Klinefelter-szindróma
Klinefelter-szindróma kromoszóma nemi differenciálódási rendellenesség, genetikai betegség, amely akkor fordul elő, amikor az ember extra X kromoszómát örököl és zavarja a férfi jellemzőit.
A Klinefelter-szindrómát először hat évtizeddel ezelőtt írták le, és 800 férfiszületésből 1-ben fordul elő.
A Klinefelter-szindróma a férfiaknál talált betegség és klinikai szempontból morfológiai változások, szexuális és mentális fejlődés jellemzi. Az érintett férfiak a meddőségi klinikák szolgáltatásait igénybe vevő betegek 10-20% -át képviselik.
jelek és tünetek
A Klinefelter-szindróma jelei és tünetei derékértékekből állnak, amelyek az alsó végtagok törzshöz viszonyított aránytalan fejlődése miatt általában meghaladják a normál átlagot, de olyan magassággal, amely nem lehet diagnosztikai jel, mert változhat.
A Klinefelter-szindrómát kétoldalú és fájdalommentes gynecomastia (mellnagyobbítás), rossz arc- és testszőrzet, rövid péniszhossz, néha impotencia, sterilitás, hiperpláziával járó szeminiferális tubulusok szklerohialinisa és diszfunkcionális intersticiális sejtek hipertrófiája jellemzi.
Az elhízás és a varikózis az esetek egyharmadában és felében fordul elő, és retardáció, szociális rendellenességek, pajzsmirigy-rendellenességek, cukorbetegség és tüdőkárosodás jelen lehet. A rák kockázata 20-szor nagyobb, mint egy normális férfiban; a legtöbb beteg férfi pszichoszexuális orientációval és szexuális funkcióval rendelkezik, mint normális férfi.
A Klinefelter-szindróma társulhat mentális hiányállapothoz, ebben a szindrómában szenvedő gyermek később tanul meg olvasni és írni, mint mások.
Van klinikai formák a hipogonadizmus durva vagy hangsúlyozott megnyilvánulásaival, a mentális deficit változó mértékével, amely akár az oligofréniaig és a mongolizmussal való összefüggésig is eljuthat, a pubertás után súlyosbodó nemi elváltozások. Mind a férfiak, mind a nők 23 kromoszómapárral rendelkeznek, ebből egy pár szexuális lesz, tehát a nő XX, a férfi XY. Egy ebben a szindrómában szenvedő férfi XXY.
A közös kariotípus vagy a kromoszomális modell 47 XXY (klasszikus forma), vagy mozaikosság 46 XY/47 XXY. Körülbelül 30 további Klinefelter-szindróma-változatot írtak le, például variánsokat egyenletes sejtvonalakkal (48 XXYY, 48 XXXY és 49 XXXXY). Ezeknek a betegeknek emellett mérsékelt csontváz-fejlődési rendellenességeik és viszonylag jelentős mentális retardációjuk is van. Bizonyos esetekben egynél több kromoszóma öröklődik. Ennek a szindrómának az oka nem ismert, bár idősebb anyáktól született fiúknál gyakrabban fordul elő.
A legtöbb esetben egy ebben a szindrómában szenvedő fiúnak csak akkor vannak problémái, amikor eléri a pubertást. Ennek a szindrómának nincs kezelési módja, de a következményeket különböző hormonális kezelésekkel lehet enyhíteni.
48 XXXY szindróma a Klinefelter-szindróma ritka citogenetikai és klinikai változata (4/10 000 újszülött), amelyben a rendellenesség a következők következménye lehet:
- megtermékenyítése egy XX petesejt YY spermával;
- nem diszjunkció, mind az ovogenezisben, mind a spermogenezisben;
- X petesejt megtermékenyítése XXY spermával;
- mindkét nemi kromoszóma mitotikus nem diszjunkciója.
Az ilyen kariotípusú férfiaknál nagyobb gyakorisággal fordulnak elő tipikus Klinefelter-szindróma fakultatív malformációi: koponya deformitás, strabismus, szürkehályog, prognathizmus, radiocubitalis synostosis.
A herék elváltozásai nem különböznek a 47 XXY szindrómától. A mentális retardáció fontos. A mentálisan retardált delikvens intézetekben a 48 XXXY éves férfiak gyakorisága 50-100-szor magasabb, mint az általános populációban. A legtöbb Klinefelter-szindrómában született férfi diagnosztizálatlanul éli át az életét.
Diagnosztikai
A Klinefelter-szindróma diagnózisát általában felnőttkorban állapítják meg.
A gynecomastia és a meddőség a leggyakoribb két tünet, amelyek diagnózishoz vezetnek.
Egyéb tünetek: fáradtság, gyengeség, merevedési zavar, csontritkulás és viselkedési problémák.
Kezelés
A Klinefelter-szindróma kezelése a tesztoszteron.
A gynecomastia és a genitális hibák műtéti úton kezelhetők.
Szükség van pszichológiai segítségnyújtásra, mentális rendellenességek esetén pszichiátriai kezelésre.
Amikor ezek a fiúk elérik a 10-12 éves kort, akkor jó, ha rendszeresen mérjük a vér hormonszintjét, hogy megnézzük, ez normális-e. Ha a tesztoszteronszint alacsony, és általában pubertáskor bekövetkező változásokat mutat, akkor ajánlott hormonkezelés.
A kezelés leggyakoribb formája a depotesztoszteron, a tesztoszteron szintetikus formájának beadását jelenti, amelyet havonta egyszer lehet beadni. Ahogy a fiúk öregszenek, az adagot növelni kell.
A kezelésnek szellemi és szexuális fejlődést kell eredményeznie, ideértve a szeméremszőrzet növekedését, a pénisz megnagyobbodását, a hang megvastagodását és az izmok fokozott állóképességét.