Izomdisztrófia típusai, tünetei, kezelése

Az izomdisztrófiák az öröklődő genetikai állapotok csoportja, amelyek fokozatos izomgyengeséget okoznak, ami fokozott fogyatékossághoz vezet.

Az izomdisztrófia egy olyan betegségcsoport, amely progresszív gyengeséget és izomtömeg-csökkenést okoz. Ilyen körülmények között a kóros gének megzavarják az egészséges izomképződéshez szükséges fehérjék termelését. Az izomdisztrófia okai tehát genetikai jellegűek, a dystrophia minden típusa egy gén mutációjával függ össze. Általában, ha az egyik szülő izomdisztrófiában szenved, a gyermekeket is veszélyezteti a betegség kialakulása.

Melyek az izomdisztrófia tünetei?

A tünetek az izomdisztrófia típusától függően különböznek. A leggyakoribbak a Duchenne-féle izomsorvadás, a Becker-féle izomdisztrófia és a myotonikus izomdisztrófia (Steinert-kór).

Duchenne izomsorvadás

Ez a fajta izomdisztrófia leggyakrabban gyermekeknél fordul elő. Az érintett emberek többsége fiú. A tünetek a következők: járási problémák és nehézség állni, reflexek elvesztése, csontok elvékonyodása, gerincferdülés, enyhe értelmi fogyatékosság, légzési nehézség, nyelési problémák és gyengeség a tüdőben és a szívben. A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedőknek általában kamaszkorra van szükségük, mielőtt elérték a serdülőkort, a várható élettartam 20 év.

Becker izomdisztrófia

A Becker izomdisztrófia hasonló a Duchenne izomdisztrófiához, de kevésbé súlyos. Ez a típus gyakrabban érinti a fiúkat. Az izomgyengeség elsősorban a karokban és a lábakban fordul elő, 11-25 év között. A Becker izomdisztrófia egyéb tünetei a következők: lábujjhegyen járás, gyakori esések, izomgörcsök, emelési problémák a padlóról. Sok érintett embernek nincs szüksége kerekesszékre 30 éves vagy annál fiatalabb koráig, másoknak pedig soha. A legtöbb Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő ember két vagy több éves koráig él.

Myotonikus dystrophia

A myotonikus dystrophia (Steinert-kór) myotóniát okoz, vagyis képtelen ellazítani az izmokat, miután összehúzódnak. A myotonikus dystrophia 20 és 30 év között fordul elő, és hatással lehet az arc izmaira, a központi idegrendszerre, a mellékveseire, a szívre, a pajzsmirigyre, a szemre, a gyomor-bél traktusra.

Tünetei: az arc megjelenésének megváltozása, a nyak emelésének és nyelésének nehézségei, a szemhéjak megereszkedése, korai kopaszodás a fejbőr elülső részén, rossz látás, beleértve a szürkehályogot, fogyás, túlzott izzadás. Ez a fajta dystrophia impotenciát és heresorvadást is okozhat a férfiaknál. Nőknél szabálytalan ciklusokat és meddőséget okozhat.

Az izomdisztrófia ilyen típusai:

Veleszületett izomdisztrófia. 2 éves koráig fordul elő, és olyan tünetei vannak, mint az izmok gyengesége, képtelenség ülni támasz nélkül, gerincferdülés, a láb deformitása, nyelési problémák, látás és légzés. A veleszületett izomdisztrófiában szenvedők egy része nem éli túl a gyermekkorot, mások felnőtt korukig élnek.

Facioscapulohumeralis izomsorvadás. Landouzy-Dejerine betegségként is ismert, az arc, a váll és a felkar izmait érinti, és rágási vagy nyelési nehézségeket, lejtős vállakat, a száj görbe megjelenését okozhatja. A tünetek serdülőkorban jelentkeznek, de néha csak 40 éves korukban jelentkeznek. A legtöbb ilyen állapotú ember élettartama normális.

Az övek izomsorvadása. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti, izomgyengeséget és izomtömeg-csökkenést okoz. Általában a vállakban és a csípőben kezdődik, de előfordulhat a lábakon és a nyakon is. 20 éves korára az érintettek többsége már nem tud megfelelően mozogni, de a várható élettartam normális.

Oculopharyngealis izomsorvadás. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, és gyengeséget okoz az arc, a nyak és a váll izmaiban. Egyéb tünetek: lógó szemhéjak, nyelési és látási problémák, hangváltozások, járási nehézségek, szívproblémák. Általában 40-50 évig tart.

Distalis izomdisztrófia. Distalis myopathiának is nevezik, és befolyásolja a kéz és a láb izmait. Hatással lehet a légzőrendszerre és a szívizmokra is. A tünetek lassan haladnak, és magukban foglalják a finom motorikus képességek elvesztését. A legtöbb érintett embert 40 és 60 év között diagnosztizálják.

Emery-Dreifuss izomdisztrófia. Általában gyermekkorban fordul elő, és inkább a fiúkat érinti, mint a lányokat. A tünetek közé tartozik: a karok és a borjú izmainak gyengesége, légzési problémák, szívproblémák, a gerinc, a nyak, a boka, a térd és a könyök izmainak rövidülése. Az izomdisztrófiában szenvedő egyének többsége kétéves korig él.

Hogyan kezeljük az izomdisztrófiát?

Az izomdisztrófia nem gyógyul, de a kezelések segítenek a tünetek kezelésében és lassítják a betegség előrehaladását. A kezelési lehetőségek a következők:

kortikoszteroid gyógyszerek, amelyek segítenek az izmok erősítésében és lelassítják az izomkárosodást
asszisztált szellőzés, ha a légzőizmok érintettek
szívproblémák elleni gyógyszerek
az izomrövidülés kijavítására vagy szürkehályog, gerincferdülés és szívproblémák kezelésére irányuló műveletek
fizikoterápia.