Leigh-szindróma - még mindig van jövő REHAkids
Közreműködés: jonathan marquez wu »2009.07.24., 18:31
Közreműködés: Pénz80 »2009.07.25., 12:20
Helló, itt a fórumban egy embergenetikus ír újra neki. Biztosan meg tud nevezni néhány számot.
Sok sikert a jövőben
Közreműködés: Jaqueline »2009. július 25, 12:43
több olyan szülő van itt, akinek Leigh-szindrómás gyermekei voltak vagy vannak.
Talán a csere segít ebben a tekintetben, még akkor is, ha nem
mindnek megint gyermeke volt.
LG Jaqueline
Spasztikus tetraparesis, kyphosis
Férfi: Epilepszia (VNS 2008 óta)
Két lánya * 2015.01.01. És * 01.2020
Közreműködés: Anne & Hannah »2009. július 25, 16:10
a fenti linkek egy része olyan családokhoz vezet, akik már régóta nem írtak ide.
Jómagam még mindig nagyon új vagyok a "Mito" üzletben, Hannah-nak (2) csak májustól volt sürgős gyanúja Leigh-kórról. Jelenleg egy nagyon súlyos egészségügyi válság közepén vagyunk, amely szerencsére lassan jobbra változik.
Kegyetlen és nagyon-nagyon szomorú, hogy már elvesztettél két gyereket ettől a szar betegségtől. Elveszek a szavakért! Szeretne kicsit beszámolni, vagy még mindig nagyon rossz? Meddig volt az egész?
Mi magunk reméljük és félünk Hannah-tól, tudván, hogy előbb-utóbb nekünk is el kell engednünk őt, rendkívül fáj. Senki sem tudja, lehet-e még néhány csodálatos évünk együtt. Legalább két nagyon-nagyon boldog Hannibal-évünk van a szerencsés számlánkon - ezt senki nem veheti el tőlünk. Bármit hoz a jövő, minden erőnket megtaláljuk, hogy gyermekeinkkel együtt megbirkózzunk vele.
Csak néhány hónap múlva fogjuk megtudni, milyen genetikai hiba van Hannah-ban. Csak ezután lehet kijelentéseket tenni arról, hogy két idősebb testvére hordozhatja-e magában ezt a hibát, függetlenül attól, hogy ők maguk vagy a jövőbeli gyermekeik vannak-e veszélyben. Az ötlet végtelen aggodalomra ad okot - de Hannának jelenleg minden erőnkre szüksége van, hogy ne engedhessem meg magamnak, hogy túl sok energiát pazaroljak el erre az aggodalomra. Egyik a másik után. Csak NEM szabad!
Két olyan családot ismerek, akiket a "Mito" érintett, a fórumon, mindegyiknek van egy egészséges testvére. De ha jól tudom, légzési lánchibát diagnosztizáltak náluk, de kétségkívül Leigh-szindróma.
Hogy őszinte legyek, a pontos különbség számomra nem teljesen egyértelmű.
A "Betegségek - Szindrómák/Metabolikus betegségek" fórumban van egy "szál" (úgymond levélváltás) a mito által érintett családoktól.
Mindig ott cserélünk ötleteket, és Hannah története is ott olvasható. Ha ebbe a szálba írsz, a szülőket, akik nem gyakran szerepelnek a fórumban, e-mailben értesíthetik erről, így biztosan hamarosan visszajelzést kapsz itt.
Van egy Mito önsegítő csoport is, amelynek elnöke fáradhatatlanul és szakszerűen terjeszt információkat és bizalmat itt "karin_b" becenév alatt. Tényleg igazi kedves! Talán tud adni néhány tanácsot a genetikával kapcsolatban?
Örömmel értesítenék többet rólad és gyermekeidről!
Üdvözlettel
Anne
Re: Leigh-szindróma - még van jövő?
Közreműködés: karin_b »2009. július 25, 16:29
több olyan család van, ahol több gyermek van, de csak az egyiket érinti. Például két lányom van, az egyik egészséges, a másik Leigh-szindrómás. Ennek ellenére ezek az információk nem segítenek, mert a Leigh-szindrómát több mint 2 tucat különböző genetikai hiba okozhatja - 26 gén már ismert, de ennek nem kell teljes listának lennie.
Néhány gyermeknél az öröklés csak az anyán keresztül történhet. Ez az eset áll fenn, amikor a genetikai hiba a mitokondrium DNS-ében rejlik. De ez nem olyan gyakori a gyermekeknél.
A Leigh-szindróma autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozza a betegséget, de a gyermek csak akkor örökli ezt a betegséget, ha a megfelelő gént átadják mindkét szülőnek. Az esély mindig 25 százalék.
Leigh-szindróma spontán mutáció révén is kialakulhat. Akkor sem a szülőknek, sem a testvéreknek nincs rendszere, csak az érintett gyermek. Ez a helyzet például a lányommal. Esetedben azonban kizárható a spontán mutáció, mert két beteg fiad van. Nagyon valószínűtlen, hogy ugyanaz a betegség véletlenül kétszer fordul elő.
Ha fiainak genetikai hibája ismert, és a sejtmag DNS-ében van, akkor a terhesség alatti magzatvíz-teszt segítségével megtudhatja. Ha a genetikai hiba nem ismert, ez a lehetőség jelenleg kizárt. A kutatás azonban jelenleg folyamatosan új géneket fedez fel, hogy a következő években felfedezhesse genetikai hibáját is, és ezután fel tudja állítani a prenatális diagnózist.
Egy másik lehetőség lehet a mesterséges megtermékenyítés akár petesejt, akár spermium adományozással. Akkor az a gyerek, mint te, lehet a betegséget okozó gén hordozója, de maga nem betegszik meg.
Mindenesetre fordulhat egy anyagcsere-központhoz, hogy esetleg megtudja a pontos genetikai hibát, és beszéljen egy emberi genetikussal is.