Kék foltok Ez a betegség áll mögötte
Gyakran elég egy enyhe lökés: bárki, aki a legkisebb sokktól is zúzódik, hemofíliában szenvedhet. Megmagyarázzuk, mi áll pontosan a betegség hátterében.
Hemofíliában a véralvadás zavart
Az orvostudományban a véraláfutásokat hematómának nevezik. Akkor fordulnak elő, amikor az erek megsérülnek a testben - például amikor egy szék, asztal vagy egy ágy széléhez ütköznek. Az eredmény: a vér elszökik és zúzódásként jelenik meg. Általában ártalmatlan és néhány napon belül magától visszamegy.
Mindazonáltal bárki, akinek már vannak nagy zúzódásai kis rezgések miatt, és olyan atipikus területeken is, mint a hát, szenvedhet az úgynevezett hemofíliában vagy a sokkal gyakoribb von Willebrand betegségben.
Haemophilia vagy von Willebrand-betegség esetén a véralvadás zavart a testben. Ez azt jelenti, hogy a vérzést gyakran csak nehezen vagy nagyon lassan lehet megállítani. Ennek oka: az érintetteknek hiányoznak a vérből bizonyos fehérjék, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a vér kellően gyorsan alvadjon. Ezáltal a tested kevésbé képes vérrögöket képezni és sebeket lezárni.
A véralvadás általában összetett folyamat. Különféle koagulációs faktorok (például VIII. Faktor, IX. Faktor vagy von Willebrand-faktor) és a vérlemezkék (trombociták) vesznek részt. Ha valaki egészséges sérülést szenved, akkor ezek az alvadási faktorok aktiválódnak, szilárd aggregált állapotba kerülnek, ami a vér stagnálását okozza.
A hemofília nagyrészt öröklődik
Világszerte legfeljebb 340 000 ember él a hemofília, az A vagy B hemofília klasszikus formájával. Ebben a megnyilvánulásban az úgynevezett VIII. Faktor (hemofília A) vagy IX. Ezért kívülről kell szállítani - általában intravénásan fecskendőkkel.
Németországban körülbelül 4000 hemofíliás beteg van, akiknek súlyos formája van - szinte kizárólag férfiak. Az érintettek kétharmada örökli a betegséget hibás X-kromoszómán keresztül. Míg a két X kromoszómával rendelkező nők nagyrészt képesek kompenzálni a hibás X-et, ez férfiaknál nem lehetséges, mert az XY kromoszómakombinációval rendelkeznek.
Azok a nők, akiknek hibás az X-kromoszómájuk, átadhatják a betegséget fiaiknak. Betegségük kockázata 50 százalék. A hordozókat vezetőknek nevezzük. Ha lányuk van, akkor 50 százalék az esély arra, hogy ő is hordozó lesz.
Valószínűleg a leghíresebb hemofíliás beteg az utolsó orosz cár, Alekszej Nyikolajevics Romanov egyetlen fia. A betegség a 19. és 20. században különösen elterjedt a brit és az orosz királyi családokban, ezért "királyi betegségnek" is nevezik.
A hemofília következményei az életkor előrehaladtával változnak
A hemofília első tünetei csecsemőkorban jelentkezhetnek - például ha a gyerekeknek folyamatosan vannak zúzódásaik, amikor megpróbálnak mászni és járni. A tipikus tünetek közé tartozik a posztoperatív vérzés is, amely többek között az oltások után jelentkezik. Az érintett gyermekek mozgása gyakran korlátozott. Ezután a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk.
A hemofília A különböző formákban fordul elő. Súlyos esetekben az embereknek nyilvánvaló ok nélkül vérzik. Spontán vérzésnek hívják őket. Még a fejhez való enyhe kopogás is életveszélyes agyi vérzést okozhat. Az ízületek vérzése azonban sokkal gyakoribb, ami idővel súlyos ízületi károsodásokhoz vezet és nagy fájdalmat okoz az érintetteknek, és jelentős mobilitási korlátozásokhoz vezet.
Ebben az összefüggésben gyakran úgynevezett „célízületek” alakulnak ki. Ez a kifejezés azokat az ízületeket írja le, amelyek folyamatosan vérzik. Ebben az esetben megnő a progresszív ízületi pusztulás kockázata.
A hemofília terápiája
A hemofília a mai napig nem gyógyítható. A vérzés azonban hatékonyan megelőzhető, vagy kezeléssel gyorsan leállítható. A betegség enyhe és közepes formája esetén a hiányzó koagulációs faktorral történő gyógyszeres kezelés csak akut sérülések esetén szükséges - fecskendő (intravénás injekció) segítségével. Súlyos esetekben profilaktikus kezelésre van szükség - általában hetente többször.
Nemrég jelentek meg új, hosszabb felezési idejű gyógyszerek. Ez azt jelenti: a test nem bontja olyan gyorsan a hatóanyagokat, ezért bizonyíthatóan hosszabb és jobban védett a vérzéssel szemben. Az effektív szint magasabb. Ez az új megközelítés megkönnyebbülés különösen a gyermekek és családjaik számára.