Megfejtették a vérben elrejtett halálos rejtélyt! Az eredmény a 33. vércsoport
A rejtély 1952-ben kezdődött, amikor egy 66 éves, vastagbélrákban szenvedő New York-i nő vérátömlesztést kapott, és váratlan, nagyon súlyos és potenciálisan halálos reakciót szenvedett, amelyben teste elutasította. vér. Az orvosok, akik kivizsgálták ezt az esetet, a nőre a vezetéknevét használva "Vel" betegként hivatkoztak.
Alapos kutatásból kiderült, hogy Vel asszonynak nagyon erős immunválasz alakult ki egy ismeretlen vegyülettel szemben átömlesztett vérében. A tudósok azonban nem tudták azonosítani a vegyületet, és ezzel egy új, „Vel-negatív” vércsoport rejtélyét nyitották meg.
"A Vel-negatív vér molekuláris alapja az intenzív globális erőfeszítések ellenére több mint 60 éve nem volt felfedezve" - mondta Bryan Balliff kutató, a Vermonti Egyetem biokémikusa és spektrometria szakembere.
A Földön a legtöbb ember Vel-pozitív, de Ms. Vel esetének azonosítása után végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy nincs egyedül. Európában több mint 200 000 embernek, Észak-Amerikában pedig több mint 100 000 embernek van Vel-negatív vére. Európában ennek a ritka vértípusnak az előfordulási gyakorisága 2500 emberből 1, és ha ezek az emberek Vel-pozitív vérátömlesztésben részesülnek, fennáll annak a veszélye, hogy veseelégtelenségben szenvednek, sőt meghalhatnak.
Minden ember vörösvértestjeit antigéneként szolgáló molekulákkal vonják be, amelyek olyan vegyületek, amelyek az immunrendszert reakcióra utasítják. Antigénekként ismert fehérjék pumpálásával reagál, amelyek antigénekhez kötődnek és semlegesítik azokat. Az emberek azonban általában nem a saját antigénjeikkel termelnek antitesteket, hanem csak idegen antigénekkel szemben - például olyanok, amelyeket egy másik személy véréből nyernek, aki más vércsoporttal rendelkezik (és ezáltal antigénekkel nem rendelkeznek).
A legismertebb antigének azok, amelyek a fő vércsoportokat alkotják: A, B, AB és O. Ezeken kívül számos más kevésbé ismert vércsoport is található, mint például a Vel, amelyek potenciálisan veszélyeztetik a transzfúziókat a betegek számára.
A vel-negatív vér az egyik vércsoport, amelyet sok országban rendkívül nehéz megszerezni. Ez részben annak ritkaságának köszönhető, hanem annak is, hogy a donorokban nincs szisztematikus módszer a Vel-negatív vér azonosítására. Eddig annak megállapítására, hogy egy személy Vel-negatív vagy Vel-pozitív, az orvosok olyan ellenanyagokat használtak fel, amelyeket a néhány Vel-negatívnak azonosított embertől nyertek, miután testük elutasította a transzfúziót. Sok kórház és vérbank nem fér hozzá ezekhez az antitestekhez, így nincs módjuk a Vel tesztelésére.
Most Bryan Baliff kutató, valamint Lionel Arnaud, a Francia Nemzeti Vértranszfúziós Intézet molekuláris biológiai szakértője megfejtette a Vel vércsoport rejtélyét.
"Sikerünk azonnali segítséget ígér az egészségügyi szakemberek számára, ha szembesülnek ezzel a ritka vércsoporttal" - mondta Baliff.
A rejtvény hiányzó elemének azonosításához a nemzetközi kutatócsoport Vel-negatív betegekből kivont antitesteket használt fel a Vel fehérje tisztítására az emberi vörösvértestek membránjaiból. Balliff és munkatársai azonosították a "tettest", egy eddig nem látott apró molekulát, amelyet SMIM1-nek neveztek (kis integrál membránfehérje 1). Genetikai elemzés 70 embernél, Vel-negatív, kiderítette, hogy minden betegnél hiányzik a gén, amely gén lehetővé teszi a sejtek számára az SMIM1 termelését.
Tavaly ugyanazok a kutatók azonosították azokat a fehérjéket, amelyek két másik ritka vércsoportért, a Juniorért és a Langerisért felelősek. A Vel esetében a kutatók által megért vércsoportok száma 33-ra áll.
"Bár még mindig vannak olyan ritka vércsoportok, amelyeknek molekuláris alapját még nem tisztáztuk, a Vel-negatív vér minden bizonnyal a legidegesítőbb rejtély" - mondta Arnaud.
A kutatók DNS-alapú teszteket terveztek a Vel-negatív betegek azonosítására. Ezek a vizsgálatok könnyen integrálhatók a meglévő vérvizsgálati eljárásokba, és az egészségügyi szakemberek kevesebb, mint két órán belül elvégezhetik őket.
"Annak a néhány, Vel-negatív vérű embernek, akinek vérátömlesztésre van szüksége, ez a rövid idő lehetővé teheti az életük megmentését. Még akkor is, ha a 2500 közül ritka ember vagy Vel-negatív, most már tudjuk, hogyan lehet gyorsan kideríteni a vércsoportodat, és hogyan lehet a szükséges vért beszerezni. ”- magyarázta Baliff.
A tanulmány az EMBO Molecular Medicine tudományos folyóiratban jelent meg.