Kromoszóma-rendellenességek

Meghatározás

Az alkotmányos kromoszóma-rendellenességek az embrió-magzat rendellenes fejlődésének gyakori okai. A terhesség első trimeszterében a spontán abortuszok körülbelül 50% -áért a kromoszóma-rendellenességek felelősek. A kromoszóma-rendellenességek két fő típusát lehet diagnosztizálni:

kromoszóma szűrés

A kromoszómák számának rendellenességei

A normál kariotípus 23 kromoszómapárral vagy 46 kromoszómával rendelkezik. Ezek a rendellenességek (más néven aneuploidiák) lehetnek homogének (minden sejtben jelen vannak) vagy mozaikok (a sejtek változó arányában vannak jelen). A homogén rendellenességek eredete vagy a folyamat során bekövetkező meiózis során, amely reproduktív sejtek képződését eredményezi, vagy a megtermékenyítés után a zigóta (petesejt) első mitotikus osztódásai során következik be. A meiotikus kromoszóma diszjunkció rendellenességeinek domináns kockázati tényezője az anya magas kora.

  • Triszómiáról beszélünk egy további kromoszóma jelenlétében, monoszómiáról, ha a kromoszómapár két kromoszómájának egyikét elveszítjük. A születéskor a leggyakoribb triszómiák a 21., 18. és 13. triszómiák, valamint a mozaikos 8. triszómiák. A nemi kromoszóma-triszómiák nagyon gyakoriak, és mind az X-et, mind az Y-t érintik: 47, XXX, 47, XXY, 47, XYY.
  • Az autoszomális monoszómiákat születéskor ritkán figyeljük meg, mert a terhesség korai leállításával valószínűleg nem életképesek. A nemi kromoszómák tekintetében az X monoszómia gyakori, felelős a Turner-szindrómáért.

A kromoszómák szerkezeti rendellenességei

Kromoszóma-törések előfordulásából következnek, amelyeket egy vagy több rendellenes újracsatolás követ. Definíció szerint a triszómiák és a részleges monoszómiák strukturális változásokból származnak. A strukturális rendellenességek egy vagy több kromoszómát érinthetnek (pl. Transzlokációk). Ezek az anomáliák lehetnek kiegyensúlyozottak vagy kiegyensúlyozatlanok.

  • A kiegyensúlyozott rendellenességek nem vezetnek a kromoszóma anyag egyensúlyhiányához, és általában nincs fenotípusos hatásuk, kivéve azt a helyzetet, amikor egy gén megszakításával történő törés megfelelő genetikai betegséget eredményez. A kiegyensúlyozott rendellenességek a meiózis során kiegyensúlyozatlan ivarsejtek kialakulásához vezethetnek, amelyek kóros zigótákat eredményeznek, ami abortuszok előfordulását vagy veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermekek születését eredményezi.
  • A kiegyensúlyozatlan anomáliák előfordulhatnak de novo, azaz véletlenül (törlések, kiegyensúlyozatlan áttelepítések de novo stb.), Vagy kiegyensúlyozott szülői változás következményei lehetnek.