Marfan-szindróma: A kötőszövet szerkezetének hibái
Marfan-szindrómában a kötőszövet genetikai hiba miatt helytelenül épül fel. Ez panaszokhoz vezethet a csontvázban és a szív- és érrendszerben, valamint a belső szervekben, amelyek életveszélyesek lehetnek. Mely terápiák segítenek.
A Marfan-szindróma ritka örökletes betegség, amelyet a fibrillin-1 gén (FBN1) hibája okoz. Becslések szerint 10 000 emberből körülbelül egy-kettő érintett világszerte. Németországban körülbelül 8-16 000 ember él ezzel a betegséggel. A legtöbb esetben a Marfan-szindróma öröklődik a szülőktől a gyermekekig. Ha az egyik szülő érintett, akkor 50 százalékos a kockázata annak, hogy az utódok is megkapják ezt a genetikai hibát. Ha mindkét szülő Marfan-szindrómás beteg, akkor a kockázat 75 százalékra nő.
A genetikai változás azonban spontán mutációként is előfordulhat örökletes hajlam nélkül is. Ez sokkal ritkábban fordul elő csak körülbelül minden negyedik Marfan-szindrómás betegnél. A férfiak és a nők hasonlóan érintettek. Földrajzi és etnikai különbségek nem ismertek.
Ránézésre:
Marfan-szindróma oka
A fibrillin-1 gén változásai rendellenességekhez vezetnek a fibrillin képződésében Marfan-betegeknél. A fibrillin a mikrofibrillin fontos alkotóeleme, amely viszont felelős a kötőszövet stabilitásáért, szilárdságáért és rugalmasságáért. Ha túl kevés vagy hibás mikrofibrillin képződik, a kötőszövet szerkezete ennek megfelelően gyengül, így az egész testben a fontos támogató és tartó funkciók már nem garantálhatók megfelelően. Ez sokféle problémához vezethet a csontokban és az ízületekben, olyan fontos belső szervekben, mint a szív, a tüdő és a szem, valamint az erekben. Ha a Marfan-szindrómát nem ismerik fel, akár végzetes is lehet, ha a fő artéria érfalai annyira kitágulnak a véráram állandó nyomásától, hogy végül elszakadnak. Ez életveszélyes belső vérzéshez vezet.
Marfan-szindróma tünetei
A Marfan-szindrómára utaló tünetek és rendellenességek személyenként nagyon változhatnak. Általában több szervrendszer érintett. Enyhe, alig észrevehető és nagyon nehéz lejtés lehetséges. A következő panaszok és tünetek különösen gyakoriak:
Marfan-szindróma: ízületek és csontok
Kívülről a Marfan-szindróma különösen észrevehető jelei a csontrendszer változásai. A Marfan-szindrómás betegek gyakran, de nem mindig, az átlagnál nagyobbak, nagyon hosszú és keskeny lábakkal, karokkal, lábakkal és kézekkel rendelkeznek, gyakran pedig hosszú, keskeny fejűek, magas szájpadlással, ami gyakran rosszul állított fogakhoz vezet. A karfesztávolság gyakran hosszabb, mint a teljes testméret.
A Marfan-szindrómás betegek általában a hüvelykujjukat is egyértelműen a kisujjukra helyezhetik, amikor megfogják saját csuklójukat. Ezt a képességet pozitív csukló-szindrómának is nevezik. Jellemzőek az átlagosnál rugalmasabb és rugalmasabb ízületek, valamint a térd fejlődési rendellenességei, így az ízület hátrafelé is mozgatható. A gerinc görbületei és a szegycsont deformációi csirke vagy tölcsér mell mellett különösen gyakoriak Marfan-szindrómás betegeknél. Vannak lapos, lapos és ívelt lábak is.
Marfan-szindróma: bőr
A kötőszövet veleszületett gyengesége miatt a Marfan-szindrómás betegek gyakran repedéseket és striákat mutatnak a bőrön, és több sérv jelentkezik.
Marfan-szindróma: Szem
Stabil kötőszövet nélkül a szem lencséje elmozdulhat, vagy akár letéphető. A súlyos myopia is jellemző. A lencse opacitása és a retina leválása, amelyek súlyos látászavarokat vagy akár teljes vakságot is eredményezhetnek, Marfan-szindrómás betegeknél is gyakrabban fordulnak elő.
Marfan-szindróma: szív- és érrendszer
A Marfan-szindróma legveszélyesebb következménye és egyúttal a halál leggyakoribb oka a szívre és az erekre gyakorolt hatás. Az érfal túlzott rugalmassága a fő artéria veszélyes kidudorodásához és hasadásához is vezethet, ami az edények hirtelen felszakadásához vezethet. Életveszélyes belső vérzés az eredmény. Az aorta kiszélesedése szívbillentyű-hibákat, a szívbillentyűk gyulladását és szívelégtelenséget is okozhat.
Marfan-szindróma: Tüdő
A kötőszövet veleszületett gyengeségének másik következménye a levegő rendellenes felhalmozódása a tüdőben. Ez pneumothoraxhoz, azaz a tüdő akut összeomlásához vezethet. Ez mindig akut vészhelyzet, mivel életveszélyes légszomj lép fel.
A Marfan-szindróma diagnózisa
Az ilyen hatalmas, hosszú távú károsodások megelőzése érdekében fontos a Marfan-szindróma mielőbbi diagnosztizálása annak érdekében, hogy megfelelően kezelni tudjuk. Mivel bizonyos rendellenességek általában gyermekkorban fordulnak elő, az első érintkezési pont általában a gyermekorvos. A végső pontosítás érdekében az orvos általában a Marfan-szindrómára szakosodott szakemberekre utal.
Részletes fizikai és szemészeti vizsgálat, valamint a szív- és érrendszeri és érrendszeri vizsgálat segítségével a tipikus diagnosztikai kritériumok azonosíthatók és ennek megfelelően értékelhetők. Ezenkívül a beteg kórtörténetét és a családi környezetet mindig rögzítik. Fontos tisztázni, hogy a közvetlen családi környezetben vannak-e már Marfan-szindrómás betegségek.
A genetikai teszt megerősíti a Marfan-szindrómát
Végül egy genetikai teszt biztosítja a végső biztonságot. Általában ez egy vérvizsgálat. Ugyancsak a Marfan-szindróma egyértelmű megkülönböztetését jelenti más hasonló tünetekkel rendelkező betegségektől, például Loeys-Dietz-szindrómától vagy Ehlers-Danlos-szindrómától.
A Marfan-szindróma kezelése
Mivel a Marfan-szindróma genetikai betegség, maga az ok sem gyógyítható. Ha azonban a korai stádiumban felismerik, a genetikai hiba különféle hatásai könnyen kezelhetők. Optimális orvosi ellátás mellett a Marfan-szindrómában szenvedők várható élettartama ugyanolyan magas, mint e genetikai változás nélkül. A fel nem ismert - vagy kezelés nélküli - várható élettartam átlagosan 40-50 évre csökken. A fő artéria és a szívbillentyűk változásai elsősorban ezért felelősek.
Marfan-szindróma: Interdiszciplináris kezelés
A kezelés legfontosabb célja ezért az anomáliák megelőzése és a közelgő szövődmények elkerülése. Mivel azonban a tünetek a test nagyon különböző szervrendszereiben jelentkeznek, interdiszciplináris terápiákra van szükség, amelyekben ideális esetben különböző szakemberekből álló csapat dolgozik együtt.
Szív- és érrendszer
A kardiológus gondozása különösen fontos a Marfan-szindrómás betegek számára. Csak így lehet időben azonosítani a fő artéria és a szívbillentyűk életveszélyes változásait. A vazodilatáció progressziójának lassítása érdekében megelőző gyógyszereket, például béta-blokkolókat és vérnyomáscsökkentőket alkalmaznak. Csökkentik az érfal nyomását. Ugyanezen okból az érintetteknek kerülniük kell a súlyos fizikai megterhelést. Bizonyos esetekben szükség lehet a szíverek és a szívbillentyűk műveleteire is.
Csontok és ízületek
A Marfan-szindróma következtében fellépő ortopédiai problémák, például a gerinc görbülete, a mellkas rendellenességei, valamint a lapos, töveglábú és csatos lábak fizioterápiával, támogató fűzőkezeléssel és talpbetétekkel kezelhetők. Bizonyos esetekben műtétre is szükség lehet. Korai ízületi kopás esetén a gyulladáscsökkentő és fájdalomcsillapító gyógyszerek is megkönnyebbülhetnek.
szemek
A kardiológus és az ortopéd sebész által nyújtott ellátás mellett a szemész rendszeres ellenőrzése különösen fontos a Marfan-szindrómás betegek számára annak érdekében, hogy időben felismerhessék és kezeljék a látószervek közelgő szövődményeit. Ha például elmozdulást tapasztalunk a szemlencsében, akkor azt eltávolíthatjuk és műanyag lencsével helyettesíthetjük. A kezdődő retina leválás a lézerterápia segítségével megállítható. Szemüveglencséket és kontaktlencséket használnak a myopia kezelésére, amely gyakran előfordul.
Növekedés hossza
A Marfan-szindrómás betegek rendkívül magasra nőhetnek, főleg pubertáskor. Specifikus hormonok adhatók be az ellenőrizetlen növekedés megelőzésére.
terhesség
A terhesség alapvetően lehetséges a Marfan-szindrómában szenvedő nők számára, de ez hatalmas terhet jelent a szervezet számára.A szív- és érrendszer gyengesége különösen veszélyezteti az anyát és a gyermeket. Mielőtt döntene a fogantatásról, mindig alapos orvosi vizsgálatnak és kiterjedt konzultációnak kell lennie. A terhesség alatt intenzív orvosi ellátásra van szükség.
Amit az érintettek meg tudnak tenni maguk
A Marfan-szindrómában szenvedőknek bizonyos korlátai lehetnek, de még mindig hosszú és teljes életet élhetnek. Ehhez azonban életmódjukat hozzá kell igazítaniuk a betegséghez, és kerülniük kell a súlyos fizikai megterhelést, például a nehéz emelést és a kontakt sportokat, mint a foci, ökölvívás, harcművészetek stb. Az egészségének a lehető leghosszabb fenntartása érdekében az is fontos, hogy rendszeresen részt vegyen minden megelőző és ellenőrző megbeszélésen, és célzottan kezelje a betegséget.
A fórumokban és az önsegítő csoportokban, például a Marfanhilfe (www.marfan.de) vagy a svájci Marfan Foundation (www.marfan.ch) más érintettekkel folytatott információcsere szintén különösen hasznos. A betegségről szóló sok általános információ mellett az önsegítő szervezetek konkrét információkat is kínálnak olyan speciális témákról, mint a terhesség vagy a Marfan-szindrómának megfelelő sportágak megválasztása.
Marfan-szindrómás híres emberek
Abrahm Lincoln, Nagy Péter és Niccolo Paganini olasz hegedűművész mind Marfan-szindrómában szenvedtek. Jelenleg a texasi Marfan-szindrómás beteg, Lizzie Velasquez bejutott az ünnepelt YouTube-sztárba. Erényt hozott súlyos betegsége szorongásából.
Mivel tinédzserként erőszakosan zaklatták a betegségei által okozott megváltozott megjelenés miatt, és egy YouTube-videóban többek között "a világ legrondább nőjeként" írták le, egyszerűen megfordította az asztalokat és ellenállt. Ma a texas sikeresen dolgozik kommunikációs trénerként, aki segít másoknak abban, hogy kilátástalannak tűnő helyzetekben sem engedik őket leborulni.
Mely tünetek jelentkeznek, mely gyógyszerek okoznak problémát és hogyan halad a betegség tovább.
Hogyan lehet megerősíteni a kötőszövetét, és így megelőzni a narancsbőrt, a striákat és a bőr megereszkedését.
Az agybetegséget genetikai hiba váltja ki és gyógyíthatatlanabb.
Wilson-kórban a réz felhalmozódik a testben. A korai diagnózis döntőbb.
A spontán és erőszakos orrvérzés a fő tünete ennek a ritka örökletes betegségnek.
A Takayasu arteritis autoimmun betegség különösen a fiatal nőket érinti. Mely tünetek jelennek meg és melyik gyógymód működik jobban.
A tölcsér mellkasa pszichológiailag nagyon megterhelő lehet az érintett számára. Mi az a tölcsérmell és mit lehet tenni ez ellen? több.
A kiegyensúlyozott étrend előkészíti a szervezet védekezését mindenféle betegség ellen. De más tényezők is fontosabbak.
A nyelvrákot a lehető legkorábban fel kell fedezni. Milyen figyelmeztető jelek vannak? több.
Csináld magad otthoni gyógymódokat a hörghurut ellen, amelyek segítenek. több.
Ajánlatunk megfelel az afgis átláthatósági kritériumoknak.
Az afgis logó az interneten elérhető magas színvonalú egészségügyi információkat jelenti.