Juharszirupszagú vizeletbetegség - A vizeletszagú juharbetegség meghatározása

Frissítve 2018.11.19

juharszirupszagú

- A juharszirupszagú vizeletbetegség vagy a leukinosis egy örökletes betegség, amelyet enzimhiány (alfa-ketodekarboxiláz) okoz, és veleszületett hibát vált ki az elágazó aminosavak (leucin, izoleucin és valin) anyagcseréjében.

- Három formában nyilvánul meg:

-> Újszülött forma: súlyos, a jelek az élet első napjaitól kezdve jelennek meg, tudatzavarral, az ivás megtagadásával és a neurológiai tünetekkel (extrapiramidális szindróma), hipertóniával, rendellenes mozgásokkal. Kezelés nélkül az evolúció a kóma felé vezető gyors gyorsulás felé halad; a vizeletnek a juharszirup vagy az égett karamell jellegzetes illata van. A halál napokon belül bekövetkezik.

-> Szubakut forma: később jelentkezik, tünetei: encephalopathia, mentális retardáció, súlyos hypotonia hátradobott fejjel.