Kalanddiagnosztika akut intermittáló porphyria - útmutató - egészség

Az akut intermittáló porphyria az úgynevezett hemszintézis örökletes rendellenessége. Ezek mind olyan kémiai reakciók a szervezetben, amelyek a vörösvér pigment hemoglobin kialakulásához vezetnek. A genetikai hiba enzimhibához vezet, amely túltermeléshez és káros köztitermékek (porfirinek) felhalmozódásához vezet. A nők háromszor gyakrabban betegednek meg, mint a férfiak.

útmutató

Az akut intermittáló porphyria tünetei

Az érintettek csupán tíz-20 százalékánál jelentkeznek tünetek. Ide tartoznak a kóros hasi fájdalom és a súlyos neurológiai rendellenességek, például rohamok, kóma, szorongásos rendellenességek, depressziós hangulat és hallucinációk. Gyakran a vakbélgyulladáshoz hasonló akut hasi fájdalom az első és egyetlen tünet. Emiatt sok szenvedőnek gyakran feleslegesen távolítják el a függelékét. A rohamok néhány naptól hónapig tarthatnak.

A porfír akut támadásai akkor fordulnak elő, amikor a hem bioszintézise megnő, például

  • Gyógyszer
  • alkohol
  • feszültség
  • Fogyókúrák
  • Fertőzések

Az érintettek felében a vizelet vörösödik egy akut betegség során. Ennek oka a porfobilinogén felhalmozódása. Egy speciális teszt segítségével az anyag akkor is kimutatható, ha a vizelet nem színezett.

Kezelje az akut időszakos porfíriát

Az akut intermittáló porphyria hatékony terápiája nem ismert. Fontos, hogy az érintettek kerüljék a kiváltó tényezőket. A glükózt a tünetek enyhítésére használják. Gátolja a káros anyagok képződését. A gyógyszer-hem arginát gátolhatja a porfobilinogén felhalmozódását a vérben.

Interjú-partner

Dr. Gabriel Welte
Neurológiai Osztály
Hannoveri Orvostudományi Kar
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-mail: [email protected]

Prof. Dr. Karin Weissenborn
Idegorvos a Neurológiai Osztályon
Az agyi érrendszeri/neurometabolikus munkacsoport vezetője
Hannoveri Orvostudományi Kar
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-mail: [email protected]

Prof. Dr. Ulrich Stölzel
Belgyógyászati ​​Klinika főorvosa II
Klinikum Chemnitz gGmbH
Flemmingstrasse 2, 09116 Chemnitz