Leucinosis - Betegségek kezelési lehetőségei
Tartalomjegyzék
- Klinikai kép
- diagnózis
- okoz
- Tanfolyam/következmények
- Mikor az orvoshoz
- áttekintés
- Gyógyszer
- Általános intézkedések
- táplálás
- Klasszikus juharszirup betegség
- A juharszirup betegség közbenső formája
- A juharszirup betegség időszakos formája
- Klinikai kép
- diagnózis
- okoz
- Tanfolyam/következmények
- Mikor az orvoshoz
- áttekintés
- Gyógyszer
- Általános intézkedések
- táplálás
- Klasszikus juharszirup betegség
- A juharszirup betegség közbenső formája
- A juharszirup betegség időszakos formája
Klinikai kép
A juharszirup betegség, amelyet orvosi szakemberek leukozisnak neveznek, általában újszülöttekben jelentkezik. A csecsemők rossz alkoholfogyasztástól, hányástól, légzési rendellenességektől, izomzavaroktól és kómáig terjedő rohamoktól szenvednek. Gyakran megfigyelhető a fej tipikus hátrafelé hajlítása a törzs izmainak túlfeszítésével.
diagnózis
Juharszirup-betegség esetén a leucin, az izoleucin, a valin és az allo-izoleucin aminosavak, valamint a hozzájuk kapcsolódó ketosavak erősen megnövekedett koncentrációja található meg a vérben és a vizeletben. Ezenkívül az érintettek vizeletének jellegzetes illata a juharszirupra emlékeztet. A betegség ennek köszönheti nevét.
okoz
A juharszirup betegség örökletes, gyógyíthatatlan anyagcserezavar. Jellemzője, hogy a test nem tudja feldolgozni az aminosavak egy bizonyos alcsoportját (a test összes fehérje aminosavakból áll), nevezetesen az elágazó láncú aminosavakat, a leucint, az izoleucint és a valint. Az elágazó láncú keto-sav-dehidrogenáz enzim hiánya miatt, amely ezen aminosavak lebomlásához szükséges, felépülnek a szervezetben. Ez végül kihat az érintettek egészségére. A következmények megelőzése érdekében az élethez szükséges az elágazó láncú aminosavak csökkentett bevitelű étrendje.
A klasszikus juharszirup-betegség mellett, amelyet gyorsan kialakuló, erősen kifejezett betegségtünetek jellemeznek, a betegségnek két másik formája is létezik, amelyek enyhébb formák:
- az úgynevezett köztes forma és
- az úgynevezett szakaszos variáns
Tanfolyam/következmények
Ha a betegség diagnózisát korán felállítják és megkezdik a terápiát, az érintett gyermekek életben maradhatnak, de általában kifejezett fejlõdési késedelem és maradandó károsodások vannak az agyban, különösen a klasszikus formában. A további életben mindig súlyos anyagcsere-egyensúlyhiány állhat fenn, ami kórházi kezelést tesz szükségessé.
Mikor az orvoshoz
A juharszirup betegség kezelése és monitorozása szakember kezébe tartozik.
Megteheted:
áttekintés
Jelenleg a juharszirup betegség klasszikus formájának kezelésének egyetlen módja az egész életen át tartó diéta követése az elágazó láncú aminosavak csökkent bevitelén alapulva.
A betegség közbenső formájában az alacsony fehérjetartalmú étrend általában elegendő.
Időszakos formában alacsony fehérjetartalmú étrendet is kell követni.
A cél az életveszélyes anyagcsere-egyensúlyhiányok lehető legnagyobb mértékű elkerülése (diéta és a vérben lévő aminosavak ellenőrzése révén), vagy ha ez nem sikerül, gyorsan kezelje őket.
Gyógyszer
Nincsenek olyan specifikus gyógyszerek, amelyek tartósan javíthatnák a betegséget. A diéta döntő fontosságú.
Általános intézkedések
Az anyagcsere egyensúlyhiányt mindig súlyos állapotnak kell tekinteni, és gyors kórházi kezeléshez kell vezetnie.
táplálás
Klasszikus juharszirup betegség
A táplálkozás célja nem az, hogy a testet több elágazó láncú leucinnal, izoleucinnal és valinnal látja el, mint amennyit képes feldolgozni. Az étrend megfelelő felépítése nem olyan egyszerű, mert ezeket az aminosavakat gyakorlatilag minden természetes fehérje tartalmazza. A legegyszerűbb megoldás az lenne, ha az összes fehérjét elhagynák. Sajnos ezt nem lehet a gyakorlatban alkalmazni, mert testünknek bizonyos mennyiségekre van szüksége ahhoz, hogy életképes legyen. Mesterségesen összeállított fehérjét használhat annak érdekében, hogy képes legyen ellátni a szükséges mennyiségekkel annak ellenére, hogy nem használ természetes fehérjét.
Különösen alkalmas termékek például:
- ILV-AM 1 és 2 (Maizena)
- MSUD 1 és 2 (Milupa)
- Juharszirup vizeletbetegség diéta por (Mead-Jonson, Evansville, Ind. USA)
Ellenkező esetben tanácsos az étrendet - amennyire csak lehetséges - összeállítani az életkornak és az igényeknek megfelelően, és lehetőleg kerülni kell az állati fehérjét bármilyen formában.
A juharszirup betegség közbenső formája
A betegség köztes formájában általában elegendő az alacsony fehérjetartalmú étrend és a magas fehérjefogyasztásról való lemondás.
A juharszirup betegség időszakos formája
A betegség időszakos formájában általában elegendő az alacsony fehérjetartalmú étrend és a fokozott fehérjefogyasztás elkerülése. A cél az anyagcsere-kisiklások elkerülése.