Kezdettől fogva jól táplált fenilketonuria

Kiváló minőségű újságírói tartalmat kínálunk online ajánlatunkban. A jó újságírás pénzbe kerül, és a miénkhez hasonló ajánlatot meg kell finanszírozni, hogy tarthasson. Annak érdekében, hogy elolvashassa a DAZ.online tartalmát anélkül, hogy közvetlenül fizetne érte, hirdetési partnerekkel és nyomon követéssel keressük meg a pénzünket.

A követés jelentése: Az eszközén tárolt információkkal, például cookie-kkal vagy eszközazonosítókkal vagy hasonlóval, a hirdetések és a tartalom a felhasználói profil alapján adaptálható. Ezekből az információkból a célcsoportra vonatkozó ismeretek levezethetők és felhasználhatók a termék fejlesztésére.

Az ajánlatunkban használt nyomkövetők részletei megtalálhatók adatvédelmi nyilatkozatunkban. Weboldalunk csak a sütik használatának hozzájárulásával használható.

kedves felhasználó,
megértjük, hogy az adatvédelem az Ön prioritása. Kérjük, értsen meg minket is, munkánkkal pénzt kell keresnünk, hogy fenntartani tudjuk ajánlatunkat.
A lehető legérzékenyebbek vagyunk, amikor ügyfeleink adatait kezeljük.

Az intézkedések többek között a teljes, modern titkosítást HTTPS-en keresztül, a legújabb szoftverek és hardverek használatát, valamint hirdetési partnereink gondos kiválasztását tartalmazzák.

Ezért ajánlatunk jelenleg nem tekinthető meg a fent leírt hirdetési és nyomonkövetési intézkedésekhez való hozzájárulás nélkül. Jelenleg is dolgozunk egy alternatív előfizetéses megoldáson digitális tartalmainkhoz. Ezen a ponton szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy a nyomtatott előfizetés nem egyben digitális előfizetés.

Táplálkozás naprakész

  • fenilketonuria

1934-ben I. Fölling felfedezte a veleszületett metabolikus betegséget, a fenilketonuriát (PKU), és megállapította, hogy ez súlyos mentális és pszichomotoros retardáció oka. Ez először bizonyította, hogy maga a fogyatékosság nem veleszületett, hanem anyagcsere-hiba okozza. Ma a fenilketonuriát tartják a legjobban kutatott enzimopátiának.

A fenilketonuria gyakorisága és osztályozása

A legtöbb populációban 1 000-nél van esély fenilketonuriában szenvedő újszülöttek születésére. Ugyanakkor regionális és etnikai különbségek figyelhetők meg. A fenilketonuria előfordulásának kockázata Törökországban 1: 2600, Németországban 1: 8000 és Finnországban csak 1: 200 000.

A klasszikus fenilketonuria, mint a fenilketonuria és a nem fenilketonuria-hiperfenilalaninémia enyhe formája, az autoszomális recesszív hiperfenilalaninémia csoportjába tartozik. Ezek különböznek a fenilalanin vérszintjétől az ingyenes táplálékban, korlátlan fehérjebevitel mellett, a klasszikus fenilketonuria esetében a legmagasabb a vérszint 20 mg/dl mellett.

Az ok egy enzimhiba

Ha a betegség fennáll, akkor a fenilalanin-hidroxiláz enzim aktivitása, amely szinte csak a májban szintetizálódik, csökken. Ez megzavarja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását. A tirozin ezért elengedhetetlen az érintettek számára.

Az enzimhiba miatt a fenilalanin nem bomlik le a szokásos bomlási úton, a tirozin - homogentisav - fumarát + acetoacetát. Ehelyett a fenilalanin-transzamináz lép működésbe, és többek között fenil-piruvát keletkezik, amelyek egy része kiválasztódik a vizelettel.

A betegség alapjául szolgáló genotípustól függően az enzim különböző reziduális aktivitásokkal rendelkezik, így a fenilalanin vérszintje különböző mértékben növekszik korlátlan fehérjebevitelű ingyenes táplálék esetén. Ezenkívül a tetrahidrobiopterin (BH4) enzim kofaktorának csökkent aktivitása hiperfenil-analinémiához vezethet, ami azonban külön terápiát igényel [2].

Diétás ajánlások fenilketonuria esetén

  • Táplálja a csecsemőt fenilalaninmentes tejpótló készítménnyel 8 mg/dl alatti fenilalanin-szérumkoncentrációig
  • Állítsuk a szérumkoncentrációt 2–4 mg/dl-re adaptált csecsemőtej és fenilalaninmentes fehérje-helyettesítő termék keverékével.

  • Szoptatás előtt (éjszaka kivételével) 30-50 ml fenilalaninmentes tejpótló készítményt (a szérum fenilalanin-koncentrációjától függően adagoljon) előzetesen etessen, majd ad libitum mellett szoptasson

  • A fenilalanin-szabályozott étrend betartása a lehető leghosszabb ideig
  • A fenilalaninigény fedezése natív fehérjével (a húst és a kolbászt általában kerülni kell)
  • A fennmaradó fehérjeszükséglet fedése fenilalaninmentes fehérjepótló készítménnyel, lehetőség szerint öt egyedi dózisra osztva

Csökkentse a fenilalanin bevitelét lázas betegségek esetén

A fenilalanin károsítja a központi idegrendszert

A megnövekedett vérszint a fenilalanin koncentrációjának növekedéséhez vezet a központi idegrendszerben (CNS). Az aminosav neurotoxikus hatást fejt ki. Az élet első hónapjaiban progresszív, néha visszafordíthatatlan központi idegsejtkárosodást okoz [3]. Kezdetben a fenilketonuriában szenvedő újszülöttek nem mutatnak klinikai rendellenességeket, de körülbelül az élet harmadik hónapjától kezdve, amikor a fenilalanin szintje magas, a pszichomotoros fejlődés késése nyilvánvaló. Ha a fenilketonuriát nem kezelik, az intelligencia hányadosa (IQ) a betegek körülbelül 50% -a. Forrás: módosítva: [5]

A diéta időtartama és a prognózis

Míg a fenilketonuria diétás terápiája általánosan elfogadott, még mindig vannak nézeteltérések arról, hogy meddig és mennyire szigorúan kell kezelni a betegséget diétával. Mivel továbbra is bizonytalan a felnőtt korban hosszabb ideig megnövekedett fenilalaninszint hatásaival kapcsolatban, általában állandó, alacsony fenilalaninszintű étrend ajánlott [2] (lásd az "Ajánlások" mezőt). Serdülőkortól kezdve azonban ez csak nagy nehezen valósítható meg. A táplálkozás megvalósítható formáját meg kell találni, különösen a szakmai élet számára [5]. A következetes étrendi kezelést mindenképpen 12 éves korig kell követni [4]. Utána ajánlott szigorú vegetáriánus étrendet betartani. A fenilalanin koncentrációja 15-20 mg/dl. Amikor az iskolai vagy a szakmai teljesítmény hangsúlyos, a fenilketonuria-betegeknek szigorú diétát is be kell tartaniuk, mivel a megnövekedett szérumszint koncentrációs rendellenességek és nyugtalanság formájában nyilvánul meg [5].

Összességében azoknak a betegeknek, akiket az élet első két hónapja óta kezelnek, és akiknek a vérszintje a kívánt tartományban stabil lehet tartani, mentálisan normális állapot alakul ki [4].

Az elégtelen fenilalanin bevitel következményei

A fenilalanint nem szabad teljesen eltávolítani az ételből! Ha csak elegendő mennyiségű fenilalanint veszünk be az étellel, ez fehérje katabolizmushoz vezet az endogén fenilalanin felszabadulásával, így a szérumkoncentráció emelkedik. Ebben az esetben a boldogulás sikertelensége, bőrkiütés, megaloblasztos vérszegénység, hasmenés, a csontváz oszteolitikus változásai és görcsrohamok fordulhatnak elő. Ha a fenilalanin bevitele megnő, ezek a változások visszafordíthatók [5].

Tápanyaghiány kockázata

A fenilketonuria esetében más tápanyagokat is figyelembe kell venni. A fenilketonuria-betegeknél gyakran van vashiány, mert fel kell hagyniuk az állati ételeket, például a húst és a kolbászt. Ezen túlmenően a karnitinszint marginális, mivel alacsonyabb a vas rendelkezésre állása és nincs elegendő bevitele a húsból.

Továbbá tanulmányok kimutatták, hogy körülbelül minden harmadik fenilketonuria-beteg szelénszintje nem megfelelő. A koncentrációs képesség és az érintettek figyelmessége gyakran csökken. Ezért van értelme az étrend gazdagításának a tirozin és a triptofán aminosavakkal. Mivel a szabad tirozin csak gyengén oldódik és biológiai hozzáférhetősége korlátozott, megfontolandó az oldhatóbb N-acetil-tirozin alkalmazása [5].

A fenilketonuria okozta pénzügyi teher

A fenilketonuria-betegeket és családtagjaikat az étrendi intézkedések következtében további pénzügyi költségek érik. Bár a szintetikus aminosav-keverékek költségeit az egészségbiztosítás fedezi, ez nem vonatkozik az alacsony fehérjetartalmú speciális élelmiszerekre. Ide tartoznak például a liszt, kenyér, péksütemények, tészta és rizspótlók. Mivel ezek nem érhetők el élelmiszerboltokban vagy szupermarketekben, ezeket közvetlenül a gyártóktól vagy szaküzletektől, például gyógyszertáraktól kell beszerezni. Ezek az ételek sokszor 3–10-szer magasabbak, mint a kereskedelemben kapható termékek. Egy tanulmány megállapította, hogy az alacsony fenilalanin-diéta megvalósítása egészséges gyermekekhez és serdülőkhöz képest életkoruktól függően 30 és 70 euró/hó közötti többletköltségekkel jár. Terhes nők esetében ezek a költségek akár 90 euró/hóra is emelkedhetnek [11].

További olvasmányként

Metabolikus betegségek: szapropterin a fenil-kentonuria kezelésére

[1] Schmandke, H. (2001): Fenilketonuria és α-Tocochinon. Táplálkozási áttekintés 48, 8. szám P. 324 f.

[2] Van Teeffelen-Heithoff, A. (2007): Phenylketonuria (PKU) - sikertörténet a diéta kezelésében. Táplálkozási áttekintés, 7. kötet, P. 424 f.

[3] Bodamer, O. (2009/09/01 /): Veleszületett anyagcserezavarok. In: Pädiatrie und Pädologie, 44. évf., H. 4, 36-39.

[4] Harms, E. és. Wendel U. (2007): Az aminosavak és a szerves savak anyagcseréjének zavarai. In: Lentze, Michael J; Lentze-Schaub-Schulte-Spranger (szerk.): Gyermekgyógyászat. Alapok és gyakorlat; 473 asztallal. 3., teljesen átdolgozva és exp. Aufl. Heidelberg: Springer Medicine, 347–352.

[5] Biesalski és mtsai. (2004): Táplálkozási orvoslás. 3. bővített kiadás, Georg Thieme Verlag Stuttgart, 438. o.

[6] Harms és mtsai. (2007): Metabolikus rendellenességek. In: Koletzko, Berthold; Harnack, Gustav-Adolf von (szerk.): Gyermek- és ifjúsági orvoslás. 154 asztallal; [most eseti kvízzel]. 13., teljesen frissített kiadás Heidelberg: Springer Medicine (Springer tankönyv), 121–129.

[7] Kasper, H. (2000): Táplálkozási orvoslás és dietetika. 9. javított kiadás, Urban & Fischer, München - Jena, 324. o.

[9] Hoffmann, G. (2007): Aminosav anyagcserezavarok. In: Schölmerich, Jürgen; Burdach, Stefan E.G (szerk.): Orvosi terápia 2007/2008. Heidelberg: Springer Medicine., 473–482.

[10] Baerlocher, K. (1998): Megelőzés gyermekeknél terhes és szoptató nők etetésével? Havi gyermekgyógyászati ​​ellátás 1. S73 - S87.

[11] Peul, S. (2004): A fenilketonuria diétás kezelésével járó pénzügyi teher. Havi gyermekgyógyászat 12.

Katja Aue, M. Sc. Ökotrofológia [email protected]

1. táblázat: A fenilalanin elfogadható koncentrációja a vérben