Korai terhességi tanulmányok NIPT, EST; Co
A fogorvoslás gyakran ellentmondásos. 2019 szeptemberében, heves politikai vita után úgy döntöttek, hogy a prenatális orvosi vizsgálati eljárást, pontosabban a non-invazív prenatális vizsgálatot (NIPT) indokolt egyedi esetekben és orvosi tanácsadás után egészségbiztosítási ellátásként ismerik el. Ez azt jelenti, hogy a költségeket a törvényi egészségbiztosítás fedezi. Állításuk szerint a születés előtti orvosi diagnosztikának minden leendő szülő számára hozzáférhetőnek kell lennie, és semmilyen pénzügyi ok nem szólhat ellene. Ezenkívül egyre inkább eltekintenek az olyan diagnosztikai szúrásoktól, mint például a korionos villus mintavétele (CVS, placenta punkció) és az amniocentesis (AC, magzatvízvizsgálat), amelyek lényegesen nagyobb kockázatot jelentenek a terhesség szempontjából.
A prenatális diagnosztika etikai következményei
Számos fogyatékossággal élő egyesület kiált: nagy aggodalomra ad okot, hogy a prenatális diagnosztikai vizsgálatokat teljesen szűretlenül és elvben végzik el, és hogy Down-kóros (21. triszómia) vagy más genetikai rendellenességeket szenvedő gyermekeket válasszanak ki.
Gyakran két „tábor” is van a kismamák körében: Azok, akik a lehető legnagyobb biztonságra vágynak, és ezért minden rendelkezésre álló vizsgálatot szeretnének elvégezni, és azok, akik tudatosan döntenek ellene, mert gyermekük genetikai rendellenességének nincsenek további következményei volna.
A terhesség korai szakaszában végzett prenatális diagnosztikai vizsgálatok áttekintése
Megvilágítottuk a sokféle nevet és rövidítést: mi a „non-invazív prenatális teszt (NIPT), mi a különbség az„ első trimeszter szűrésén (ETS) ”? Ez az egyetlen releváns prenatális diagnosztikai teszt az Ön számára? Meg kellene csinálni? Mik az előnyei és hátrányai? És nagyon fontos: árthatnak a gyermekének is?
Mikor és miért kell prenatális diagnosztika Vizsgálatokat végeznek?
8. és 11. között +6. SSW. nőgyógyásza elvégzi az első ultrahangos szűrést. Ez azt vizsgálja, hogy a csecsemő „megfelelő helyen” ül-e a méhében, dobog-e a szív, mekkora már a gyermek és vannak-e egyéb rendellenességek. Ezután minden érték bekerül az anyasági nyilvántartásba. A nőgyógyász hamarabb, de legkésőbb most megbeszélheti Önnel, hogy szeretne-e további vizsgálatokat.A nem invazív prenatális teszt, a „NIPT” és az első trimeszter szűrése, röviden „ETS”. Ez a két vizsgálat úgynevezett „szűrővizsgálat” genetikai rendellenességek, például Down-szindróma vagy más triszómiák esetén. Röviden: megvizsgálják annak valószínűségét, hogy csecsemője kromoszómáiban hibás eloszlást vagy szerkezeti hibát észlel.
Mindkét vizsgálatot a terhes nőknek maguknak kell fizetniük. Amint azt már fentebb említettük, a NIPT-t indokolt egyedi orvosi esetekben most egészségbiztosítás fedezi. Ha egy ilyen vizsgálat során nagyon magas kockázatot fedeznek fel, további és még pontosabb vizsgálatok, például placenta defekt, rövidített CVS, később pedig magzatvíz-teszt, rövidített AC is hozzáadhatók. Ezeket a vizsgálatokat a törvényi egészségbiztosítás átveszi.
A terhesség kezdetén még mindig szülésznőt keres?
Találjon megfelelő szülésznőt a környékén az Ammely segítségével, a Német Szülésznők Szövetségének országos, ingyenes platformján a szülésznői szolgáltatások közvetítésére.
- Takarítson meg magának időigényes kutatásokat és garantált választ
- Kommunikáljon biztonságosan és egyszerűen a szülésznőjével
- Foglaljon időpontokat egyszerűen és világosan az interneten!
Ezek a prenatális diagnosztikai vizsgálatok a terhesség korai szakaszában állnak rendelkezésre:
1. Az első trimeszter szűrése (ETS)
Mikor tudod megcsinálni? Az első trimeszter szűrése végrehajtani?
Az ETS 11 + 0-13 + 6 között használható. SSW kell végrehajtani. Egyrészt vért vesz le tőled, mint a kismamától, és meghatároznak bizonyos vérparamétereket, például a ß-HCG-t és a PAPP-A-t (terhességgel összefüggő A-plazmafehérje). Ha ezek a vérértékek eltérnek normális tartományuktól, ez jelezheti a gyermek kromoszóma-rendellenességét. Másrészt ultrahangvizsgálatot végeznek, amelynek során megmérik a gyermek nyakának vastagságát. Ezt a vizsgálatot egyébként "nyak átlátszóságának vagy nyakhajlatának mérésének" is nevezik. A gyermek nyakának megvastagodása a genetikai rendellenesség, de más betegségek, például a szívhiba nem specifikus jele.
Mit láthat a szűrésen?
A csecsemő egyes szerveinek nagyon pontos ultrahangvizsgálata, beleértve a szívet és egyéb paramétereket, például a magzati orrcsontot és a véráramlást, szintén az ETS része. Az első trimeszter szűrésének elvégzéséhez nőgyógyászának külön igazolásra van szüksége. Ezt a vizsgálatot a prenatális orvoslás központjainak szakemberei is elvégezhetik.
Ezután a gyermek nyakának vastagságát, rendellenes szervek jelenlétét, az anyai vérértékeket és egyéb tényezőket, például az anya életkorát, adatbázishoz vezetik. Végül kap egy kockázatszámítást arról, hogy mekkora annak valószínűsége, hogy babája Down-szindrómás, 13. vagy 18. triszómia van.
Mennyire pontos és értelmes az ETS?
A nem feltűnő vizsgálati eredmények nagy valószínűséggel azt jelentik, hogy csecsemője nem rendelkezik ezen rendellenességekkel. Ez azonban nem jelent abszolút biztonságot. Például a Down-szindróma kimutatási aránya körülbelül 90%. A kóros vizsgálati eredményt körülbelül 3% -ban rögzítik, bár a gyermek egészséges. Ha a teszt eredménye kóros, az eredmény ellenőrzésére általában további vizsgálatokat végeznek, például NIPT-t vagy diagnosztikai szúrást, például placenta-defektet. Méhlepény-szúrással tűt helyeznek az anyai hasfalon és a méh falán a méhlepénybe. Ott eltávolítják a gyermek genetikai anyagát tartalmazó sejteket, majd gondosan megvizsgálják.
2. A non-invazív prenatális teszt (NIPT)
Az úgynevezett "vérvizsgálat" már évek óta létezik. Ez egyben szűrővizsgálat is, vagyis annak valószínűségszámítása, hogy vajon babája genetikai rendellenességben szenved-e. A csecsemő kromoszómái már a terhesség nagyon korai hetében, azaz a terhesség 10. hetétől kb. A gyermek genomjának apró részei ismételten előkerülnek a méhlepényből, amelyet tőled származó vérmintával lehet megszerezni, összetett folyamaton keresztül izolálni és végül megvizsgálni. A kromoszómák számában bekövetkező rendellenességek mellett - mint a triszómiák esetében - a gyermek szerkezeti hibáinak és így más betegségeknek a valószínűsége is megadható.
Nem meghatározása
A nem is meghatározható. Fontos azonban tudni, hogy bár a nemet nagyon korán lehet meghatározni, a nőgyógyász csak a terhesség 14. hete után tudja megmondani, hogy fiú vagy lány lesz-e. Ennek célja a baba nem kívánt neme miatti abortuszok elkerülése a törvényes határidők szerint. Az anyai vérvétel mellett a csecsemő részletes szervi ultrahangját mindig el kell végezni a NIPT alatt.
Mennyire pontos a non-invazív prenatális teszt (NIPT)?
A NIPT nagyon pontos. A Down-szindróma valamivel több mint 99% -os bizonyossággal fedezhető fel. Ugyanakkor a NIPT sem nyújt pontos diagnózist. Ha szembetűnő vizsgálati eredményt határoznak meg, itt diagnosztikai szúrást is végeznek az eredmény megerősítésére.
Gyakran feltett kérdések a terhesség alatti prenatális diagnosztikai vizsgálatokról:
1. Veszélyes az ETS vagy a NIPT a babádra?
Nem, ezek a vizsgálatok nem jelentenek kockázatot a gyermekre nézve. Az nagyon alacsony kockázatú anyai vérminta mellett ultrahangvizsgálatot végeznek a babájáról, ami nem káros. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a genetikai rendellenességek pontos diagnosztizálása továbbra is csak diagnosztikai szúrás, például placenta lyukasztás (CVS) és magzatvízvizsgálat (AC) révén lehetséges. Egyébként a diagnosztikai szúrások is nagyon biztonságosak, ha tapasztalt orvos végzi őket. A jelenlegi adatok szerint fennáll a vetélés veszélye, amelyet az eljárás okoz
2. Kell-e ETS vagy NIPT a terhesség korai szakaszában?
Nem, nem kell. Ez egy nagyon egyedi döntés az Ön, mint leendő szülők számára. A lehetséges vizsga előtt gondolkodjon el a következőkön: Mi a célja számunkra egy ilyen vizsgálatnak? A rendellenes teszt eredménye megváltoztatna valamit számunkra? Szeretnénk "minél nagyobb biztonságot", vagy valóban a lehető legkevesebb diagnosztikát akarjuk?
3. Mi értelme és következményei ezeknek a prenatális diagnosztika Vizsgálatok?
Ha úgy dönt, hogy elvégzi a vizsgálatot, nagyon fontos, hogy a vérminta mellett megalapozott genetikai konzultációt, majd részletes és szakszerű ultrahangot végezzenek. Fontos, hogy tájékoztatást kapjanak a vizsgált betegségekről és azok jelentőségéről, valamint bemutassák az egyes vizsgálati eljárások lehetőségeit, de korlátait is. Azt is meg kell mondani, hogy mit jelent a gyanús teszt eredménye, és milyen további diagnosztikai lépéseket kell elindítani. Ha bármilyen kérdése van, mindig tegye fel. Nagyon fontos, hogy jól képzettnek érezze magát.
Találja meg a saját útját a terhességi vizsgákkal
Rajtunk a prenatális orvosok feladata, hogy diagnosztikai eszközeinket felelősen használjuk. Felelősségünk, hogy elkísérjük a leendő szülőket, amire szükségük van. Teljesen egyéni. Ide tartozik a „nem tudni” jog tiszteletben tartása vagy a terhes nő kísérete is, aki a lehető legtöbb diagnózist akarja. Kívánatosak a jól informált terhes nők, akik maguk döntenek arról, hogy melyik utat választják. Ez azt is jelentheti, hogy a leendő szülők genetikai tanácsadás után az egyik vizsgálati eljárás ellen döntenek, és ehelyett egy részletes malformációs ultrahang vizsgálatra akarnak jelentkezni a terhesség 22. hetében, mert gyermekük Down-szindrómájának nincsenek következményei számukra, de szeretnék tudni, hogy van-e gyermeki szívhiba, hogy ennek megfelelően választhassák ki a szülészeti klinikát.
Végül a kismamáknak maguknak kell eldönteniük, hogyan akarják megszervezni a terhességet, és mennyi diagnosztikát szeretnének annak érdekében, hogy jól érezzék magukat és biztonságban legyenek, és hogy élvezhessék ezt a csodálatos időt.
A szerzőről:
Prof. Dr. Roland Axt-Fliedner, a Giessen Egyetemi Kórház Prenatális Orvosi és Magzati Sebészeti Osztályának vezetője. A Német Orvostudományi Ultrahang Társaság (DEGUM III) legmagasabb képesítéssel rendelkező ultrahang-szakértőként speciális szakértelemmel rendelkezik a prenatális diagnosztikában és a magas kockázatú terhességek monitorozásában. Klinikai munkája mellett tudományosan aktív és előadásokat tart világszerte. Nős, 5 lánya van.