Krass A fiú bőre minden érintéssel lehámozza az egészséget
Frissítve: 2017.10.27 - 14.24
Pillangó gyerekek - ez édesnek hangzik, de borzalom az érintettek számára: a bőr a legkisebb érintésre is leválik. Most egy új terápia segíthet.
Jonathan Pitre valószínűleg soha nem fogja látni 26. születésnapját - de a 16 éves gyerek nem bánja. Élvezni akarja azt a rövid életet, amely maradéktalanul rá maradt. Még akkor is, ha a mindennapi élet nehéz neki. Végül is testének legkisebb érintése hámlik le a bőréről - és ez gyakran nagyon fájdalmas.
A pillangós gyerekeket olyan gyerekeknek hívják, mint Jonathan. Ami szépen hangzik, az igazi rémálom Jonathan és szenvedéstársai számára. Születésük óta mindannyian ritka bőrbetegségben élnek, más néven "epidermolysis bullosa".
Mi az epidermolysis bullosa?
A Az epidermolysis bullosa genetikai és veleszületett bőrbetegség, pillangóbőrnek is nevezik. Az érintetteket lepkegyerekeknek is nevezik, mert a bőrük ugyanolyan érzékeny, mint a pillangóké.
A betegség oka bizonyos gének mutációja, amelyek fontosak a bőr intakt sejtszerkezete szempontjából. Az epidermisz érintkezéskor fellazul, mert a különböző bőrrétegek közötti kapcsolat nincs megfelelően kialakítva.
Ennek eredményeként gyakran felületesen történik Sebek, hólyagok vagy akár hegek. A betegséget eddig tekintik gyógyíthatatlan.
Lehetséges a gyógyulás? Az epidermolysis bullosa elleni génterápia kezdeti sikert mutatott
Ennek ellenére a 16 éves gyerek nem akarja, hogy a diagnózis elhúzza, még akkor is, ha tinédzserként megtagadják tőle a normális életet: A mindennapi életben folyamatosan próbára teszik - legyen az öltözködés, étkezés vagy járás közben. De nem akar elrejtőzni - és Twitter-profilján felhívni a figyelmet a betegségre.
Ezenkívül az érintettek valamikor még találhatnak reményt: Amint arról a Focus Online beszámolt, meg kell az innovatív génterápia máris sikert mutat tud. Például olyan páciensről számolnak be, aki genetikailag módosított bőrsejtek átültetésével később teljesen tünetmentes maradt, legalábbis az átültetett bőrterületeken.
A legritkább betegségek a világon
A ritka betegségeket az orvosok gyakran túl későn ismerik fel. A legtöbb betegnek valóságos odüssziája volt, mielőtt az orvos diagnosztizálta volna a betegséget. 10 000 emberből kevesebb, mint 5-et érintő betegség ritka. Több mint 100 orvos, önsegítő csoport, kutató és beteg vitatta meg diagnosztizálásuk nehézségeit pénteken Hannoverben. Február 28-a a ritka betegségek európai napja. Az Európai Ritka Betegségek Szervezete (EURORDIS) szervezi.
Syringomyelia: Egy gyönyörű hát örömet okozhat, de a gerincben üreggel rendelkező hát ritka betegség - syringomyelia. Néha fejlődési rendellenesség az oka, néha daganat, sérülés vagy gyulladás. Az üreg folyadékkal telik meg, amely fokozatosan kiszorítja a gerincvelőt.
Táncoló szem szindróma: A nagyon ritka betegséget többnyire 1 és 3 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják. A szeme össze-vissza rángatózik, de a karok és a lábak is rángatózva mozognak. Hetekig és hónapokig a gyerekek gyakran nagyon könnyen irritálhatók. Ahogy a gyerekek öregszenek, a tünetek csökkennek. Nem teljesen világos, hogy ez hogyan valósul meg. Egyes orvosi szakemberek feltételezik, hogy a szervezet harcolni akar a daganatos sejtekkel. De ugyanakkor az egészséges agysejteket is megtámadja - ezért a rángatózások.
Progeria adultorum: A latin kifejezés azt jelenti, hogy egy személy túl korán és túl gyorsan öregszik. A betegek gyakran csak harminc évesek, de hirtelen a hajuk őszül és a bőr ráncos lesz. Lélekben is gyorsan öregszenek. Sok beteg ember alig 50 éves korában hal meg.
A kabuki-szindróma: A képünkön látható hölgy csak úgy van kitalálva, mint egy japán kabuki színésznő. A Kabuki-szindrómában szenvedő gyermekek azonban nagyon hasonló arcvonásokkal rendelkeznek. Ide tartoznak például a nagy szemek, a hosszú és vastag szempillák, a szemöldök pedig nagyon ívelt. Az orr hegye is gyakran depressziós, és a fülek kinyúlnak. A gyermekek motorikus képességei szintén korlátozottak. A gyermekek gyakran enyhén vagy közepesen értelmi fogyatékosak.
A shamrock koponya szindróma a fej nagyon ritka rendellenessége. Elölről nézve a koponya háromlevelű lóhere alakú. 2005-ig csak 120 esetet írtak le. A legtöbb beteg nem él sokáig. A rendellenességek azonban műtéti úton is korrigálhatók.
Myiasis: Egyes legyek, mint például a tumbu vagy botrepülés, szeretik nyílt sebekbe rakni petéiket. Éppen ezért a myiast légy-kóros betegségnek is nevezik. Főleg trópusi vagy szubtrópusi területeken fordul elő. A lárvák ezután szétterjednek a bőr alatt, és vándorolnak a testen. A fő megelőzés: higiénia és jól takarja el a sebeket.
Scleroderma: Ebben a "gyulladásos reumás betegségben" a kötőszövet egyik fontos alkotóeleme, a kollagén megkeményedik. Bizonyos esetekben csak a bőrben, de egyes esetekben a szkleroderma behatol az érrendszerbe és a belső szervekbe is. Ennek következménye súlyos meghibásodás lehet. Az arc merevvé válik, és a bőr nagyon bőrszerűnek tűnik. A fotónkon egy fiatal bajor nő, aki szklerodermában szenved, egy kozmetikai szakember arcát legalább külsőleg helyreállította a betegség előtt.
A mediterrán foltos lázat a barna kutyus kullancs közvetíti, amely Svájcban is megtalálható. Körülbelül egy hét inkubáció után kitör a láz. Az esetek körülbelül kétharmadában fekete-piros fekély képződik a harapás helyén, a betegek lázas állapotban vannak, fejfájás és végtagfájdalom, valamint néha hányinger és hányás is jelentkezik. Vöröses kiütés terjedhet az arcon, a kezeken és a lábakon. Ha a beteget nem kezelik, a láz általában két héten belül enyhül.
Idegen kéz szindróma: Definíció szerint ez nem ritka betegség, még akkor sem, ha az orvosok csak ritkán írták le. Egyszerűen fogalmazva, ez a betegség azt jelenti, hogy egyik keze nem tudja, mit csinál a másik. Például stroke után következik be, de a pontos okok nem ismertek. Az egyik kéz már nem érintkezik a másikkal - és a megfelelő agyféltekével. A betegek úgy gondolják, hogy valaki más keze nem az övé. Saját életet fejleszt, és a legrosszabb esetben akár megpróbálja megfojtani a beteget. És két kézzel zongorázni ezzel a betegséggel szinte lehetetlenné válik.
Nem túl ritka, de rossz: A Candirú-hal olyan trópusi folyókban él, mint az Amazonas vagy az Orinoco - és szeret úszni is. A szinte átlátszó állat átfér az ureteren, de a végbélnyíláson keresztül is, és a hólyagba keresi az utat. Ott határozottan harap, és különösen a fején lévő apró tüskék okoznak fájdalmat. Vérzést okoz, és csak műtéttel távolítható el.
Café-au-lait foltok: világos vagy sötétbarna foltok oszlanak el az egész testen. Az orvosok nem beszélnek valódi betegségről, mert a bőrelváltozás jóindulatú.