Izomdisztrófia - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa

(Duchenne-féle izomdisztrófia, Becker-féle izomdisztrófia, Facioscapulo-humorális izomdisztrófia)

okai

  1. NÁL NÉL
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. én
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NEM
  15. O
  16. P
  17. Q
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. x
  25. Y
  26. Z
  1. NÁL NÉL
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. én
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NEM
  15. O
  16. P
  17. Q
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. x
  25. Y
  26. Z

Leírás

Az izomdisztrófia olyan állapotok csoportja, amelyekben az arc, a karok, a lábak, a gerinc vagy a szív izmainak mérete csökken és az idő múlásával fokozatosan gyengül. Ez sok fizikai korlátozáshoz vezethet, és az izomdisztrófia bizonyos formáiban csökkentheti az élettartamot. Az izomzavarok családi állapotok (ugyanazon család több tagját érintik), és legtöbbjük gyermekkorban kezdődik.

Az izomdisztrófiának számos formája létezik, beleértve:

  • Duchenne izomsorvadás;
  • myotonikus dystrophia;
  • Becker izomsorvadása;
  • facio-scapulo-humeral izomdisztrófia;
  • az övek myopathiái;
  • Emery-Dreifuss betegség;
  • oropharyngealis izomsorvadás;
  • disztális izomdisztrófia;
  • mitokondriális myopathiák.

Az izomdisztrófia különböző formáit több szempont alapján különböztetjük meg, például:

  • a tünetek megjelenésének kora;
  • izomgyengeség profil;
  • az állapot előrehaladásának sebessége;
  • az izmokon kívüli szövetek károsodása;
  • az örökletes profil.

Az izomdisztrófia ritka betegség. Például, bár a Duchenne-féle dystrophia a leggyakoribb forma, 50 000 emberből csak egyet érint. Az izmok dystrophiájának egyéb formái még ritkábbak.

Okoz

Minden izomsorvadás örökletes. Az izomdisztrófia minden formája különálló genetikai mutációkkal társul. A genetikai mutáció jellege és kromoszómális elhelyezkedése határozza meg az izomdisztrófia jellemzőit és azt, hogy a betegség hogyan terjed át nemzedékről nemzedékre.

Normális esetben a Duchenne és Becker dystrophiáért felelős gén az úgynevezett fehérjét termeli dystrophin amely segíti az izomsejteket alakjuk és normális működésük megőrzésében. Az a hiányos gén, amely ezeket az izomdisztrófiákat okozza, nem termel elég dystrophint, vagy olyan fehérjét termel, amely nem látja el megfelelően a funkcióját. Ez a gén az X kromoszómán található.

A nőknek két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak csak egy X kromoszómája van (Y kromoszómájuk is van, de ez nem rendelkezik a dystrophin gén másolatával). A lányoknál általában nem alakul ki a betegség, mert az egyik X-kromoszóma normál génje elegendő normális dystrophint termel ahhoz, hogy kompenzálja a másik X-kromoszóma hiányos génjét. Gyakran a lányoknak nincsenek izomdisztrófiás tünetei. Azok a fiúk, akik öröklik a hibás gént, nem olyan szerencsések, tekintve, hogy nincs normális második példányuk a génből, és nem képesek annyi disztrofint termelni, hogy izmaik egészségesek legyenek.

Azt mondják, hogy egy nő, akinek abnormális génje van, " hordozó ". 50% annak a kockázata, hogy a hibás gént átadja minden gyermekének (akár fiúnak, akár lánynak). Ha ez a helyzet és fiú, akkor az izombetegség alakul ki. Lány esetében a gyermek hordozó lesz, és tovább tudja adni a gént saját gyermekeinek.

A betegség által érintett család bármely nőjét tesztelni lehet a terhesség mérlegelése előtt, hogy megállapítsák, hogy "hordozó"-e. Ha nem, akkor nem adhatja át a betegséget egyetlen gyermekének sem. A magzat terhesség alatt is tesztelhető, hogy vajon a betegség hordozója-e.

Tünetek és komplikációk

A tünetek és a megjelenés kora az izomdisztrófia típusától függ. Az izomdisztrófia tünetei gyakran a következők:

  • koordinációs és mobilitási rendellenességek, gyakori esésekkel;
  • izomgyengeség;
  • ízületi merevség.

Tünetei Duchenne izomsorvadás korán jelentkeznek, általában akkor, amikor a gyermek 1 és 6 év közötti. Ez a gyorsan növekvő állapot először a lábakat és a csípőt érinti, a gyerekeknek 12–13 év körüli kerekesszékre van szükségük. A fent felsorolt ​​tünetek mellett fáradtság, a hát és a mellkas csontjaival kapcsolatos problémák és végül értelmi fogyatékosság is jelentkezik. A betegségben szenvedő embereknek gyakran nagy borjaik vannak, mivel az adott területen izmokon nagy zsírlerakódások képződnek. Végül légzési nehézségekkel és tüdőgyulladással társulhatnak.