Március 21-én, a Down-szindróma napján

21-én

A "mi döntünk" ez a szlogen az idei Down-szindróma napra, amelyre március 21-én kerül sor. Minden Down-szindrómával diagnosztizált embernek teljes mértékben részt kell vennie az életüket befolyásoló vagy befolyásoló döntések meghozatalában. A valóság az, hogy a társadalomban az emberek negatív hozzáállása, alacsony elvárásai, diszkriminációja és kirekesztése dominál. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai szerint a Down-szindróma becsült előfordulási gyakorisága 1000 születésből 1 világszerte. Ha egy édesanyának Down-szindrómával diagnosztizált gyermeke van, akkor annak kockázata, hogy a második Down-szindrómás gyermek születik 100-ból, az anya 40 éves koráig. A betegség jobb megértése és a korai beavatkozás jelentősen javíthatja a diagnosztizált gyermekek és felnőttek életminőségét, és segíthet számukra a teljes életvitelben.

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet kóros sejtosztódás okoz, és amely a 21. kromoszóma részleges vagy átlag feletti másolását eredményezi. Ez a genetikai anyagtöbblet fejlődési változásokat és bizonyos, az adott állapotra jellemző fizikai tulajdonságokat okoz.

A Down-szindróma súlyossága változó, egész életen át tartó fogyatékosságot és fejlődési késéseket okoz - ez a leggyakoribb genetikai kromoszóma-rendellenesség és a gyermekek tanulási zavarainak oka. A Down-szindróma egyéb orvosi rendellenességeket is okoz, például szív- vagy gyomor-bélrendszeri rendellenességeket.

A Down-szindróma tünetei

Minden Down-szindrómás embernek különböző tünetei vannak - az értelmi és fejlődési problémák lehetnek enyhe, mérsékelt vagy súlyos. Vannak, akik egészségesek, míg mások súlyos szívproblémákkal küzdenek. A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek arcvonása eltérő. Bár nem minden Down-szindrómás ember azonos tulajdonságokkal rendelkezik, a leggyakoribbak a következők:

  • Lapított arc
  • Kis fej
  • Rövid nyak
  • Kiemelkedő nyelv
  • A szemhéjak felfelé dőltek
  • Kicsi vagy szokatlan alakú fülek
  • Alacsony izomtónus
  • Széles, rövid kezek, egyetlen vonallal a tenyérben
  • Viszonylag rövid lábujjak, kicsi kezek és lábak
  • Túlzott rugalmasság
  • Kis fehér foltok az íriszen - az úgynevezett Brushfield foltok
  • Alacsony magasság

Diagnózis és prognózis

Két alapvető típusú teszt áll rendelkezésre a Down-szindróma kimutatására a terhesség alatt: szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek. A szűrővizsgálat megmutatja, hogy a terhességnek alacsony vagy magas a Down-szindróma kockázata. A szűrővizsgálatok nem nyújtanak abszolút diagnózist, de biztonságosabbak mind az anya, mind a magzat számára.

A REGINA MARIA Egészségügyi Hálózaton belül prenatális szűrővizsgálatokat végeznek, amelyek kimutathatják a genetikai betegségeket, például a Down-szindrómát, amelyek közül a Harmony teszt az egyik leggyakrabban használt.

A diagnosztikai tesztek pontosan meghatározzák, hogy a magzat Down-szindrómás-e, de kockázatosabb a terhes nő és a fejlődő magzat szempontjából.

Okok és kockázati tényezők

  • Az extra 21. kromoszóma meghatározza a Down-szindrómában szenvedők fizikai jellemzőit és fejlődési kihívásait. A kutatók tudják, hogy a Down-szindrómát egy extra kromoszóma okozza, de nem tudni pontosan, hogy ez a szindróma miért fordul elő, vagy hány tényező játszhat szerepet.
  • Az egyik tényező, amely növeli a Down-kóros gyermek születésének kockázatát, az anya életkora. A 35 évesnél idősebb nőknél nagyobb a Down-szindrómás terhesség valószínűsége, mint azoknál a nőknél, akik fiatalabb korban teherbe esnek.

Kapcsolódó feltételek

Milyen egyéb egészségügyi problémák érinthetik a Down-szindrómával diagnosztizált embereket? A Down-szindrómás újszülöttek körülbelül 50% -ának van veleszületett szívhibája. A Down-szindrómában nem szenvedő gyermekekkel összehasonlítva a diagnosztizáltaknak fokozott a kockázata:

  • Hallásvesztés (akár 75% -uk is érintett lehet)
  • Obstruktív alvási apnoe (50 és 75% között)
  • Fülfertőzések (50–70%)
  • Szembetegségek, például szürkehályog (legfeljebb 60%)
  • Szemproblémák, amelyek szemüveget viselnek (50%)
  • A születéskor jelentkező szívhibák (50%)
  • Bélelzáródás születéskor, amely műtétet igényel (12%)
  • Csípő diszlokáció (6%)
  • Pajzsmirigy betegség (az anyagcsere problémája) (4-18%)
  • Vérszegénység (a vörösvérsejtek nem képesek elegendő oxigént szállítani a szervezetben) (3%)
  • Vashiányos vérszegénység (10%)
  • Leukémia (1%) csecsemőknél vagy kora gyermekkorban
  • Hirschsprung-kór

A Down-szindrómás felnőtteknél fokozott az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata.

Kezelés

A Down-szindróma egy életen át tartó állapot. De vannak olyan módszerek, amelyekkel az újszülöttek és a gyermekek diagnosztizálják testi és értelmi képességeik javítását: logopédiai, foglalkozási, fizikai. Jó hír, hogy míg a 20. század elején a Down-szindrómás gyermekek ritkán éltek 9 évnél hosszabb életet, ma a fejlett kezelések miatt a legtöbb diagnosztizált ember akár 60 évnél is tovább élhet.