Marfan-szindróma - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa
- NÁL NÉL
- B
- VS
- D
- E
- F
- G
- H
- én
- J
- K
- L
- M
- NEM
- O
- P
- Q
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- x
- Y
- Z
Leírás
A Marfan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a test kötőszöveteit, az inainkat, szalagjainkat, izületeinket és izmainkat képező szövetet, beleértve a szívet, az ereket és a szemeket is.
Az ebben a betegségben szenvedők általában nagyon magasak és karcsúak, hosszú karokkal és ujjakkal. Ez a szindróma nagyon ritka, 5000-ből körülbelül egyet érint. Még akkor is, ha egy személy Marfan-szindrómában született, csak később tudhatja meg. Ezt a szindrómát nem lehet meggyógyítani.
Okoz
A Marfan-szindrómát egy domináns gén okozza. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához egy személynek csak a hibás gén egyetlen példányával kell rendelkeznie. A kóros gént FBN1 néven ismerjük, amely a 15. kromoszómán található (néhány esetben az 5. kromoszómán található egy második gén is érintett). Az esetek csupán negyedét okozzák "új" vagy spontán mutációk. Az emberek többsége az egyik szülőtől örökli a gént; a Marfan-szindrómában szenvedőknek 50% az esélyük arra, hogy ezt továbbadják minden gyermeküknek.
A mutáns gén befolyásolja a termelés képességét kollagén fibril, a kötőszövet építőköve. Ez az erős és rugalmas anyag egyesíti a test egyes részeit, és konstruktív támogatást nyújt sok szövet számára. Marfan-szindróma esetén a meggyengült kötőszövet hatással van a porcra, az inakra, az ínszalagokra, a csontokra, a szívbillentyűkre és az erek nagy részére.
Tünetek és komplikációk
A Marfan-szindróma különböző szövődményeket okoz a kötőszövetben. Azonban nem minden embert érint minden komplikáció. Lehet, hogy az egyik alanynak nincs azonosítható problémája, míg egy másiknak az alábbiakban említett összes szövődmény jelentkezhet. Komplikációk előfordulásakor a tünetek súlyossága nagymértékben változhat.
A csontváz rendellenességei gyakran fordulnak elő Marfan-szindróma esetén. Az alanyok nagyon magasak és karcsúak, és a test többi részéhez képest rendellenesen hosszúak a végtagjaik (karok, lábak és ujjak). Bizonyos esetekben a mellkas fala "ívelt" vagy előre tolható. Egyes tantárgyak a gerincferdülés - a gerinc eltérése.
A látási problémák gyakoriak. Sok gyermek nagyon korán válik rövidlátóvá. A szem lencséje - amelyet gyenge szalagok tartanak a helyén - hajlamos a diszlokációra. Ez általában látási problémákat eredményez, és műtétre lehet szükség. A Marfan-szindrómában szenvedőknél is nagyobb a retina leválásának veszélye - sürgősségi műtétet igényel -, vagy szürkehályog és glaukóma.
A lehető legsúlyosabb problémák a szívvel és az erekkel járnak. Szelepek mitralis és aorta a szív "visszaáramlását" megakadályozza. Marfan-szindrómában szenvedőknél ezek a szelepek „szivárognak”, lehetővé téve a vér visszaáramlását a szíven keresztül, és:
- légszomj;
- a szív és a pulzus szabálytalan ritmusa;
- fáradtság;
- az aorta szelep hiánya miatt nagy a szívelégtelenség (sőt a halál) kockázata.
Az aorta - a fő ér, amely vért szállít a szívből a test többi részébe - általában törékenyebb és nagyobb. A folyamatos nagyítás az aorta károsodását vagy repedését okozhatja. A aneurizma (rendellenes dilatáció vagy kiszélesedés) az aorta kialakulhat, amikor kilép a szívből. A súlyos mellkasi fájdalomnak, hirtelen gyengeségnek, megmagyarázhatatlan láznak vagy a karok és lábak bizsergésének azonnal sürgősségi orvosi ellátást kell kapnia. Ezek az aorta repedésének figyelmeztető jelei lehetnek. Ez végzetes lehet.
A Marfan-szindróma a tüdőt is befolyásolhatja, és ciszták vagy a pneumothorax (levegő jelenléte a tüdő és a mellkas fala között), ami fájdalmat vagy légszomjat okozhat. Ez azt is okozhatja, hogy a gerincet a hát alsó részén körülvevő zsák kiszélesedik, ami fejfájást, hátfájást vagy bél- vagy hólyagproblémákat okozhat. Néhány szindrómás ember is kialakul csíkok (striák) a vállakon és a fenéken.