Marfan-szindróma - Deximed
Ossza meg ezt a beteginformációt
QR-kód
Készítsen képet erről a QR-kódról okostelefonjával
Közvetlen link
"A Deximed nagy segítség számomra annak érdekében, hogy gyorsan felkutathassam a terápiával vagy a diagnosztikával kapcsolatos jelenlegi ismereteket a mindennapi gyakorlatban. Az áttekinthető felépítés lehetővé teszi, hogy valamit gyorsan elolvassunk, még a beteg érintkezésében is." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, általános orvos szakorvos, Bréma
A Deximed egy független orvos-információs rendszer, amely az elsődleges orvosi ellátásra összpontosít. Az összes orvosi területen bizonyítékokon alapuló és rendszeresen frissített cikkek különböztetik meg a Deximedet.
Mi a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma egy örökletes kötőszöveti rendellenesség, amelynek tünetei a test különböző szerveiben jelentkezhetnek, különösen a szemekben, az izmokban/csontokban és a szív- és érrendszerben.
Ritka betegség, amelyet sok beteg nem fedez fel. Becslések szerint 10 000 embernél körülbelül 1-3 eset fordul elő. A betegség az egész világon előfordul, és nincs különbség a nemek között. Mivel ez az állapot túlzott növekedést okoz a hosszában, egyes sportolóknál gyakoribb, pl. B. kosárlabda- és röplabdázók.
ok
Az esetek körülbelül 75% -a örökletesnek tekinthető, és genetikai hiba, a genetikai anyag hibája okozza. Időközben 500 különböző genetikai hibát találtak, amelyek családonként eltérőek. Mivel sok esetet soha nem diagnosztizálnak, az öröklődés nem mindig érthető meg teljesen. Becslések szerint az esetek 25% -át spontán hibák okozzák a genetikai anyagban (mutációk).
A betegség alapja az elasztin mennyiségének zavara a test szöveteiben. A szövet rugalmassága megváltozott, és fennáll annak a veszélye, hogy idővel kellemetlenséget okoz.
Tünetek és tünetek
A Marfan-szindróma elsősorban a szem, az izom-csontrendszer, a kardiovaszkuláris rendszer és a tüdő tüneteit okozza.
A Marfan-szindrómában szenvedők gyakran nagyon magasak és karcsúak. Különösen a karok és a lábak hosszúak. Hosszú és karcsú ujjak (arachnodactyly) szinte mindig megfigyelhetők. Egyeseknél a mellkas elülső része deformálódott, mert a bordák túlzottan megnőnek, így a mellcsont előre tolódik (keel mell vagy csirkemell) vagy hátra (tölcsér mell). A hiperhosszabbítható ízületek további jellemzők, de az ízületek normálisak is lehetnek. Néhány gyermeknél növekszik a gerinc görbülete (scoliosis). A lapos lábak gyakoriak. A fej és az arc változásai is vannak, de ezek nem specifikusak. A hosszú, keskeny koponya, a magas homlok, a szorosan rögzített fogak és a hátrafelé húzott alsó állkapocs néhány példa.
Körülbelül 60% -a szenved szemhibában. Sok szenvedő számára z. B. a szemlencse nincs a szokásos helyén (a lencse elmozdulása), de ez nem csak Marfan-szindrómában fordul elő. Egyéb szemproblémák lehetnek a korai vagy súlyos rövidlátás, a lapos szaruhártya és a hosszúkás szemgolyó. A Marfan-szindrómában szenvedőknél retina is leválhat, és hajlamosak korán szürkehályog vagy glaukóma kialakulására.
Becslések szerint 20% -uknál megváltozik a szív és/vagy az erek. A szelephibák a leggyakoribbak, és idővel szívproblémákhoz vezethetnek. Kivételesen a Marfan-szindróma súlyos formáiban szenvedő gyermekeknél szívelégtelenség alakulhat ki. A szív változásai a szívritmuszavarokat is megkönnyíthetik. A Marfan-szindrómában életveszélyes állapotok a fő artéria, az aorta (aorta aneurysma) kitágulása és az aorta megrepedése (aorta disszekció). Ezek a szövődmények több év alatt kialakulnak. Gondos ellenőrzésekkel meg lehet állapítani, hogy az aorta kitágul-e, így megelőző kezelést lehet kezdeni.
A mellkasban bekövetkező változások vagy a gerinc kifejezett dőlése befolyásolhatja a tüdőt. A tüdő felszínén fellépő hólyagosodás az esetek 10% -ában hirtelen tüdőt okozhat (spontán pneumothorax).
A Marfan-szindrómában szenvedő betegek bőre általában normális és rugalmas. A striák (Striae cutis atrophicae) azonban kétharmadában fordulnak elő, és gyakran meglehetősen szokatlan helyeken, pl. B. a vállak elején vagy a hát alsó részén. A törések (sérvek) a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél is gyakoribbak.
diagnózis
A diagnózis általában azon az információn alapul, hogy a betegség a családban fordul elő, és tipikus tünetek, például magas termet, valamint a hosszú karok és lábak. Genetikai tesztet is végezhet (kromoszómaelemzést), de ez a teszt nagyon megbízhatatlan és költséges.
Az echokardiográfiában a szívet ultrahang segítségével vizsgálják. Ez a vizsgálat általában az éves ellenőrzés része. Különösen a kardiológus ellenőrzi a szívbillentyűket és az aorta első részét, ahol a szívből kilép. Számítógépes tomográfiát és mágneses rezonancia képalkotást (MRI) is használnak az ellenőrzések során.
terápia
Mivel a Marfan-szindrómában különböző szervek szövődményei fordulhatnak elő, különböző szakembereket kell bevonni az ellenőrzésekbe. A rendszeres aorta-ellenőrzés a nyomon követés fontos része az aorta-repedés megelőzése érdekében. Ha az aorta mérései azt mutatják, hogy beavatkozásra van szükség, ezt a korai szakaszban meg lehet tenni gyógyszeres kezeléssel, például béta-blokkolókkal. Ezek csökkentik az aorta nyomását/stresszét. Később szükség lehet műtéti beavatkozásra.
Egyéb műtéti beavatkozások, amelyek jelezhetők, a szívbillentyűk műtéte, a görbe gerinc korrekciója vagy a deformált mellketrecek műtéte. Különösen a lányoknál lehet szükség a növekedés hosszának kezelésére. Ezt úgy teszi, hogy hormonokkal felgyorsítja a pubertást, hogy megállítsa a növekedést. Bizonyos esetekben az is megfontolható, hogy a térdízületek kis beavatkozásával megállítsák a lábak növekedését.
előrejelzés
A múltban sok beteg viszonylag fiatalon (40-50 év) halt meg az aorta károsodásában vagy szívelégtelenségben. A legfrissebb adatok azonban azt mutatják, hogy jobb diagnózis és kezelés mellett a Marfan-szindrómában szenvedők normális élet közelében élhetnek.
A jó prognózis szoros megfigyelésen és ellenőrzésen alapul, hogy kezelési intézkedéseket lehessen hozni a súlyos károk bekövetkezte előtt.
További információ
Szerzői
- Philipp Ollenschläger, orvosi újságíró, kölni
irodalom
Ez a cikk a Marfan-szindróma szakcikken alapul. A dokumentum irodalmi listája alább található.