Klinefelter-szindróma - Jelek, problémák, kezelés - NetDoktor

Mareike Müller a NetDoktor orvosi osztályának szabadúszó írója és a düsseldorfi idegsebészeti orvos asszisztens. Magdeburgban humán orvoslást tanult, és négy gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett külföldön tartózkodása során négy különböző kontinensen.

netdoktor

A Klinefelter-szindróma genetikai betegség. Csak a férfiakat érinti. Ezek sejtjeiben túl sok nemi kromoszóma található. Jellemző tünetek a magas termet és a meddőség. A Klinefelter-szindrómára nincs gyógymód. A tünetek csökkentésére azonban különféle gyógyszerek használhatók. Itt olvashat el mindent a Klinefelter-szindrómáról!

Klinefelter-szindróma: leírás

A Klinefelter-szindróma genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. Sejtjeikben legalább egy túl sok úgynevezett nemi kromoszóma van. Az XXY szindróma kifejezés szintén gyakori.

A Klinefelter-szindrómát szindrómának nevezik, mivel a betegségnek különböző jelei vannak, amelyek egyidejűleg fordulnak elő és összefüggenek egymással. Az egyik egy tünetegyüttesről is beszél. A Klinefelter-szindróma jellemzőit 1942-ben fedezte fel először dr. Amerikai orvos. - írta le Harry Klinefelter.

Klinefelter-szindróma: Előfordulás

A Klinefelter-betegek mindig férfiak. Statisztikailag elmondható, hogy 500–1000 élveszületés között körülbelül egy fiút érint a Klinefelter-szindróma. A statisztikai számítások szerint Németországban mintegy 80 000 férfinak van Klinefelter-szindróma. Csak körülbelül 5000 megerősített esetet gyanítanak feljelentetlen esetek nagy száma.

A Klinefelter-szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége (kromoszóma-rendellenesség), és a férfiak meddőségének leggyakoribb genetikai oka.

Klinefelter-szindróma: tünetek

A Klinefelter-szindróma személyenként nagyon változó, és számos különböző szervrendszert érinthet. Legtöbbször az érintetteknek normális gyermekkoruk van. Ez idő alatt olyan tünetek jelentkezhetnek, mint:

  • késleltetett nyelv és motoros fejlődés
  • Tanulási nehézségek gyakran normális intelligenciával
  • Magas termetű, hosszú lábakkal

Gyakran a Klinefelter-szindróma nem érzi magát pubertásig. Ez általában késéssel, vagy egyáltalán nem történik meg:

  • A szakáll és a másodlagos szőr hiányzik vagy ritka.
  • Hiányzik a hangváltás: a betegek magas hangot tartanak fenn.
  • A nemi vágy (libidó) csökken
  • A heretérfogat (a hereméret) kicsi marad
  • A férfiak nem képesek a nemzésre
  • A testzsír megoszlása ​​nőiesebb

Egyéb problémák is felmerülhetnek:

  • Anémia
  • Osteoporosis (csontvesztés)
  • Izomgyengeség
  • Diabetes mellitus (diabetes)
  • Trombózisra való hajlam (erek elzáródása)
  • Fáradtság, kedvetlenség
  • Gynecomastia (az emlőmirigyek megnagyobbodása)

Klinefelter-szindróma: okok és kockázati tényezők

A Klinefelter-szindróma jobb megértése érdekében íme néhány fogalommeghatározás. A Klinefelter-szindrómát kromoszóma-rendellenesség okozza. Az orvosok ezt úgy értik, hogy a kromoszómák száma vagy szerkezete megszakadt. Genetikai információink a kromoszómákon tárolódnak. Minden sejtben általában 46 kromoszóma található. Ez két nemi kromoszómát is magában foglal. A női kariotípusban (kromoszómák halmaza) XX, a hímben XY. A normál kariotípust ennek megfelelően 46, XX vagy 46, XY. A Klinefelter-szindrómában több mint 46 kromoszóma található.

Klinefelter-szindróma: Különböző kariotípusok

Különböző kariotípusok vezethetnek Klinefelter-szindrómához:

  • 47, XXY: A betegek körülbelül 80 százaléka további X-kromoszómával rendelkezik testének minden sejtjében.
  • 46, XY/47, XXY: Néhány beteg testében normális és megváltozott kromoszóma-készlet található. Ezt mozaiknak hívják.
  • 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Vannak különleges esetek, amikor a sejtekben nem csak egy további X-kromóma található, hanem több is. További Y-kromoszómák is lehetségesek.

Hogyan alakul ki a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma oka az apa spermasejtjeinek érésében vagy az anya petesejtjeinek érésében rejlik. Az úgynevezett meiózis során a kromoszómapárok (XX a petesejtben, XY a spermium sejtben) elválnak. Ha ez nem történik meg, akkor egy kromoszómapár teljesen továbbjut, és ennek eredménye Klinefelter-szindróma.

A kettős X kromoszóma megzavarja a tesztoszteron termelését a herékben. Mivel a tesztoszteron férfi nemi hormon nemcsak a nemi szervek és jellemzők fejlődése szempontjából fontos, hanem az emberi anyagcserében is különféle feladatokat lát el, a Klinefelter-szindróma tünetei annyira változatosak. Ezenkívül az X kromoszóma többi része részben elnyomott. Ez a mechanizmus betegenként eltérően fejlődik, és a tünetek eltérő súlyosságát biztosítja.

Klinefelter-szindróma: vizsgálatok és diagnózis

A gyermekkori enyhe tünetek miatt a Klinefelter-szindrómát gyakran csak pubertáskor diagnosztizálják, és néha csak felnőttkorban bekövetkező nemkívánatos gyermektelenség esetén.

A kötelező katonai szolgálat idején az érintett férfiak kis heretérfogat miatt kitűntek az úgynevezett mustrában. Manapság a Klinefelter-szindrómát elsősorban a gyermekorvosnál, a J1-nél végzett megelőző orvosi ellenőrzés során diagnosztizálják. Az életkortól függően a kezelést gyermekorvos, endokrinológus vagy andrológus végzi - néha több tudományág együttesen.

Klinefelter-szindróma: diagnózis

A Klinefelter-szindróma diagnosztizálása érdekében az orvos először részletesen megkérdezi a beteget a kórtörténetéről (anamnézis). Íme néhány kérdés, amelyet valószínűleg feltesz neked:

  • Nehezen tudta tartani az iskolát?
  • Gyengének érzi magát gyakran?
  • Mikor kezdődött a pubertás?
  • Te és párod sokáig sikertelenül próbáltál gyereket szülni?

Klinefelter-szindróma: Fizikai vizsga

Ezután az orvos fizikailag megvizsgálja a beteget. Ennek során először a külső megjelenésre figyel, különös tekintettel a testarányokra. Magas a beteg? Az átlagosnál hosszabb lába van? Ezenkívül az orvos megvizsgálja a testszőrzetet és az emlőmirigyet. A hereméretet is megmérjük. Klinefelter-betegeknél általában jelentősen csökken.

Klinefelter-szindróma: vérvizsgálat

Vérvétel után a laboratóriumban meghatározhatók a különféle hormonszintek. A Klinefelter-szindrómás betegek vérében általában alacsony a tesztoszteronszint, valamint magas az FSH és az LH szintje. Ezután az orvosok hipergonadotrop hipogonadizmusról beszélnek, vagyis a nemi mirigyek fejletlenségéről a magas hormonális stimuláció ellenére.

Ezenkívül az eltávolított vérsejteket mikroszkóp alatt megtekinthetjük, és elemezhetjük a kromoszómák számát és szerkezetét. Ily módon könnyen felismerhető az XXY-szindróma, mivel kettő helyett (legalább) három nemi kromoszóma van.

Klinefelter-szindróma: prenatális vizsgálatok

Az úgynevezett prenatális diagnózis lehetőséget nyújt a Klinefelter-szindróma születés előtti diagnosztizálására. Az ilyen korai diagnózis lehetőséget kínál a gyermek optimális ellátására és kifejezetten támogatására születésétől fogva.

Számoljon a prenatális diagnózisig invazív vizsgálatok mint az amniocentézis: az orvos kis mintát vesz a magzatvízből a terhes nőtől. Ez olyan gyermeki sejteket tartalmaz, amelyek genetikai anyagát (DNS) sokféle kromoszóma-változás (anomália) szempontjából elemezhetik, például Klinefelter-szindróma. Az invazív prenatális vizsgálatok, mint például az amniocentesis, hátránya, hogy kiválthatják a vetélést.

Legyen ez a hátrány nem invazív prenatális vérvizsgálatok mint a Harmony-Test, a PrenaTest és a Panorama-Test nem. Csak anyai vérmintára van szükség: a gyermek genomjának nyomait tartalmazza, amelyek kromoszóma-rendellenességek szempontjából ellenőrizhetők. A prenatális vérvizsgálatok meglehetősen megbízható eredményeket szolgáltatnak, de több száz euróba kerülnek (a vizsgálattól és az elemzés terjedelmétől függően). A terhes nőknek általában maguknak kell viselniük ezeket a költségeket - a szükséges orvosi szolgáltatások (genetikai tanácsadás, vérvétel, oktatás) révén felmerülő költségek mellett. Egyes egészségbiztosító társaságok csak egyedi esetekben fedezik a költségeket, ha megnövekedett a kromoszóma-rendellenesség kockázata egy meg nem született gyermeknél.

Megjegyzés: Ha a születendő gyermekben a prenatális diagnosztika segítségével valóban Klinefelter-szindrómát észlelnek, ez nem indok az abortuszra! Az érintettek tünetei általában enyhék és nem veszélyeztetik az életet.

Klinefelter-szindróma: kezelés

A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható, mert a kromoszóma-rendellenesség okozza. Ezt nem lehet befolyásolni. Tehát a Klinefelter-szindróma tüneteit kezelni kell. A legfontosabb kiindulópont az alacsony tesztoszteronszint az érintettek vérében. Ezért a betegek mesterséges tesztoszteront kapnak egy életen át. Ezt tesztoszteron-helyettesítésnek is nevezik. Ehhez gélek, vakolatok és fecskendők állnak rendelkezésre. A tablettákat nem használják, mert a hormon gyorsan lebomlik a gyomor-bél traktusban, és intoleranciához vezethet.

Az, hogy gélt, gipszet vagy fecskendőt használnak-e, a beteg preferenciáitól is függ. A géleknek az az előnye, hogy nem fájdalmasak. Ezeket azonban naponta kell alkalmazni. A javításokat kétnaponta cserélni kell. A fecskendők depó fecskendők formájában kaphatók, amelyeket csak négy hetente-három havonta kell beadni.

Mielőtt a tesztoszteron szubsztitúció megtörténne, ki kell zárni a prosztata mirigyének rosszindulatú daganatát (prosztata carcinoma). A tesztoszteron gyorsítja az ilyen daganatok növekedését, ezért először őket kell kezelni.

Klinefelter-szindróma: terápia kontroll

A tesztoszteron kezelés hatékonyságát rendszeresen ellenőrizni kell vérmintákkal. A tesztoszteron és más hormonok, például az LH, az FSH és az ösztradiol értékeit figyelemmel kísérjük.

A vörösvérsejteket (eritrocitákat) is megvizsgálják, mert kialakulásukat a tesztoszteron elősegíti. Ezenkívül két-három évente meg kell mérni a csontsűrűséget a lehetséges csontritkulás korai stádiumában történő felismerése érdekében. Ezenkívül a mellet rendszeresen tapintani kell, mivel a Klinefelter-betegeknél nagyobb az emlőrák kockázata.

A sikeres tesztoszteronterápia fokozott teljesítményben és csökkent fáradtságban, valamint csontritkulás, cukorbetegség és izomgyengeség megelőzésében mutatkozik meg.

Klinefelter-szindróma: betegség lefolyása és prognózisa

A Klinefelter-szindrómának általában enyhe tünetei vannak. A következetes tesztoszteronterápia és az iskolai célzott támogatás révén a betegek kiegyensúlyozott és önálló életet élnek. Ennek ellenére elsősorban a meddőség érinti az érintetteket. A Klinefelter-szindróma várható élettartama korlátozott, mivel a betegek 20-szor nagyobb eséllyel alakulnak ki mellrákban.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek intelligenciája átlagos. Gyakran azonban több időre van szükségük új dolgok elsajátításához. A beszéd- és motoros készségeket korán ösztönözni kell a logopédiai és foglalkozási terápián keresztül.

Klinefelter-szindróma: gyermekvállalási vágy

Annak érdekében, hogy a Klinefelter-szindrómás betegeknek lehetőségük legyen gyermekeket szülni, korai serdülőkorban a spermiumok eltávolíthatók a herékből. Ebben az időpontban és a tesztoszteron terápia előtt a funkcionális spermiumok megtalálásának esélye a legnagyobb. A herebiopsziával nyert anyagot elemzik, feldolgozzák és lefagyasztják (krioprezerválás). Ez tartóssá teszi, és elérhető, ha később gyermekeket szeretne. Ezután a nőből eltávolítanak egy petesejtet, és mesterségesen megtermékenyítik a spermiumokkal.

A gyermek szülei Klinefelter-szindróma nincs nagyobb kockázata annak, hogy egy másik gyermek is megbetegszik.