Lesch-Nyhan szindróma (hiperurikémia szindróma) - megfigyelő
Lesch-Nyhan-szindróma
1. Áttekintés
A Lesch-Nyhan-szindróma egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet túl sok húgysav jellemez a vérben (úgynevezett hiperurikémia). Ezért a Lesch-Nyhan szindróma hiperurikémia szindrómának is nevezik.
A Lesch-Nyhan-szindrómát egy bizonyos enzim hiánya váltja ki - az ún Hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT). Az enzimek felelősek az anyagcsere szabályozásáért. A HGPRT enzim részt vesz a purin metabolizmusában. Ha hiányzik - mint a Lesch-Nyhan-szindrómában - vagy részben vagy teljesen működésképtelen, akkor az érintett emberek tömegesen megnövekedett húgysavat választanak ki.
Az enyhén kifejezett Lesch-Nyhan-szindróma csak a húgysavszint emelkedésével nyilvánul meg. Ez a további kúrában köszvényhez vezethet. Ha a Lesch-Nyhan-szindróma súlyos, késlelteti az érintettek fejlődését. Vannak mozgászavarok és auto-agresszív viselkedés az öncsonkításig. Az előrehaladás során a testben a megnövekedett húgysavszint húgysavköveket, húgyúti fertőzéseket, vért a vizeletben (hematuria) és veseelégtelenséget okozhat.
A Lesch-Nyhan-szindróma enzimhiányának oka a genetikai felépítés (gén) hibás hordozója. Ennek megfelelően a Lesch-Nyhan-szindróma örökletes betegség. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
A Lesch-Nyhan-szindróma a HGPRT enzim aktivitásának mérésével diagnosztizálható. A kezelés elsősorban a magas húgysavszint csökkentéséből áll a vérben (hiperurikémia) gyógyszeres kezelés, magas folyadékbevitel és alacsony purintartalmú étrend révén. Ezenkívül gyakran szükség van az öncsonkítás elleni védelemre.
2. A Lesch-Nyhan-szindróma meghatározása
A Lesch-Nyhan-szindróma örökletes anyagcsere-betegség. Ennek az örökletes betegségnek hiánya van egy bizonyos enzimben: az úgynevezett hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT).
Az enzimek felelősek az anyagcsere szabályozásáért. A HGPRT enzim részt vesz a purin metabolizmusában. A purinok bizonyos vegyületek (nukleinsavak) építőkövei, amelyek számos fontos feladatot látnak el a szervezetben (például a dezoxiribonukleinsav vagy a DNS mint genetikai információ tárolója). Ha - akárcsak a Lesch-Nyhan-szindrómában - a HGPRT enzim hiányzik, vagy részben vagy teljesen működésképtelen, a húgysav jelentősen megnő, mert a test a purinokat húgysavra bontja. Az érintett emberek több húgysavat választanak ki a vesén keresztül, és megnövekedett húgysavszint alakul ki a vérben (úgynevezett húgysavszint). Hyperuricemia), ezért hívják Lesch-Nyhan-szindrómát is Hyperuricemia szindróma kijelölt. Az enzimhiány a központi idegrendszer rendellenességeihez vezet (CNS = agy és gerincvelő).
frekvencia
A Lesch-Nyhan-szindróma ritka és szinte csak a férfiakat érinti.
3. A Lesch-Nyhan-szindróma okai
A Lesch-Nyhan-szindróma a következő okokra vezethető vissza:
- Anyagcserezavar: A zavart anyagcsere felelős a Lesch-Nyhan-szindrómához kapcsolódó tünetekért. Ennek oka a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) hiánya vagy nem funkcionális enzimje Lesch-Nyhan-szindrómában. Az enzimek olyan vegyületek, amelyek szabályozzák az anyagcserét. A HGPRT részt vesz a purin metabolizmusában.
- Genetikai hiba: A Lesch-Nyhan-szindróma enzimhiányának oka a genetikai összetétel veleszületett károsodása. Az érintett gén (a genetikai felépítés hordozója) általában tartalmazza a HGPRT enzim előállításához szükséges információkat. Hibája a purin anyagcseréjének zavart okoz.
Öröklés
A Lesch-Nyhan-szindrómának örökletes okai vannak, ezért az örökletes betegségek egyike: Azok az emberek, akiknek a metabolikus betegségért felelős genetikai vonása van, ezt egy x-kapcsolt recesszív öröklés adják tovább gyermekeiknek. Ez a következőket jelenti:
- X-kapcsolt: A genetikai felépítés (gének) hordozói a sejtmag szálszerű szerkezetein, az úgynevezett kromoszómákon ülnek. Minden kromoszóma párban van jelen. Az emberek öröklés útján minden pár egy kromoszómáját továbbadják gyermekeiknek. A Lesch-Nyhan-szindrómában hibás gén az X kromoszómán található, a két nemi kromoszóma egyikén. Az öröklődő betegség tehát x-hez kötött öröklődésen alapul.
- Recesszív: Az egészséges gén átveheti a hibás gén hatását, így a hibás gén nem jelenik meg (vagy recesszív) az érintettekben. Ez azt jelenti: egészséges, aki az egyik szülőtől örökölte a genetikai hibát, a másik szülőtől pedig egy egészséges gént. A Lesch-Nyhan-szindróma örökletes tulajdonságának hordozója, és recesszív öröklés útján tovább tudja adni saját gyermekeinek.
Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, szinte csak a férfiakat érinti Lesch-Nyhan-szindróma: A férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma alkotja a nemi kromoszómákat; ha X-kromoszómájuk genetikai hibával rendelkezik, akkor biztosan megbetegednek.
4. A Lesch-Nyhan-szindróma tünetei
A Lesch-Nyhan-szindróma veleszületett. De születéskor az érintett csecsemők nem mutatnak semmilyen tünetet. Legfeljebb sárgás vizeletmaradványok észlelhetők a pelenkákban, amelyeket a fokozott húgysavkiválasztás okoz Lesch-Nyhan-szindrómában.
A születés után hat-nyolc héttel a Lesch-Nyhan-szindróma első egyértelműbb jelei jelentkeznek: az érintett csecsemők fokozottan hajlamosak a hányásra. Körülbelül tíz hónap elteltével más jellegzetes tünetek jelennek meg: észrevehető lábpozíciók és erősen korlátozott mozgási vágy. Ezenkívül a fejlesztési hiány egyértelműen nyilvánvaló. A gyerekek nem képesek megtanulni járni.
Az összes tünet összessége alapján a Lesch-Nyhan-szindróma különböző súlyossági fokokra osztható:
- A Lesch-Nyhan-szindróma legenyhébb formájában csak a húgysav szekréciójának fokozódása van, ami a későbbi években hajlamossá teheti a köszvényt.
- A következő legsúlyosabb formában enyhe klinikai tünetek (lábpozíció) figyelhetők meg a fokozott húgysav-szekréció mellett.
- Ha a Lesch-Nyhan-szindróma kifejezettebb, akkor az önkárosító viselkedés első jelei tapasztalhatók - különösen az ajkakon és az ujjakon -.
- A Lesch-Nyhan-szindróma legsúlyosabb formájú emberek hajlamosak megcsonkítani (önkannibalizmus), és súlyos szellemi fogyatékossággal (retardáció) rendelkeznek.
A kifejezett Lesch-Nyhan szindrómában szenvedő gyermekek rosszul harapják az alsó ajkukat és az ujjbegyüket. Agressziójuk nemcsak önmaguk ellen irányul, hanem gyakran az őket gondozó emberek ellen is. Az a tény, hogy a gyerekek csak egy kezet harapnak, szembetűnő, és még nem magyarázták.