LÉNYEGES THROMBOCYTEMIA
Egészség
HASONLÓ DOKUMENTUMOK
Bevezetés
Az esszenciális trombocitémia a hematopoietikus őssejtek monoklonális proliferációja, amelyet a megakaryocyták rendellenes szaporodása jellemez, a perifériás vérben a vérlemezkeszám fokozott fenntartásával, gyakran 600 000/mm 3 felett. A betegség a mieloproliferatív szindrómák csoportjába tartozik. A fő klinikai megnyilvánulások a vérzéses és/vagy a tromboembóliás diatézis.
A betegség ritka. Nemenként hasonló az előfordulás. Néhány tanulmány a nők túlsúlyáról számolt be (a nemek aránya = 1 - 2/1). A medián életkor a diagnózis felállításakor körülbelül 60 év. A betegek kevesebb mint 20% -a 40 év alatti. Ritkán jelentették fiataloknál és csak kivételesen gyermekeknél. Több családi esetről is beszámoltak.
III. klinika
Az esetek mintegy 25–35% -a tünetmentes. A betegséget néha véletlenül vagy egy hipokróm, vashiányos vérszegénység felfedezése során fedezik fel. Leggyakrabban azonban a diagnózist vérzéses vagy trombotikus megnyilvánulások okozzák.
Ø A vérzéses tünetek a betegek több mint 30% -ában fordulnak elő, a diagnózistól kezdve. Időnként kisebb trauma, vagy műtét, foghúzás okozza. Gyakran spontán fordulnak elő. Az előtérben bőr-nyálkahártya vérzések vannak orrvérzéssel, ínyfal, hematuria, metrorrhagia, véraláfutás vagy szubkután hematoma. Viszonylag gyakran fordulnak elő emésztőrendszeri vérzések - gyomor vagy bél, nyilvánvaló mögöttes elváltozás nélkül, hipokróm vérszegénységet, vashiányt okozva. Úgy tűnik, hogy a vérzéses megnyilvánulások gyakrabban fordulnak elő és súlyosabbak más myeloproliferatív szindrómákkal társuló trombocitémia összefüggésében, mint esszenciális trombocitémia esetén. Ezek gyakoribbak azoknál a betegeknél, akiknél a vérlemezkeszám meghaladja az 1 500 000/mm 3 értéket .
Ø A trombotikus megnyilvánulások a diagnózis idején a betegek 20-45% -ában vannak jelen. A betegség során is előfordulhatnak. Ezek a betegség túlnyomó részét és sokkal gyakoribbak, mint a vérzéses megnyilvánulások. A trombotikus elzáródás lehet artériás vagy vénás, néha egyidejű. Időseknél gyakoribbak a fiatalokhoz képest, ugyanazon trombocitaszám mellett.
Artériás trombózis (a diagnózis felállításakor a betegek 30% -ánál fordulnak elő) a legjellemzőbbek a thrombocytaembóliák vagy a helyi thrombocytaaggregáció következtében fellépő tünetek, a kis artériákban elzáródásokkal, amelyek nekrózishoz vezető átmeneti vagy átmeneti vagy kialakult ischaemiás stroke-okhoz vezetnek. A trombózis az axilláris, carotis vagy az alsó végtagi artériáknál nagyobb artériás törzseket is érintheti (intermittáló claudication). A koszorúér trombózis angina támadásokat okoz a szívinfarktusban.
Vénás trombózis (a betegek 6% -ában van, a diagnózis felállításakor) mind a felszíni, mind a mélyvénákat érinti. Főleg a végtagok vénáit érintik, de előfordulhatnak kevésbé gyakori helyeik is (amelyek felhívhatják a figyelmet egy lehetséges mieloproliferatív patológiára), például: lépvénák, portális vénák, májvénák, mesenterialis (hasi fájdalom), vese. A spontán abortuszok viszonylag gyakran társulnak esszenciális thrombocythaemiához. Az ok a placenta elégtelensége a placenta erek trombózisa miatt.
erythromelalgia - szinte patognomonikus jel, de olyan primitív polyglobulában szenvedő betegeknél is előfordul, amelyek jelentős trombocitózist társítanak. Az alsó végtagok disztális végpontjánál kezdődik az akroparesztézia révén, amelyet fájdalom és égő érzés követ a pangóvá váló lábakban. A jelenségek néha rendkívül fájdalmasak. Tartós fizikai megterhelés vagy hő okozhatja őket. A szövettani vizsgálat feltárja az arterioláris lumen szűkületét azáltal, hogy növeli az endothelsejtek térfogatát, ami a simaizomsejtek szaporodásával jár együtt a citoplazma duzzadásával, az intracelluláris anyag lerakódásával, a belső elasztikus határ töredezettségével. A változások a thrombocyta által közvetített acral gyulladás és az arterioláris trombózis következményei.
Ø A betegek egy részénél (35 - 40%) vazomotoros megnyilvánulások jelentkezhetnek, mint például: fejfájás, szédülés, szinkop, atipikus mellkasi fájdalom, végtagok paresztéziája, látászavarok, elabo reticularis.
Ø A splenomegalia a betegek 80% -ában fordul elő. A betegek 50% -ánál a klinikai vizsgálat mérsékelt splenomegaliát mutat, amely nem haladja meg a 4 cm-t a borda perem alatt. A többit illetően a splenomegalia csak ultrahanggal nyilvánvaló. Néhány betegnél az ismételt szívrohamok következtében lépi atrófia van.
Ø A hepatomegalia a betegek csak 15% -ánál fordul elő.
Ø A magas vérnyomást az esetek körülbelül 30% -ában észlelik.
III. Biológiai egyensúly
thrombocytosis állandó vérlemezkeszám több mint 400 000/mm 3, de gyakran meghaladja az 1 000 000/mm 3 értéket, elérve a 2-5 milliót, sőt a 10 millió/mm 3 értéket is. A kenet intenzív anisocytosist és thrombocyta anisochromiát mutat, nagy vérlemezkékkel, anomáliák alakjában és felépítésében, hajlamosak halmokra halmozódni. Néha a perifériás vérben lévő mikromegakariociták és megakariocita-fragmensek kiemelkednek.
a vörös sorozat normális morfológiai. anémia gyakran jelen van, hipokróm típusú vas, ismételt vérzések révén. Az esetek 30% -ában nő az eritrociták száma. Lép atrófia esetén a Howell-Jolly testek és a cél vörösvértestek vannak kiemelve.
vagy hiperleukocitózis mérsékelt 15 000–40 000/mm 3 -ról számolnak be. A képlet egy bal oldali eltéréssel rendelkező neutrofíliát mutat, metamyelocyták jelenlétében és nem tagolva. Diszkrét eozinofília és bazofília gyakran jelen van.
A csontvelő vizsgálata (mielogram és csontvelő biopszia) normoplasztikus vagy gyakran hiperplasztikus csontot tár fel, néha diszkrét retikulinikus fibrózissal. Medulláris szinten a megakariocita populáció markáns hiperpláziája van, "dystrophiás" megjelenéssel, nagy derékkal, magszegmentálódással (hiperploidia jele), cölöpökben vagy pengékben elhelyezkedve. A leukocita és az eritrocita prekurzorok hiperpláziája is van.
A medulláris kariotípus vizsgálata általában nem tár fel rendellenességeket. Előfordul, hogy a betegek kevesebb mint 5% -ánál tapasztalható 20q- vagy 21q-típusú rendellenesség. A Philadelphia kromoszóma hiányzik.
A thrombocytafunkciók vizsgálata rávilágít az anomáliákra. A hipoadhézivitást gyakran kiemelik és a hipoaggregálhatóság vérlemezke, amely megmagyarázza a vérzéses jelenségek előfordulását. Trombotikus megnyilvánulásokkal társult betegeknél a thrombocyta-hiperaktivitást figyelték meg a thrombocyta-endothel interakció növekedésével, valamint a szérum thrombocyta-faktor és a béta-thrombomodulin koncentrációjának növekedésével.
- a szérum B12-vitamin növekedése
- hyperuricemia és hyperlizosis
- a savfoszfatáz, az LDH, a foszfor, a mukopoliszacharidok szérumszintjének növekedése.
Az esszenciális trombocitémia pozitív diagnózisa mindenekelőtt megköveteli a különféle fokú trombocitózissal járó myeloproliferatív betegségek és a reaktív trombocitózissal járó összes helyzet (vashiányos vérszegénység, funkcionális vagy műtéti asplenizmus, áttétek, traumák, hemolízis, fertőző folyamatok) megszüntetését. ...).
A reaktív trombocitózis nyilvánvaló okainak hiányában meghatározzuk az akut fázis faktorokat: C-reaktív fehérje, fibrinogén, ESR. Növekedésük okkult gyulladásos folyamat jele lehet, amely a reaktív trombocitózis oka.
Pozitív diagnosztikai kritériumok
ð Trombocita> 600 000/mm 3 perzisztens
ð A reakciós trombocitózis okát támogató érvek hiánya
ð Normál teljes eritrocita tömeg vagy Ht
ð Normál csontvelői lerakódások vagy normális szérum ferritin vagy normál FEV
ð Philadelphia kromoszóma vagy BCR-ABL gén hiánya
ð Jelentős gerincfibrózis hiánya (
ð Az MDS morfológiai vagy citogenetikai rendellenességeinek hiánya
A megakariocita telepek spontán képződése in vitro.
V. DIFFERENCIÁLIS DIAGNÓZIS
Az esszenciális trombocitémia pozitív diagnosztikai kritériumai, kivéve a 600 000/mm 3 feletti perifériás vérben lévő vérlemezkék számát, negatív kritériumok, amelyek megkövetelik a trombocitózissal, a trombocita komponenssel rendelkező myeloproliferatív szindrómákkal és a reaktív trombocitózissal összefüggő egyéb összefüggések kizárását (lásd a táblázatot).
I. táblázat
Fiziológiai trombocitózis - fizikai megterhelés, születés, adrenalin beadása
A vérképző rendszer betegségei
Ø myeloproliferatív szindrómák - trombocitémia, valódi policitémia, krónikus myeloid leukémia, osteomyelofibrosis
Ø gyorsított vérregeneráció - posthemorrhagiás, hemolitikus vérszegénységekben
Ø visszapattanó hatás - helyreállítási szakasz thrombocytopenia vagy gerincvelő gátlás után
Ø különféle - vashiányos vérszegénység, egyéb krónikus vérszegénységek, mielóma multiplex
Az asplenizmus kijelenti - posztplenektómia, lépképződés, lépsorvadás, lépvénás trombózis;
Gyulladásos és fertőző betegségek
Ø krónikus fertőzések - osteomyelitis, tuberkulózis
Ø fekélyes vastagbélgyulladás, sprue, regionális enteritis,
Ø nodularis periarteritis, rheumatoid arthritis, akut rheumatoid arthritis
Ø szarkoidózis, májcirrhosis, Wegener granulomatosis
daganatok * - karcinómák, Hodgkin-kór, limfómák
vegyes - trauma és műtét után, csontritkulás, nephrotikus szindróma, egyéb krónikus vesebetegségek, veseciszták, Cushing-kór, vinkristin-vinblasztinnal végzett kezelés
* trombocitózis jelenlétében etiológiai magyarázat nélkül fel kell gyanítani és meg kell vizsgálni egy lehetséges neoplazmát.