Izomdisztrófia - okok, tünetek, kezelés

Izomsorvadás a progresszív fogyást és az izomtömeg csökkenését okozó betegségek csoportja. Tudja meg, kik ők okai, tünetei és kezelése izomdisztrófiára a következő anyagban.

Tartalom:

Mi az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófiák típusai
okoz
tünetek
Diagnosztikai
Kezelés
Életmódra vonatkozó tippek

Mi az izomdisztrófia?

Az izomdisztrófia a ritka és progresszív izombetegség, bevonva a harántcsíkolt izmokat. A betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája a Duchenne-féle izomdisztrófia (pszeudohipertrófiás izomdisztrófia). Ebben az állapotban úgy tűnik, hogy az izmokban hiányzik egy fehérje, a dystrophin, ami elengedhetetlen az izom működéséhez. E fehérje nélkül az izmok fokozatosan gyengülnek, de nagyobbak lehetnek a normálnál, mert az elveszett izomrostokat zsírszövet és kötőszövet helyettesíti.

Az izomdisztrófia egyes típusaiban, izomsorvadás Főleg a karizmokat érinti, és általában 20 éves kora előtt jelentkezik.

Az izomdisztrófiák típusai

Számos típus létezik, némelyik gyakori, mások ritkábban fordulnak elő az izomdisztrófiában, amelyet az izomgyengeség különböző formái jellemeznek. Néhányuk öröklődik, ugyanazon a mintán, mint a Duchenne és Becker izomdisztrófiák. Más típusok átadhatók egyik generációról a másikra, mind a férfiak, mind a nők esetében. Mások megkövetelik a hibás gén jelenlétét mindkét szülőnél.

A betegség kilenc fő formája

Duchenne izomsorvadás

Duchenne izomsorvadás (DMD) a leggyakoribb forma. A Duchenne-féle izomdisztrófia örökletes állapot, amely csak hímeknél fordul elő, és az anya génje révén átvihető anyáról fiúra. Általában korai életkorban kezdődik, gyakran 5 éves kor előtt.

Becker izomdisztrófia

A Becker izomdisztrófia, a betegség enyhébb formája, általában idősebb fiúknál és fiatalabb férfiaknál jelentkezik. Anyáról fiúra is továbbította ezt Az izomdisztrófia progresszív, de lassabban halad, általában több évtized alatt.

Myotonikus dystrophia

A myotonikus izomdisztrófia a betegség leggyakoribb formája felnőtteknél. Ezek az emberek nem tudják ellazítani az izmaikat, miután összehúzódtak. A férfiakat és a nőket egyaránt érintheti, és általában 20 éves kor körül jelentkezik.

Veleszületett izomdisztrófia

A veleszületett izomdisztrófia születésétől vagy röviddel ezután jelentkezik.

Az övek izomsorvadása

Az övizom-disztrófia (végtag-gerinc) leggyakrabban serdülőkorban vagy 20 éves kor körül alakul ki.

Facio-scapulo-humeral dystrophia

A betegség ezen formája érinti az arc, a váll és a kar izmait. Bárki kifejlesztheti a betegség ezen formáját, a tizenévesektől a 40 év körüli felnőttekig.

Distalis izomdisztrófia

A disztális izomdisztrófia a kar, a kéz és a láb izmait érinti. Általában az élet későbbi szakaszában, 40-60 év között fordul elő.

Oculopharyngealis izomsorvadás

Az okulopharyngealis izomsorvadás 40 vagy 50 éves korban kezdődik. Gyengeséget okoz az arc, a nyak, a vállak és a lelógó szemhéjak izomzatában (ptosis), amelyet nyelési nehézség (dysphagia) követ.

Emery-Dreifuss izomdisztrófia

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia elsősorban a fiúkat érinti, általában 10 éves kortól. A betegség ezen formájával küzdő embereknek szívproblémái vannak, izomgyengeség kíséretében.

okoz

Az izomdisztrófiát az X kromoszómán található mutációk okozzák. Az izomdisztrófia minden változatát más-más mutációkészlet okozza, de a testet minden esetben megakadályozzák a dystrophin, az izomképződéshez és a gyógyuláshoz nélkülözhetetlen fehérje termelésében.

A Duchenne-féle izomdisztrófiát a gén specifikus mutációi okozzák, amely a dystrophin nevű citoszkeletális fehérjét kódolja. A distrofin az összes harántcsíkolt izomfehérje mindössze 0,002% -át képviseli, de elengedhetetlen molekula a teljes izomműködéshez.

A distrofin egy hihetetlen fehérjecsoport része, amely lehetővé teszi az izmok megfelelő működését. A fehérje segít rögzíteni az izomsejtek különböző összetevőit, és mindet a sarcolemma - külső membránhoz köti.

Mi történik, ha hiányzik a dystrophin?

Ha a dystrophin hiányzik vagy deformálódik, akkor ez a folyamat nem működik megfelelően, és a külső membránban zavarok lépnek fel. Ez gyengíti az izmokat, és aktívan befolyásolhatja az izomsejteket is.

Duchenne-i izomsorvadásban a dystrophin szinte teljesen hiányzik. Minél kevesebb dystrophin termelődik, annál súlyosabbak a betegség tünetei és etiológiája. A Becker izomdisztrófiában a dystrophin kisebb mennyiségben termelődik.

A dystrophint kódoló gén a legnagyobb ismert gén az emberi testben. Ebben a génben több mint 1000 mutációt azonosítottak Duchenne és Becker izomdisztrófiákban.

Kockázati tényezők

Az izomdisztrófia mindkét nemnél, minden életkorban és fajban előfordul. A leggyakoribb forma, a Duchenne azonban általában fiatal fiúknál fordul elő. Azoknál az embereknél, akiknek izomdisztrófiájú rokonai vannak, nagyobb a betegség kialakulásának vagy a gyermekek számára történő továbbadásának kockázata.

tünetek

Az izomdisztrófia általános jelei és tünetei

izomfáradtság
a mozgások koordinációjának hiánya
mers stangaci
képtelenség a feje fölé emelni a karját
izomgyengeség progresszív, ami a mobilitás elvesztéséhez és a napi tevékenységek végrehajtásának képtelenségéhez vezet
izomsorvadás

Duchenne izomdisztrófia tünetei

Ez a fajta izomdisztrófia leggyakrabban gyermekeknél fordul elő, többségük fiú. A betegség ritkábban alakul ki lányoknál. A tünetek a következők:

járási problémák
a reflexek elvesztése
nehéz állni
bizonytalan testtartás
ritkítja a csontszerkezetet
scoliosis, amely a gerinc rendellenes görbülete
enyhe értelmi zavar
légzési nehézségek
nyelési problémák
tüdő- és szívgyengeség

A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedőknek kamaszkor előtt gyakran van szükségük kerekesszékre. Az ebben a betegségben szenvedők várható élettartama legfeljebb 20 év.

Becker izomdisztrófia tünetei

A Becker izomdisztrófia hasonló a Duchenne izomdisztrófiához, de kevésbé súlyos. Ez a fajta izomdisztrófia különösen a fiúkat érinti. Az izomgyengeség különösen a karokban és a lábakban fordul elő, és a tünetek 11-25 év között jelentkeznek.

A Becker izomdisztrófia egyéb tünetei a következők:

csúcsokon járva
gyakori esések
izomgörcsök
a földről való felkelés problémái

Általában sok, ebben a betegségben szenvedő embernek 30 éves vagy annál idősebb korban nincs szüksége kerekesszékre, és a betegek kis százalékának soha nincs szüksége rá. A legtöbb Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő ember középkorig vagy még később is él.

A veleszületett izomdisztrófia tünetei

A veleszületett izomdisztrófia általában születésétől kezdve vagy 2 éves koráig jelentkezik. Ekkor kezdik a szülők észrevenni, hogy a gyermek motoros funkciói és izomkapacitása nem úgy alakul, ahogy kellene. A tünetek a következők lehetnek:

izomgyengeség
képtelenség támasz nélkül ülni vagy állni
gerincferdülés
láb deformitások
nyelési problémák
légzőszervi problémák
látási problémák
beszédproblémák
csökkent intellektuális képesség

Még akkor is, ha a tünetek enyheek vagy súlyosak lehetnek, a legtöbb ember veleszületett izomdisztrófiában nem tud ülni vagy állni segítség nélkül. Ezeknek a betegeknek a várható élettartama is a tünetek függvényében változik. Néhány veleszületett izomdisztrófiában szenvedő ember gyermekkorában meghal, míg mások felnőtt korukig élnek.

A myotonikus dystrophia tünetei

A Steinert-kórnak is nevezett myotonikus dystrophia myotoniát okoz, amely abban nyilvánul meg, hogy nem képes ellazítani az izmokat az összehúzódás után.

A myotonikus dystrophia által érintett izmok

A myotonikus dystrophia befolyásolhatja:

arcizmok
központi idegrendszer
mellékvese
szív
pajzsmirigy
a szemek
gyomor-bél traktus

A tünetek leggyakrabban az arcon és a nyakon jelentkeznek, és a következők:

leesett arcizmok
a nyak emelésének nehézsége a nyaki izmok gyengülése miatt
nyelési nehézség
megereszkedett szemhéjak
korai kopaszodás a fejbőr frontális területén
rossz látás, beleértve a szürkehályogot is
fogyás
fokozott izzadás

Ez a fajta dystrophia impotenciát és heresorvadást is okozhat a férfiaknál. Nőknél szabálytalan menstruációs ciklust és meddőséget okozhat.

Van, akinek enyhe tünetei lehetnek, míg másoknak életveszélyes tünetei vannak, amelyekben a szív és a tüdő érintett.

A facio-scapulo-humeral dystrophia tünetei

Ez a fajta izomsorvadás befolyásolja az arc, a váll és a kar izmait. Ez az állapot a következőket okozhatja:

rágási vagy nyelési nehézség
válla maradt
a száj görbe megjelenése
váll alakú lapockák

Néhány betegnél hallási és légzési problémák alakulhatnak ki.

Öv izomdisztrófia tünetei

Ez a fajta dystrophia izomgyengeséget okoz, és először a vállakat és a csípőt érinti, de előfordulhat a lábakon és a nyakon is.

Az övizom disztrófia (végtag-gerinc) férfiakat és nőket egyaránt érint. Az ilyen izomdisztrófiával rendelkező emberek többsége 20 éves korára fogyatékossá válik. Sokuknak azonban normális a várható élettartama.

Az okulopharyngealis izomsorvadás tünetei

Az okulopharyngealis izomsorvadás az arcizmok, a nyak és a vállak gyengeségét okozza. Egyéb tünetek:

megereszkedett szemhéjak
nyelési problémák
a hang megváltozik
látási problémák
szív problémák
járási problémák

A disztális izomdisztrófia tünetei

A disztális izomdisztrófiát disztális myopathiának is nevezik. Hatással van az izmokra:

alkar
kéz
borjak
lábak

Emery-Dreifuss izomdisztrófia tünetei

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia a fiúkat jobban érinti, mint a lányokat. Ez a fajta izomdisztrófia általában gyermekkorban kezdődik. A tünetek a következők:

a karok és a lábak izmainak gyengesége
légzési gondok
szív problémák
izomsorvadás gerinc, nyak, bokák, térd és könyök

Az ilyen típusú distrofiában szenvedő emberek többsége középkorban hal meg szív- vagy tüdőelégtelenség miatt.

Diagnosztikai

Először az orvos fizikai vizsgálatot végez. Ezt követően javasolhat néhány teszt elvégzését is tesztek az izomdisztrófia diagnosztizálására.

Enzimatikus tesztek

A sérült izmok enzimeket bocsátanak ki a vérbe, például a kreatin-kinázt. Azokban az emberekben, akik nem szenvedtek traumás sérülést, a kreatin-kináz magas szintje a vérben izombetegséget - például izomdisztrófiát - jelez.

elektromiográfia

Ebben a tesztben egy elektródát helyeznek az izmokba, hogy mérjék az elektromos aktivitást, miközben ellazul vagy megfeszíti az izmokat. Az elektromos aktivitás szerkezetének változásai megerősíthetik az izom betegségét.

Genetikai tesztelés

A vérvizsgálatok bizonyos gének mutációi ellen ellenőrizhetők, amelyek különböző típusú izomdisztrófiát okoznak.

Izombiopszia

Egy kis izomszövet kivonható és ellenőrizhető az izomdisztrófia vagy más izombetegségek diagnózisának megerősítésére vagy megcáfolására.

Szívmonitoros vizsgálatok (elektrokardiogram és echokardiogram)

Ezeket a teszteket a szívműködés ellenőrzésére használják, különösen azoknál az embereknél, akiknél myotonikus izomdisztrófiát diagnosztizáltak.

Tüdőellenőrző tesztek

Ezeket a teszteket a tüdő működésének ellenőrzésére használják.

Kezelés

Az izomdisztrófia semmilyen formájára nincs gyógymód. De vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek megelőzni vagy javítani a problémákat, és lehetővé tehetik az izomdisztrófiában szenvedőknek a lehető leghosszabb ideig aktív maradását.

A kezelési lehetőségek a következők:

kortikoszteroidok, amelyek segítenek az izmok megerősítésében és lassításában
asszisztált szellőzés, ha a légzőizmok érintettek
szívproblémák elleni gyógyszerek
műtét az atrófiás izmok helyreállítása
szürkehályog kezelésére szolgáló műtét
scoliosis kezelési műveletek
műtét szívproblémák kezelésére

A terápia hatékonynak bizonyult. Az izmok erősíthetők és a mozgás fenntartható a segítségével Fizikoterápia. A foglalkozási terápia a betegeket is segítheti:

függetlenebbé válnak
javítsák szociális készségeiket
hozzáférhetnek a közösségi szolgáltatásokhoz

Életmódra vonatkozó tippek

Az étrendi változások nem bizonyítják, hogy lassítják az izomdisztrófia progresszióját. A kiegyensúlyozott étrend azonban elengedhetetlen, mert a betegség korlátozott mobilitása a következőket eredményezheti:

elhízottság
kiszáradás
székrekedés

A magas rost-, fehérje- és alacsony kalóriatartalmú étrend segíthet.

Az izomdisztrófia diagnózisa rendkívül kemény lehet. Ezért a megbirkózáshoz:

Keressen valakit, akivel beszélgethet. Sokkal jobban érezné magát, ha megbeszélné tapasztalatait egy barátjával, rokonával vagy esetleg egy támogató csoport tagjával.
Próbáljon beszélni a gyermek állapotáról. Ha a kicsi izomdisztrófiában szenved, kérdezze meg orvosát, hogy milyen megfelelőbb módszerekkel kell megbeszélnie ezt a progresszív állapotot kicsiével.