek az izomba a szükséges szövet felvételéhez. Az eljárás nem fájdalmas, de enyhe kényelmetlenséget okozhat.
• Nyílt biopszia - néhány centiméteres metszést végeznek, majd egy nagyon éles olló segítségével az izomszövet töredékét veszik fel. Ezután a bemetszés helyét varrják és bekötik.

A nyílt biopszia, mivel nagyobb szövetdarabot biztosít, értékesebb a diagnózis szempontjából. A tűbiopszia azonban akkor javasolt, ha a betegnek ellenjavallata van, vagy elutasítja a nyílt műtétet, vagy amikor számos biopsziára van szükség a betegség lefolyásának nyomon követéséhez. [1, 2, 3]

A minta feldolgozása és a kapott eredmények

Az izombiopsziához elegendő szövetet gyűjtenek be egy fagyott és friss fragmens megszerzéséhez és teszteléséhez. A laboratóriumban számos technikát alkalmaznak a szövet szerkezeti összetevőiről, a biokémiai folyamatokról és a hibás génekről szóló információk megszerzésére. Ezek lehetnek:

• Szövettani vizsgálat - különböző foltok segítségével bizonyos szöveti struktúrák kiemelésére a mintát optikai mikroszkóp alatt elemezzük. Néha használhat elektronmikroszkópiát is, amely sokkal erősebb mikroszkóppal emeli ki a sejtkomponenseket.
• Hisztokémiai vizsgálatok - bizonyos anyagok feltárják az enzimek jelenlétét és aktivitását az izomrostokban. Az ilyen tesztek különösen hasznosak az anyagcsere-betegségeknél, izmos elhatározással.
• Immunhisztokémiai tesztek - bizonyos fehérjékre specifikus antitesteket használva kiemelik azok jelenlétét vagy kóros hiányát. Például Duchenne-dystrophiában kimutatták a dystrophin nevű fehérje hiányát. [1]

Az eljárás utáni helyreállítás

A helyreállítás általában könnyű, és a biopszia helyét tisztán és szárazon kell tartani. Amikor a biopszia nyitva volt, és a bemetszés varrást igényelt, az orvos néhány nap múlva eltávolítja a szálakat. Ha a beteget a jelenlegi állapot miatt még nem került kórházba, az izombiopszia nem igényel kórházi kezelést; általában a betegek ugyanazon a napon térhetnek haza, hogy az ellenőrzéshez jussanak és megtudják a vizsgálat eredményét. Az izomterhelés ideiglenes elkerülése jelezhető, különösen, ha a biopszia kivágás volt. Orvosi ellátást igénylő jelek vannak:

• láz
• erőteljes fájdalom
• duzzanat
• vörösség
• vérzés
• genny kifejeződése a beavatkozás helyén. [2]

---