Macska szindróma - okai, tünetei és kezelése
Mikor Macska szindróma ritka örökletes betegségnek nevezik. Ez többek között a szem változását eredményezi.
Tartalomjegyzék
Mi a Macskaszem szindróma?
Az orvostudományban az Macska szindróma nevek alatt is Coloboma Anal Atresia szindróma vagy Schmid-Fraccaro szindróma ismert. Ez az örökletes betegség a szem változásával jár (coloboma) és a végbél rendellenességeivel (anális atresia).
A macskaszem szindróma kifejezés a tipikus betegségmintára vezethető vissza. Tehát a szem íriszén függőleges-ovális repedések vannak, amelyek már veleszületettek. A betegek szeme ezért macskaszerű. Anális atresiából és iris colobomából álló szindrómát már 1878-ban írt le Otto Haab svájci szemész (1850-1931).
Ez a coloboma anális atresia szindróma nevet adta. A macskaszem szindrómát csak 1969 óta tekintik önálló betegségnek. Egy extra kromoszóma létezése 1965 óta ismert. A svájci genetikus, Werner Schmid (1930-2002) és az olasz tudós, Marco Fraccaro (1926-2008) fontos szerepet játszott ebben a felfedezésben. A Schmid-Fraccaro szindróma elnevezés rájuk vezethető vissza.
1972-ben Erica Bühler felfedezte, hogy az extra kromoszóma a 22. kromoszómából származik. Ez világossá tette, hogy részleges triszómia 22 volt. A macskaszem szindróma nagyon ritka. Az örökletes betegség gyakorisága 100 000 emberre 1,35 eset. Összesen mintegy 105 eset ismert.
okoz
Egyes orvosi szakemberek azt gyanítják, hogy az extra kromoszómát inverziós duplikáció okozza. Emiatt bicentrikus és mindkét végén műholdak vannak. Az érintett területeken a genetikai információk az érintett személy genomjában több mint kétszer állnak rendelkezésre. Ezért az orvosok a macskaszem szindrómát triszómiának vagy tetrasomiának is nevezik. Azonban nem minden betegnél van extra kromoszóma. Ezekben az esetekben feltételezhető, hogy génmutáció vagy fel nem ismert transzlokációk okozzák.
Tünetek, betegségek és tünetek
A macskaszem szindróma genetikai tünetei személyenként változnak. Az írisz veleszületett függőleges-ovális repedései nem minden betegnél jelentkeznek automatikusan. A legfontosabb tünetek kombinációja az összes betegnek csak körülbelül 40 százalékánál fordul elő.
A macskaszem szindróma tipikus tünetei az anális atresia, amelyben az anális fossa nem hatol be a végbél felé, és más anorectalis rendellenességek. Ezenkívül egyoldalú vagy bilaterális írisz kolobómák és preauricularis függelékek képződnek. Ez a lobule-szerű függelékekre utal, közvetlenül az auricle előtt. Bőrből vagy kötőszövetből állnak.
Az örökletes betegség másik jellemzője a ferde szemhéj tengelye a külső és az alsó irányban, sok esetben értelmi fogyatékosság is fennáll. Néhány betegnél a vizelet és a nemi szervek rendellenességei is előfordulnak. Ez lehet a húgycső áthelyezett nyílása, vízi zsákos vese vagy kettős ureter.
A betegek csontrendszerét is befolyásolja, ami hiányos hüvelykujjak, alacsony termet, spina bifida (idegcső rendellenességek), sellő szindróma (sirenomelia) vagy deformált bordák által észrevehető. Ezenkívül a szemek különböző tüneteket mutatnak, például mongol hajtás, kancsal, nagy távolság a szem között, kóros szemgolyócsökkenés, retina diszplázia és szürkehályog.
Bizonyos esetekben szívhibák, például a pitvar és a kamra izolált szeptumhatása vagy Fallot-tetralógia lehetséges. Ezenkívül az epevezeték rendszerét befolyásolhatja az epehólyag atresia, a vastagbelet Hirschsprung-kór és az agyat oligofrénia.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A macskaszem-szindróma diagnózisa általában a jellegzetes fő tünetek, például az írisz coloboma és az anális atrezia alapján állítható be, genetikai elemzés nélkül. Ezenkívül lehetséges a kromoszóma-elemzés. A macskaszem-szindróma diagnosztizálásának legmegbízhatóbb kritériuma az extra kromoszóma kimutatása.
A diagnózis felállítható olyan betegeknél is, akiknél nincsenek kimutatható változások a genetikai összetételben, de tipikus tüneteik vannak. A kéz és a láb rendellenes helyzetét vagy a szokatlanul hosszú hüvelykujjokat ezután fontos tippeknek tekintik.
A macskaszem szindróma lefolyása az örökletes betegség súlyosságától és a vese, a szív és a végbél rendellenességeinek korrekciójának mértékétől függ. A pszichomotoros fejlettség szintje szintén meghatározó szerepet játszik. Ha a tünetek csak enyheek, a várható élettartamnak nincs korlátja.
Bonyodalmak
A legtöbb beteg továbbra is értelmi fogyatékossággal küzd, és már nem képes különféle mindennapi dolgokra. Legtöbbször más emberek segítségére van szüksége. A húgyutakat vagy a nemi szerveket is befolyásolhatják rendellenességek. A páciens életminőségét őszintén korlátozza és csökkenti a macska-szindróma.
Továbbá az érintettek strabismusban szenvednek, később pedig az életben szürkehályogban. A legtöbb betegnél alacsony termet is kialakul. A szívhiba csökkentheti a várható élettartamot. A macskaszem szindróma kezelése csak tüneti úton történhet.
Sok panasz kijavítható vagy korlátozható, bár a betegség nem eredményez teljesen pozitív lefolyást. Sok esetben a betegeknek és hozzátartozóiknak vagy szüleiknek pszichológiai kezelésre van szükségük.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak, akik optikai változást észlelnek a szemükben, orvoshoz kell fordulniuk az ok tisztázása érdekében. A szem résének kialakulását szokatlannak tekintik, és genetikai rendellenesség jele. Az első szabálytalanságok már a születés után észrevehetők. Mivel az újszülötteket a szülészek és gyermekorvosok intenzíven vizsgálják meg közvetlenül a szülés után, a szabálytalanságok gyakran észrevehetők ebben az életszakaszban.
Ha az otthoni szülés szülésznő jelenléte nélkül történik, akkor a szülés után azonnal orvoshoz kell fordulni a gyermek egészségi állapotának általános vizsgálatához. Alternatív megoldásként felismerhetők a gyermek növekedési és fejlődési szakaszában bekövetkező vizuális változások, amelyeket azonnal orvosnak kell megvizsgálnia. Mivel a macska-szindróma a végbél rendellenességéhez is vezet, tartós emésztőrendszeri rendellenességek esetén orvoslátogatásra van szükség.
Ha észreveszik a gyermek fejlődési problémáit, akkor a megfigyeléseket orvosával is meg kell beszélni. Ha a gyermek társaival összehasonlítva csökkent szellemi teljesítőképességet, tanulási zavarokat vagy memóriazavarokat mutat, orvoslátogatásra van szükség. Ha a csontrendszer sajátosságai jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni az ok tisztázása érdekében. Rövid testalkatot, a csontváz deformációját vagy a természetes mozgási lehetőségek zavarait orvosnak kell megvizsgálnia.
Kezelés és terápia
A macskaszem szindróma kezelésére műtéti beavatkozásokat hajtanak végre, hogy a lehető legnagyobb mértékben kijavítsák a fejlődési rendellenességeket. Ide tartoznak a végbélnyílás és a vesék rendellenességei, valamint veleszületett szívhibák. Különösen fontos az anális atresia műtéti korrekciója, mivel ez egyébként a gyermek korai halálához vezetne.
Ha a rendellenességeket nem lehet kijavítani, ez jelentős hatással van a beteg várható élettartamára. Ezenkívül fizioterápia és gyógyító oktatási intézkedések is végrehajthatók. Fontos a gyermek következetes korai támogatása és az érintett szülőknek nyújtott átfogó tanácsadás is. A további kezelési lehetőségek jelenleg még a kutatási szakaszban vannak.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Sok érintett számára a mindennapi élet azt jelenti, hogy gyakran függenek családjuk támogatásától. Szerencsére vannak módok a mindennapi élet és ezáltal az életminőség hosszú távú javítására.
Mindenekelőtt korai műtéti korrekciók vannak az urogenitális traktus és a végbélnyílás esetleges rendellenességeiről. A szakember rendszeres látogatása optimális támogatást nyújt. Terápiás masszázsok és gyógytorna végezhetők a pszichomotoros fejlődés érdekében, amelyek közül néhányat az otthoni környezetben élő rokonok is elmélyíthetnek.
A szemész szoros látogatása lehetővé teszi a látás esetleges romlásának korai felismerését és a megfelelő terápia előírását. Ha ez műtétet igényel, a betegnek figyelnie kell néhány pontra az utókezelés során. Az első hetekben kerülni kell a közvetlen napfényt, csakúgy, mint az esetleges irritáló arckrémeket vagy egyéb bőrápolási termékeket. A helyes kézhigiéné csökkenti a csírák szemre jutásának kockázatát is. Ha gyulladásos reakció lép fel, azonnal értesíteni kell az orvost.
Mivel minden sebészeti beavatkozás során hegek maradnak, ez gyakran pszichológiai szenvedéshez vezet. A korán elkezdett pszichoterápia azonban általában gyors eredményeket hoz. A más érintett személyekkel való kapcsolattartás a tapasztalatok cseréjén keresztül segítheti mind a rokonokat, mind a beteget.
megelőzés
A macska szindróma az örökletes örökletes betegségek egyike. Emiatt nem lehetséges hatékony megelőzés. A kromoszóma-elemzés után zajló családi tanácsadás hasznosnak tekinthető.
Utógondozás
A legtöbb esetben a macskaszem-szindrómában szenvedőknek nagyon kevés, vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre speciális nyomon követési lehetőségek. Elsősorban a gyors diagnózistól függenek a későbbi kezeléssel, így további szövődmények vagy panaszok nem merülnek fel. Ezért a macskaszem szindróma első jelei vagy tünetei miatt orvoshoz kell fordulni, hogy a tünetek ne súlyosbodhassanak.
A macska szindróma nem tudja meggyógyítani önmagát. Mivel ez örökletes betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ha gyermekeket szeretne, először a genetikai vizsgálatokat és tanácsadásokat kell elvégezni a betegség kiújulásának megakadályozása érdekében. A különféle rendellenességeket műtéti beavatkozások enyhítik.
A műtét után az érintetteknek feltétlenül meg kell pihenniük és gondoskodniuk kell testükről. Tartózkodnia kell a megerőltető vagy fizikai tevékenységektől, hogy a testet ne terhelje feleslegesen. Hasonlóképpen a macskaszem szindróma által érintettek szüleik és rokonaik segítségétől és gondozásától függenek. A szindrómában szenvedő más betegekkel való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezethet.
Ezt megteheti maga is
A macskaszem szindrómában szenvedőknek gyakran szükségük van a családtagok és barátok támogatására. Néhány intézkedés megkönnyíti az érintettek mindennapjait, és hosszú távon javítja az életminőséget és a jólétet is.
Először is átfogó orvosi kezelést jeleznek a macska szeme szindróma esetén. A betegeknek rendszeresen fel kell keresniük a szemész szakorvost, és tájékoztatniuk kell őket minden szokatlan tünetről. Ily módon a terápia azonnal alkalmazkodhat a látás romlásához és az új tünetekhez. Számos probléma kezelhető sebészileg. Mivel a szemműtét mindig bonyolult eljárás, a betegnek feltétlenül be kell tartania az orvos utasításait az operáció előtti intézkedésekről. Az orvost időben értesíteni kell a gyógyszer beviteléről, az allergiáról és egyéb tényezőkről, ha ez még nem történt meg.
A műtét után pihenés és ágynyugalom alkalmazandó. A szemet az eljárás után néhány naptól hétig nem szabad nagyobb stressznek kitenni. Kerülni kell a közvetlen napfényt és a potenciálisan irritáló ápolószerekkel való érintkezést. Ha az érintett szem megfertőződik, azonnal tájékoztatni kell a felelős orvost. Még pozitív eredmény mellett is gyakran maradnak külső rendellenességek, amelyeket egy terapeutával kell megvitatni. Így megelőzhető a lehetséges pszichológiai problémák előfordulása.