Marfan-szindróma, még ismeretlen betegség
A Marfan-szindróma olyan változatos formájú betegség, hogy az emberek még mindig nem diagnosztizáltak. A betegek tehát nem részesülhetnek abban a fejlődésben, amely lehetővé tette a várható élettartam harminc évének elérését az elmúlt harminc évben. A műtét és a DMARD továbbra is javítja a genetikai betegség által érintett családok életét.
Az Allodocteurs.fr szerkesztősége
Feladva 2013. december 6-án, frissítve 2015. március 27-én
Összegzés
Mi a Marfan-szindróma ?
5000 emberből egy rendelkezik Marfan-szindróma ma a világon.
A Marfan-szindróma genetikai rendellenesség, gyakran öröklődik, amely megtámadja a szerveket, csontokat, izmokat és ereket tartó kötőszöveteket. Kevésbé sűrűek, rugalmasabbak, ezért ezek a szövetek legyengültek. Ezt a hiányt a fibrillin nevű fehérje okozza, amelyet nem szintetizálnak elegendő mennyiségben.
Bár ez a betegség nagyon másképp fejeződik ki egyénenként - egyenletes néha tünetmentes, ami különösen megnehezíti a diagnosztizálást - a test egyes részei még mindig jobban érintettek, mint mások. Ez a helyzet a csontváz, a szem és a szív esetében.
A Marfan-szindrómában szenvedők gyakran "szokatlanul" magasak és vékonyak. Ez a betegség legjellemzőbb fizikai tünete. De ezek a betegek szenvedhetnek a gerinc klasszikusabb deformitásaitól, például a gerincferdüléstől is. Egy másik szerv rendszeresen érintett: a szem. A Marfan gyakran szenvednek az úgynevezett ektopiától. Ennek a kis lencsének az elmozdulása a szem színes része mögött helyezkedik el. A lencse ezen rendellenes mozgása okozza a rövidlátást, a szem már nem képes felmérni a távolságokat és ezért fókuszálni.