Izomdisztrófia - Svájci Izomtársaság
Izomsorvadás
A Svájci Izomtársaság brosúrája
A támogató csoportokkal kapcsolatos információk online és a
T. iroda 044 245 80 30
Nagyon köszönöm a Német Izombetegségek Társaságának e.V.
az együttműködés és a PD Dr. md. Klein Andrea a tudományos revízióért.
Mi a progresszív izomdisztrófia?
A progresszív izomdisztrófia a vázizmok nagyon különböző, krónikus betegségeinek általános csoportja, amelyek a funkcionális izomanyag progresszív elvesztésével járnak. Mindezen betegségek esetén az izomvesztés oka az izomsejtek még mindig kezelhetetlen károsodása, amely az érintett izmok teljes elpusztulásáig terjedhet. Több mint 30 különböző forma ismert, amelyek különböznek az öröklés típusa, a betegség életkora és lefolyása szempontjából. Az alábbi táblázatban áttekintést talál a leggyakoribb űrlapokról.
Az izomsorvadások ritka betegségek. A világ minden táján régiónként eltérő számban fordulnak elő, átlagosan tíz beteg/100 000 lakosra vetítve. Ez a kis szám megoszlik az izomdisztrófia különféle formái között, amelyek különböznek az öröklődés szempontjából, és hogy mely izomcsoportokat érinti általában először, és milyen gyorsan halad a betegség. Ritkaságuk miatt sok orvosnak kevés tapasztalata van ezekről a betegségekről, és nehéz a pontos diagnózis felállítása.
A hólyag és a végbél működése, az érzékszervek, az érzelmi érzékelés és a mentális teljesítmény általában nem sérül. Spasztikus bénulás, mint az agyból és a gerincvelőből eredő betegségeknél (pl. Amiotróf laterális szklerózis ALS), általában nem fordul elő.
| alak | Érintett izmok | Első tünetek | m/f | Öröklés | okoz |
| Duchenne * | A medence és a comb izmai, a szív, a hipertrófia a borjak | 2–5 év | m | X-kapcsolt | A dystrophin hiánya |
| Becker-Kiener * | Kismedencei öv, később vállöv, lehetséges a szív érintettsége (részleges hiba) | 6–19 év | m | X-kapcsolt | A dystrophin hiánya |
| Facio-scapulo-humeral forma | Arc (szemhéj, ajkak), vállöv, felkar, később részben lábak is | 2-55 év | m/f | domináns/4. kromoszóma | nem ismert |
| Csuklós öv alakja | Vállizmok, medenceöv | 1 - 40 év | m/f | domináns/recesszív | Fehérje hiánya az izomsejtben |
| Myotonok Disztrófia * | Arc, kéz, alkar, Alsó láb | összes Kor | m/f | domináns/19. kromoszóma | nem ismert |
| Szemizom alakja | Szemhéjak és alkarok; néha lenyeli az izmokat | késő Felnőttkor | m/f | uralkodó | nem ismert |
* A Svájci Izomtársaság további brosúrákat közöl a Duchenne és Becker-Kiener dystrophinopathiákról és a myotonikus dystrophiáról az izmok dystrophiáról. A több mint 30 forma közül messze a leggyakoribb forma a Duchenne-féle izomdisztrófia. Nevét annak a személynek kapta, aki először leírta, Guillaume Duchenne, és gyermekkorában jelenik meg. A felnőttkorban a leggyakoribb forma a myotonikus dystrophia.
Röviden bemutatjuk az izomdisztrófia legismertebb formáit, vagyis a facio-scapulo-humeral formát és a végtagi öv dystrophiáját is. Nagyon ritka formákat nem mutatunk be ebben az összefüggésben.
Facio-scapulo-humeral forma
A facio-scapulo-humeral forma - röviden FSHD - autoszomális domináns örökletes betegség. A felelős gén a 4. kromoszómán található. Ahogy a neve is mutatja, az izomgyengeség jellemzően az arcban, a vállövben és a felkaron jelentkezik.
A betegség fiatal korban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik. Az izom lebontása általában az arc kerek izmaival, vagyis a szemekkel és a szájjal kezdődik, majd a vállövig és a felkarig terjed. Haladásával a gyengeség átterjedhet a láb- és kismedencei izmokra, valamint a központi izmokra. Ezenkívül a progresszív izomgyengeség mellett néhány érintett ember halláskárosodást vagy a retina elváltozását is tapasztalhatja.
Általában a betegség lassan előrehalad, és az eseteknek csak körülbelül 20% -ában van szükség kerekesszékkel történő használatra hosszabb gyalogos távolságokhoz. A várható élettartam általában nem csökken.
Csuklós öv alakú
A végtagi övdisztrófia genetikailag progresszív izomdisztrófia, amelynek különböző genetikai okai vannak. Eddig tizenöt altípust írtak le, amelyek közül öt autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, tíz pedig recesszív. Az összes ízületi öv formájának fő tünete a váll és a medence izmainak izomgyengesége.
A végtagi öv dystrophia lefolyása progresszív, ami a leírt izomgyengeségben és a kapcsolódó problémákban nyilvánul meg. A lefolyás azonban egyes esetekben nem megjósolható, és az alapul szolgáló mutációtól függ. Sok esetben a tanfolyam a járás képességének elvesztéséhez vezet. Általános szabály, hogy minél korábban jelentkeznek az első tünetek, annál valószínűbb, hogy később kerekesszéket kell használnia.
A különféle mutációk miatt a formáknak csak körülbelül 60% -a diagnosztizálható, 40% -nál a típus pontos hozzárendelése a jelenlegi vizsgálati technikákkal nem lehetséges (lásd 9. oldal).
A progresszív izomsorvadások tünetei
Bár az izomdisztrófia genetikai felépítése születéskor mindig jelen van, a betegség első tünetei gyakran csak csecsemőkorban vagy serdülőkorban, bizonyos formákban pedig csak felnőttkorban válnak észrevehetővé. Ez összefügg az izomrostok károsodásának előrehaladásának sebességével, amely a dystrophia formái között nagyon eltérő. Általában az izom ereje csak akkor romlik, ha rostjainak körülbelül negyven százaléka elpusztul.
A betegség nem érinti egyszerre az összes izmot. Bizonyos formákban, például a végtag övének dystrophiájában vagy Duchenne-ben a betegség első tünetei gyakran a kismedencei gyengeségek. A betegnek ilyenkor nehézségei vannak a járással, már nem tud lépcsőzni vagy guggolásból felállni. Később gyengeség jelentkezik a vállövben: a lapockák kinyúlnak, a felkarok már nem tudnak olyan jól felemelkedni, mint korábban, nehéz olyan terheket cipelni, amelyeket korábban könnyen elsajátítottak.
Más formákkal, például a facio-scapulo-humeral formával (= arc, váll, felkar), a betegek először a gyenge vagy akár hiányos szemhéjzáródást és a sípolás nehézségeit veszik észre. Ezenkívül a felkar gyengesége is van.
Az izomdisztrófia egyes formáiban (Duchenne és Becker, myotonikus dystrophia és néhány végtagi övforma) a szívizom is érintett lehet. A beteg ilyenkor gyakran gyors vagy szabálytalan szívverést érez, és súlyos esetekben légszomjat is érez a fizikai megterhelés során. A dystrophia formájától függően a szívizomzat is bekövetkezhet a vázizomgyengeség előtt.
Az előrehaladott stádiumokban gyakran vannak kontraktúrák, azaz az ízületek rögzített, alig korrigálható eltérései a rájuk ható izmok/inak heges rövidülése miatt. Bizonyos formákban a kontraktúrák még gyorsabban is fejlődhetnek, mint az izomerő csökkenése.
Ha a betegek már nem tudnak önállóan megfordulni az ágyban, fennáll annak a veszélye, hogy felfekvés és nyomást okozó sebek (decubitus) alakulnak ki a tetején lévő bőrön. A gerinc meghajlása (scoliosis) akkor is előfordulhat, ha a gerincet stabilizáló törzsizmok érintettek. Ennek következményei az instabilitás ülve, hátfájás és légzési nehézség.
Maguk a légzőizmok részvétele csökkent köhögéshez vezet, ami hajlamos a tüdőgyulladásra, vagy csökkent alvás közbeni légzési munkára, ami miatt szükség van éjszakai maszkkal történő lélegzésre. Ez csökkentheti a várható élettartamot.
Öröklés
Minden egyes emberi sejt magjában (a csírasejtek kivételével) 23 pár kromoszóma található. E párok mindegyikében az egyik kromoszóma az apától, a másik az anyától öröklődik. Az öröklődés alapegységei, a gének az egyes párok kromoszómáin helyezkednek el, a pozíciók megfelelő sorrendjében. A megfelelő géneket alléloknak nevezzük (görögül: kölcsönösek, egymáshoz tartoznak); ezek együtt meghatározzák az ember jellegzetes örökletes jellemzőit. Az egyik allél gyakran nagyobb hatást gyakorolhat genetikai tulajdonságaira, mint a megfelelő másik allél. Ebben az esetben a nagyobb befolyású gént nevezzük dominánsnak, a kisebb hatású gént recesszívnek.
Ha az öröklődésben recesszív génnek kell érvényesülnie, akkor szükséges, hogy a másik gén is ugyanúgy megváltozzon. Ez a törvény minden olyan tulajdonságra vonatkozik, amelyet a 23 kromoszómapár közül bármelyik 22 közvetít, azonos méretűek és autoszómáknak hívják.
Kromoszómapárral kissé más a helyzet. Ezt az egyenlőtlen párost, amely az egyén nemét is meghatározza, speciális szimbólumok azonosítják: X a nő, Y a férfi kromoszóma esetében.
Nőknél minden egyes mag két X kromoszómát tartalmaz, az egyiket az anyától, a másikat az apától örökölték. A férfi nemben minden egyes mag csak egy X kromoszómát tartalmaz, amelyet az anyától örököltek, és egy rövidebb Y kromoszómát, amelyet az apától örököltek. Kevesebb gén van az Y kromoszómán, mint az X kromoszómán.
Az izomdisztrófiákban különböző öröklődési minták vannak (lásd a 4. oldalon található táblázatot): X-kapcsolt, autoszomális domináns és autoszomális recesszív. X-hez kötődő öröklés esetén a gén az X nemi kromoszómán helyezkedik el, ezért csak anyáról fiúra szállítható át. Autoszomális domináns öröklődés esetén csak egy mutált gén szükséges, akár az apától, akár az anyától, a betegség kiváltásához. Míg a recesszív típusban a betegség kiváltásához mindkét mutált gént örökölni kell az anyától és az apától.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás különösen fontos, de nagyon nehéz azokban az esetekben is, amikor a domináns örökletes izomdisztrófia már jóval a reproduktív kor elérése után észrevehető. Ezt csak a családfa több generáción át történő gondos elemzése tudja tisztázni.
Gyakran szükség van több családtag részletes neurológiai vizsgálatára is. A vérsejtek molekuláris genetikai vizsgálata ma sok esetben lehetővé teszi az öröklési kockázat megbízható meghatározását, különösen Duchenne és Becker dystrophia esetén (lásd még a Duchenne és Becker dystrophinopathiákról szóló tájékoztatót).
Diagnózis
Gyermekneurológusok (neuropediatristák) felelősek az izmok dystrophiájának diagnosztizálásáért a gyermekeknél és a neurológusok (neurológusok) diagnosztizálásáért felnőtteknél, különösen azoknál, akik speciális központokkal dolgoznak, általában az egyetemi klinikák regionális neuromuscularis központjaival.
Először részletes fizikai vizsgálatot végeznek, és rögzítik a belső és a neurológiai eredményeket. Ez azért fontos, hogy ne hagyja figyelmen kívül egy olyan betegséget, amely hasonló, de valójában semmi köze az izomdisztrófiához. Különösen az izmokat nézzük meg és érezzük, valamint felmérjük az izmok erejét. Ellenőrizzük az ízületek működését és megvizsgáljuk a gerinc helyzetét.
Szükséges kiegészítő vizsgálat az izomenzim kreatin-kináz (CK) meghatározása a vérben, amely nagy koncentrációban izomkárosodást jelez. A további vér- és vizeletvizsgálatok fontosak az egyes esetekben.
Az elektromiográfia (EMG) segítségével, amelyben tűelektródot helyeznek az izomba, ellenőrizzük az izomrostok elektromos tulajdonságait.
A legtöbb esetben nem lehet megtenni anélkül, hogy szövetmintát vegyünk egy beteg izomból (izombiopszia). Csak az izomrostok fény- vagy elektronmikroszkóppal történő megfigyelése teszi lehetővé a jelenlévő betegség pontos meghatározását. Az izomdisztrófia típusának meghatározására módszereket (speciális festési technikákat) is alkalmaznak.
Az izombiopszia különösen fontos, ha klinikailag nem végezhető specifikus hozzárendelés egy altípushoz, és ha ki kell zárni más betegségeket, amelyek megtévesztően képesek utánozni az izomdisztrófiát, például az izmok gyulladását (polimiozitisz) és anyagcsere-betegségeit (raktárbetegségei). Az ultrahang és a mágneses rezonancia vizsgálatok lehetővé teszik az izom érintettségének felmérését. Nemrégiben az izomdisztrófiák különféle alformáinak meghatározására is alkalmazták őket.
Ha felmerül a gyanú, hogy a szív is érintett, akkor a szív ultrahangvizsgálatát (echokardiogramm) és elektrokardiogramját (EKG) is fel kell tüntetni. A tüdő és a csontváz röntgensugarai is lelepleződnek.
Terápiás intézkedések
Bár sokat tudni az izomrostok károsodásának folyamatáról az izmok dystrophiáiban, még nem értjük azok tényleges okát. Nem ismerünk egyetlen gyógyszert sem, amely hatékonyan beavatkozhatna a betegség folyamatába. Számos anyagot teszteltek eddig, a vitaminoktól és a fehérjetestektől a hormonokig és a kalciumcsatorna-blokkolókig. De ezen anyagok egyike sem felelt meg a bennük megfogalmazott elvárásoknak. Az egészséges genetikai anyagnak az izomsejtekbe történő becsempészésére irányuló erőfeszítések sem jártak sikerrel.
A kezelés középpontjában ezért továbbra is a számos tüneti intézkedés áll, amelyek enyhítik a betegség tüneteit és javítják a beteg életminőségét. A cél a beteg függetlenségének és cselekvési lehetőségeinek a lehető leghosszabb és jobb fenntartása.
A fizioterápiás gyakorlatok a megmaradt izomanyag fenntartását és erősítését szolgálják. A túlzott erőnléti edzéssel azonban félni kell a beteg izomrostok további károsodásától. A mozgásgyakorlatok, a könnyű testedzés és az úszás különösen ajánlott. A napi nyújtások vagy szálak megakadályozhatják a kontraktúrák fejlődését. A legjobb, ha az izmos betegek mozgás- és nyújtási gyakorlatokat gyógytornász szakértő irányításával tanulnak meg, és minden nap önállóan végzik otthon. Célszerű rendszeresen ellenőrizni a gyakorlatokat egy tapasztalt gyógytornásznál. Ha a légzőizmok gyengék, légzőgyakorlatokra van szükség.
Kifejezett kontraktúrák esetén egy tapasztalt orvosnak ellenőriznie kell, hogy egy műtéti eljárás, például az ín meghosszabbítása, megkönnyíti-e a beteget. Az előrehaladott stádiumokban az orvosnak és a gyógytornásznak együtt kell megvizsgálnia, hogy és milyen speciális segédeszközöket (ortopéd cipő, sín, üléshéj, fűző, kerekes szék, WC és fürdő segédeszköz, lift stb.) Kell használni. Ha a gerincoszlop görbülete (scoliosis) előrehalad, a műtéti kiegyenesítés és rögzítés hasznos lehet.
Nagyon fontos, hogy az izmos betegek és hozzátartozóik beszélhessenek az orvosokkal és más gondozókkal problémáikról, gondjaikról és félelmeikről. Különösen hasznos a más betegekkel és hozzátartozóikkal való kapcsolatfelvétel, amint azt a Svájci Izomtársaság közvetíti.
a kutatás állapota
A világ számos központjában intenzív kutatást végeznek az izomdisztrófiák okáról és terápiás lehetőségeiről. Svájcban is ezen a területen tevékenykednek a Svájci Izomtársaság technikai tanácsadó testületébe tartozó tudósok és orvosok. Szoros tapasztalatcserét folytat a nemzetközi központokkal.
Az erőfeszítések a hatékony gyógyszerek felkutatására, a rehabilitációs kezelési módszerek fejlesztésére, az izomdisztrófiák korai felismerésére, valamint pontosabb és érzékenyebb, de kevésbé stresszes vizsgálati módszerek kidolgozására összpontosulnak.