Izovaleric acidemia a Ritka Betegségek Egyetemén

Adela Chiriță-Emandi

Szinonimák: CoA-hiány, izovalerinsav-dehidrogenáz, IVD-hiány

Meghatározás: Az izovalerinsavemia egy szerves aciduria, amelyet az izovaleril-CoA dehidrogenáz, a leucin metabolizmusában szerepet játszó enzim hiánya okoz, változó klinikai képpel, amely gyermekkorban hányás, súlycsökkenés, görcsök, letargia, a " láb izzadás '', hasnyálmirigy-gyulladás; súlyos mentális retardáció vagy metabolikus acidózissal járó gyermekkori formák (hosszan tartó böjt, fehérjében gazdag ételek vagy fertőzések fokozott bevitele okozzák), amelyek halált okozhatnak, ha nem kezelik azonnal.

Különleges kockázatok vészhelyzetekben: Az izovalerinsavas vérszegénység fő sürgősségi problémái a metabolikus dekompenzációhoz és a hasnyálmirigy-gyulladás kockázatához kapcsolódnak.

Gyakori hosszú távú kezelések: Fehérjeszűkítő étrend és kezelés glicinnel (300 mg/kg/24 óra 4 adagban) és karnitinnel (100 mg/kg/24 óra 4 adagra osztva)

szövődmények: A metabolikus dekompenzációt kiválthatja lázas betegség, hasmenés és hányás, koplalás, bármilyen fehérjetartalom. Egy nyilvánvaló okot nem mindig lehet azonosítani. A dekompenzáció korai jelei lehetnek finomak, letargia, étvágytalanság vagy a már meglévő neurológiai problémák súlyosbodása (ingerlékenység, görcsrohamok stb.).

Fontos szövődmény a hasnyálmirigy-gyulladás, amelyet nem könnyű biztosan diagnosztizálni. Gyanítani kell, ha hasi fájdalom, aránytalan sokk van más tünetekhez képest vagy hipokalcémia. A plazma lipáz és az amiláz nem változhat, különösen korai stádiumban. A hasi ultrahang ebben a helyzetben hasznos lehet.

Speciális kórház előtti orvosi ellátás: Intézkedések az anyagcsere stressz megelőzésére és elkerülésére.

Sürgősségi diagnózis: Metabolikus dekompenzáció megerősítése a szérum-ammónia pH-értékének változásával.

Sürgősségi vizsgálatok: pH és vérgázok, szérum ammónia, vércukorszint, karbamid és elektrolitok, kalcium, foszfor, alkáli foszfatáz, vérkép, szérumlaktát, amiláz/lipáz, acilkarnitin, vérkultúrák, gyulladásos minták, ketontestek a vizeletben.

Azonnali kezelés: A vezetői döntéseknek elsősorban a klinikai állapoton kell alapulniuk. Az első terápiás döntés az, hogy a gyermeknek intravénás kezelésre van-e szüksége, vagy orálisan kezelhető-e. Ez az emésztési toleranciától, a neurológiai státusztól, az anamnézistől és egyebektől függ.

Ha a gyermek viszonylag jól van, nem hány, és szájon át táplálható: az ételt és a folyadékokat kis adagokban és gyakran kell beadni. Szájon át beadott elektrolitokra lehet szükség, ha a gyermeknek gyomor-bélgyulladása vagy más folyadékvesztése van.

Gyógyszerek: glicin (300 mg/kg/24 óra 4 adagban) és karnitin (100 mg/kg/24 óra 4 adagban)

B. INTRAVENOSZOK.

Ha a gyermek általános általános állapotban van:

200 mg/kg glükózt adagolnak bolusban (2 ml/kg 10% glükóz vagy 1 ml/kg 20% glükóz) perceken belül.
A 10 ml/kg sóoldatot bolus formájában adják be azonnal glükóz után, kivéve, ha a perifériás keringés gyenge vagy a beteg sokkot kap, amikor az adag 20 ml/kg sóoldat.
Folytassa 10% -os glükózzal 5 ml/kg/óra dózisban, amíg a következő oldat elkészül (?).

Szükség esetén kálium adható, ha a vizelet áramlása normális és a plazma káliumkoncentrációja ismert.

magas vércukorszint problémát jelenthet. Ha a vércukorszint> 8 mmo/l, az inzulin infúziót a csökkent cukorbevitel helyett a helyi diabétesz protokoll szerint kezdik meg. A szigorú felügyelet elengedhetetlen. (?)

Az acidózis markáns lehet, de nátrium-hidrogén-karbonátot általában nem adnak. Ha azonban a vércukorszint korrekciója után is fennáll az acidózis, akkor ajánlott nátrium-hidrogén-karbonát infúzió beadása, ha a pH 15 mmol/l.

Az ilyen kezelésnek speciális anyagcsere-felügyelet mellett kell történnie.

A karnitint intravénásan kell beadni, 100-200 mg/testtömeg-kg/24 óra, folyamatosan vagy három részre osztva.
Az intravénás glicin általában nem áll rendelkezésre. Az enterális glicint folyamatos infúzióval lehet beadni egy nasogastricus csövön keresztül. Az orális adag 300 mg/kg/nap.
Minden fertőzést kezel.

Irányultság: Az izovalerinsavas vérszegénységben szenvedő betegek sürgősségi ellátását intenzív osztályokon kell elvégezni, amelyek tapasztalattal rendelkeznek e betegségek kezelésében.

Gyógyszerkölcsönhatások: a valproinsav ellenjavallt karbamid ciklushibák esetén.

érzéstelenítés: Az ismert izovalerinsavas vérbetegségben szenvedő betegek érzéstelenítését speciális központban ajánlják. A betegeknek a műtét előtt megfelelő glükózszintet kell kapniuk a katabolizmus minimalizálása érdekében. A fehérjeszűkítő étrendet a műtét után is folytatni kell. Javasolt egy nasogastricus cső behelyezése egy lehetséges emésztőrendszeri vérzés vagy az orrüregből származó vérzés elszívására, amely növelné az ammónia szintjét.

Megelőző intézkedések: Kerülje a lázas betegségeket, a hasmenést és a hányást, az elhúzódó böjtöt és az esetleges fehérjetartalmat.

Dokumentumanyagok:

Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (szerkesztők) Veleszületett anyagcserebetegségek. Diagnózis és kezelés. 5. kiadás. Springer 2012