Klinefelter-szindróma
Mi a Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma okai
Sem genetikailag, sem más módon nem terjed, egyszerűen egy hiba lép fel a sejtosztódás folyamatában a petesejt spermium általi megtermékenyítése után. Ebben a tekintetben azonban elterjedtség tapasztalható azoknál a nőknél, akik 35 éves koruk után válnak anyává.
A Klinefelter-szindróma tünetei
Koronként változnak, a telepítésnél nyilvánvalóbbak pubertás . Addig pedig vannak olyan jelek, amelyek arra utalhatnak, hogy gyermeke lehet Klinefelter-szindrómás. Ezt észreveheti:
A baba
Ha szindróma van, akkor inguinalis sérv vagy terhetlen heréje lesz a herezacskóban, lassabban fog fejlődni (a szokásosnál később fog ülni és beszélni), és izomgyengeséget észlel.
A Gyerekeknél
A Klinefelter-szindrómás fiúk nem energikusak és tanulási nehézségekkel küzdenek, nagyon félénkek és nehezen barátkoznak.
Egy kamasznak
Az első arra utaló jel, hogy a fiának Klinefelter-szindrómája lehet, a késleltetett pubertással kapcsolatos. Lehetséges lesz észrevenni őt is:
• A test és az arc szőrszálai csökkentek
• gynecomastia (mellnagyobbodás) van
• Hosszú lábai és karjai, szélesebb csípője és rövidebb a törzse, mint kora. De ő magasabb, mint a családjában élő férfiak
• Nincs jó izomtónusa
• A herék és a pénisz kicsi
A Klinefelter-szindrómás felnőttek meddőségben vagy csökkent termékenységben szenvednek, merevedési problémáik lesznek és alacsony a tesztoszteronszintjük. Legtöbbször egy férfi csak akkor jön rá, hogy ez a genetikai állapota van, amikor rájön, hogy nem lehet gyermeke.
A Klinefelter-szindróma előfordulása
Ez a szindróma előfordulhat 1/500-ban és 1000-ből 1-ben, ez a százalékos arány azt jelzi, hogy a meddő férfiak 3,1% -a szenved ebben a betegségben.
A Klinefelter-szindrómához kapcsolódó kockázatok
Azok a fiúk, akiknek ez a genetikai állapota van, valamivel nagyobb hajlamúak, mint azok, akiknek nincs ilyen:
• Autoimmun betegségek (például lupus vagy rheumatoid arthritis)
• Cukorbetegség
• A rák különböző formái (különösen a mellekben vagy a nyirokcsomókban)
• Szívbetegség
• Tüdő betegség
• Csontritkulás
• Szorongás vagy depresszió
A Klinefelter-szindróma diagnózisa
Intrauterinálisan elvégezhető amniocentézissel vagy chorion villiák biopsziájával (ezek a méhlepényen lévő protuberanciák, amelyeknek ugyanaz a genetikai anyaga van a magzati sejtekben. Elemzésüket bizonyos genetikai rendellenességek észlelése érdekében végzik), olyan vizsgálatok, amelyek bizonyos kockázatokat jelentenek és csak az orvos ajánlására végezzük. Lehetőség van egy kariotípus nevű teszt elvégzésére is, amely az egyén kromoszómális szerkezetét reprezentálja (ami meglehetősen drága, és nem minden laboratórium képes rá).
A diagnózis egyéb módjai a hormonvizsgálatokra utalnak. Ezeket vér- és vizeletvizsgálatokkal lehet elvégezni, amelyek megmutatják, van-e rendellenes hormonszint.
Ezenkívül a Klinefelter-szindróma megerősítéséhez fizikális vizsgálatot alkalmaznak az orvossal folytatott konzultáció során (a mellkas területének és a nemi szervek területének vizsgálatával), majd teszteket követnek a reflexek ellenőrzésére.
A Klinefelter-szindróma kezelése
Mivel ez nem általános egészségügyi állapot, a kezelés elvileg a Klinefelter-szindróma által érintett emberek életkörülményeinek javítását szolgálja. Így, ha pubertáskorban (11-12 év) diagnosztizálják a tesztoszteron adagolásával, ez hozzájárul a koncentráció, a hangulat, az önértékelés és az izomfejlődés javulásához, amelyek rendkívül fontosak egy serdülő számára.
Lehetséges a termékenységi kezelés elvégzése felnőttek számára is, 2010-ig 100 terhesség volt (nők in vitro megtermékenyítésével) az ebben a betegségben szenvedő férfiak számára. Továbbá, ha a mellszövet fejlett, akkor mastectomia (a mellszövet kivágása) is alkalmazható. Elengedhetetlen a beavatkozás az oktatási és pszichológiai támogatás nyújtásában, a család ebben a tekintetben kulcsszerepet játszik.
A Klinefelter-szindróma prognózisa
A Klinefelter-szindrómával időben észlelt serdülők esetében kimutatták, hogy sokkal jobb evolúcióban részesültek, mint a felnőttkorban észleltek. Az elmúlt évtizedekben végzett vizsgálatok arra a következtetésre jutottak, hogy azoknál az embereknél, akiknek ez a genetikai betegségük van, de csak felnőttkorban diagnosztizálták náluk, a várható élettartam rövidebb (másfél és 2 év), mint azoké, akik gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálták. Ennek oka a kapcsolódó súlyos szövődményekhez kapcsolódik: szív- és érrendszeri betegségek, tüdőbetegségek, melldaganatok vagy az oszteoporózis súlyos formái.
Szerencsére a legtöbb Klinefelter-szindrómás felnőtt normális családi életet él, ha rendszeres orvosi ellenőrzésen és megfelelő kezelésen is átesett.
Noha a Klinefelter-szindróma nem gyakori betegség, mégis súlyos fejlődési és integrációs problémákat okozhat, ha nem észlelik időben. Ezért a szülőknek fontos szerepe van a fejlődésben, szükségük van a gyermek pszicho-motoros fejlődésének figyelemmel kísérésére, állandó kapcsolatban maradva az orvossal.
Eddig hallottál a Klinefelter-szindrómáról?