Mentális retardáció; Galenus Magazine
A mentális retardáció a személy általános fejlõdésének feltétele, amelynek kialakulásának idõszaka kezdõdik, amelyet idõskori életkornak számítanak, egészen 18 évig. Ezt a betegséget, amelyben a gyermek intelligenciája és alkalmazkodóképessége alacsonyabb az azonos korú gyermekek átlagánál, nyilvánvaló szomatikus tünetek kísérhetik vagy sem. A mentális retardációnak fontos társadalmi összetevője van, ami sok erőfeszítést igényel az ilyen beteggel való kapcsolatban részt vevő szereplőktől. Fontos elem állandó jellege, amelyet orvosi beavatkozások általában nem változtathatnak meg. Enyhe mentális retardáció esetén a megfelelő orvosi és szociális ellátás hozzájárulhat a betegek nagyon jó integrációjához a társadalmi élet minden területén. A kognitív károsodás általában fontos; a következő szempontok szerint folytatható: figyelem, memória, beszédkészség, koordináció, tanulási készségek, problémamegoldás, alapvető öngondoskodási készségek, az érzelmek és a viselkedés irányításának képessége.
A mentális retardáció etiológiája
A meghatározó elemek széles skálájával a mentális retardációt olyan tényezők határozzák meg, amelyek a magzati, a perinatális vagy a gyermekkori időszakban hatnak. Becslések szerint a mentális retardáció eseteinek körülbelül 30-50% -ának nincs ismert etiológiája. Jól individualizált etiológiai kategória a kromoszóma betegségek. Ebben a kategóriában megkülönböztethetjük az autoszomális kromoszómák három kiegyensúlyozatlan és homogén anomáliáját, amelyek kompatibilisek a túléléssel: 13. triszómia (Patau-szindróma), 18. triszómia (Edwards-szindróma) és 21. triszómia (Down-szindróma). Az első két szindróma esetében (az újszülöttek előfordulási gyakorisága 0,08%, illetve 0,15%), a várható élettartam csak néhány nap és egy év között van, ezeket a súlyos betegségeket súlyos mentális retardáció jellemzi, koponyaüregi rendellenességek (holoprocencephaly és dolichocephaly kiemelkedő occiputummal, multiplex arc dysmorphia), veleszületett szív- és genitourináris rendellenességek. A Trisomy 21 vagy a Down-szindróma a leggyakoribb egészségügyi állapot, amely köztudottan mentális retardációval jár együtt, ezért fokozott figyelmet kap a különféle orvosi tudományterületeken, de a társadalom részéről is. Becslések szerint a mentális retardáció eseteinek körülbelül 15-20% -át Down-szindróma okozza.
A részleges autoszomális aneuploidiák által előidézett kromoszóma betegségek kapcsán megemlítjük a 4p-monosomia által okozott Wolf-Hirschhorn-szindrómát (fenotípust testnagyságú hipotrófia, craniofacialis dysmorphia jellemzi "görög vadászbukósisak" megjelenésével, szívhibák) interatrialis és interventricularis szepták, mély mentális retardáció, IQ-val, életkornak megfelelő, 20 év alatti; a várható élettartam korlátozott (az esetek egyharmada nem haladja meg az egy évet) és a cri-du-chat szindróma, amelyet a kar részleges monoszómiája okoz 5p (fenotípus, amelyet a nyávogáshoz hasonló jellegzetes sírás jellemez, mikrocefália, hipertelorizmus, epicanthus, mikrognathizmus, keskeny fácies, a mandibuláris szög törlése, veleszületett szív rendellenességek; a várható élettartam a szív rendellenességeinek és a genito-ur korai műtéti korrekciójához kapcsolódik. ebbe a kategóriába tartozik a mikrodeletiók által előállított szindrómák sora.
A mentális retardációval járó fő szindrómák, amelyeket mikrodeletiók okoznak
Wilms-daganat, aniridia, genitourinary dysplasia, mentális retardáció
újszülöttkori hypotonia, mentális retardáció, elhízás, tartósan megnövekedett étvágy, arc dysmorphia, acromycry
mentális retardáció, beszédzavar, jó hangulat és gyakori nevetés, görcsök
mentális retardáció, hiposztázis, rendőrség és széles hallucinációk
mentális retardáció, dysmorphia, hiperaktivitás, önkárosítás
mentális retardáció, arc dysmorphia, lizencephalia, görcsök
DiGeorge-szindróma és velo-kardio-arc
thymus és mellékpajzsmirigy hipoplazia, szívfejlődési rendellenességek, arc dysmorphia, mentális retardáció, szájpadhasadék
újszülöttkori hipotónia, szellemi retardáció, görcsök, rossz vagy hiányos nyelvezet
A gonosomális aneuploidiák, azaz a Turner-szindróma (45., X. genotípus) és a Klinefelter-szindróma genotípusú (47., XXY.) Genetikai betegségekre a normális, de gyakran megfigyelhető társadalmi alkalmazkodási nehézségek körüli intelligencia jellemzi; mentális retardáció azonban a 48, XXX genotípus nagyon ritka eseteiben fordul elő; 49, XXXX; 48, XXXY; 49 XXXXY. A törékeny X szindróma az örökletes mentális retardáció leggyakoribb oka. A teljeskörű felsorolás nélkül megemlítjük a mentális retardációval járó egyéb genetikai állapotokat: Niemann-Pick-betegség, Noonan-szindróma, tuberous sclerosis, neurofibromatosis, Cornelia de Lange szindróma (Brachmann).
A mentális retardáció kategóriái
Bár az amerikai és az európai betegségek osztályozási rendszerei (Diagnosztikai és Statisztikai Kézikönyv 5, valamint a Betegségek Nemzetközi Osztályozása 10) elismerik a viselkedési fogyatékosságok nagyobb jelentőségét a társadalmi integrációs gazdaságban, a mentális retardáció kategóriái az egyszerűség és a gyakori asszociáció érdekében meghatározzák és az orvosi gyakorlatban használják az intelligencia tesztekben elért pontszámok vonatkozásában.
Enyhe vagy enyhe mentális retardáció az intelligencia tesztek 50 és 69 közötti pontszámával jár. Ez a pontszám azoknak felel meg, akik valamivel lassabban elsajátítják a társadalmi integrációhoz szükséges fő készségeket. Becslések szerint a diagnosztizált mentális retardációval rendelkező emberek körülbelül 80-85% -a tartozik ebbe a kategóriába; azt is elismerték, hogy ez alul diagnosztizált kategória, ezek az emberek viszonylag kielégítően integrálódnak a társadalmi életbe, festői szereplők státusszal rendelkeznek, a benne rejlő előnyökkel és hátrányokkal.
Az átlagos mentális retardáció az intelligencia tesztek 35 és 49 közötti pontszámának felel meg. Már beszélhetünk a társadalmi integráció nagyon ritka eseteiről tartós támogatás nélkül, gyakorlatilag ezek a betegek mentális életkorúak a kisgyermekkorban, és vannak olyan ritka munkák, amelyek elfogadják a csökkentett munkarendet és nagyon egyszerű, ismétlődő feladatokat, amelyek támogatást nyújtanak ezeknek a betegeknek. . A Down-szindrómás betegek általában mérsékelt vagy enyhe mentális retardációval rendelkeznek. A súlyos mentális retardáció az intelligencia tesztek 25 és 34 közötti pontszámának felel meg, az érzelmi/intellektuális fejlődés kora pedig körülbelül egy 3-5 éves gyermeké. A mély mentális retardáció 0 és 24 közötti pontszámnak felel meg az intelligencia teszteken. A társadalmi integráció nagyon alacsony szinten van, a betegek érzelmi labilitást, hiányzó vagy egy szótagú nyelvet, különféle neurológiai és pszichiátriai állapotokat társítanak.
Általános fejlődés, készségek és társadalmi integráció szellemi fogyatékossággal élő embereknél
Serdülőkor és felnőttkor (16 év után)
Az általános fejlődés lassabb, mint az azonos korúaké. A fejlődési problémák nem azonosíthatók könnyen, amíg a gyermek el nem kezdi az általános iskolát.
Használhatja az egyszerű tanulási készségeket (pl. Olvasás, írás, számtan). Elsajátíthatja szakmai előkészségeket.
Támogatással integrálható a közösségbe. Támogatással könnyű munkában alkalmazható és társadalmi életet élhet a közösségben.
Az általános fejlődés nyilvánvalóan lassabb, mint az azonos korú gyermekeké. Elsajátíthatja az alapvető kommunikációs készségeket és az öngondoskodási tevékenységeket.
Megtanulhat néhány gyakorlati tevékenységet a mindennapi tevékenységekhez. Tud viszonylag önállóan élni családi környezetben és megfelelő támogatással.
Megtanul könnyű feladatokat végrehajtani egy speciálisan kialakított munkakörnyezetben.
Súlyos és mély mentális retardáció
Jelentős eltérés az általános fejlődésben az azonos korú gyermekekhez képest. Néhány gyermek testi fogyatékkal élhet. Korlátozott kommunikációs és ingerreakciós képességek.
Késleltetett fejlődés a motoros készségek terén. Megtanulhat korlátozott kommunikációs technikákat és egyszerű öngondoskodási feladatokat.
Rendelkezzen egyszerű kommunikációs készséggel. Különleges támogatással képes egyszerű öngondoskodási tevékenységekre.
Diagnózis és támogató kezelések
Ha a kórházban történő születés után nem diagnosztizálják azonnal, az értelmi fogyatékos beteg gyanút kelthet olyan szülőkkel vagy közeli emberekkel, akik az élet első heteitől kezdve kifejezéstelen fáciesről, az ágyban eltöltött túlzott időről és az anya hangjára vagy más külső ingerekre adott rossz válaszokról számolnak be, késések a járás vagy a beszéd elsajátításában. A mentális retardáció diagnózisát a kezdetekkor az azt kiváltó egészségi állapotok kutatásával állapítják meg, a szülészet-nőgyógyászat, az újszülöttek, az orvosi genetika, a gyermekgyógyászat, a fertőző betegségek szakterületein. Csak ezeknek a vizsgálatoknak a kimerülése után (amelyek a kapcsolódó kóros állapotok egyes kezeléseit is irányíthatják) végeznek adaptív és intelligencia teszteket, a gyermekpszichológia és a pszichiátria előjogát, amely igazolja a mentális retardáció létét és annak mértékét.
A kromoszóma-rendellenességek korai felismerése érdekében a kettős teszt (PAPP-A, β-HCG; a terhesség 10-14. Hete között történik) vagy a hármas teszt (a-fetoprotein, β-HCG, ösztriol; terhesség 15-18 hete között végezzen). A koponya képalkotása felfedheti a kortikális atrófiát, a hydrocephalust, az agykamrák térfogati rendellenességeit, az agy inhomogén területeit.
Bizonyos orvosi körülmények között a kórokozó betegség szupportív vagy etiológiai kezelése biztosítja a szükséges feltételeket az intellektuális megszerzéshez. Például a cri-du-chat-szindrómában szenvedő betegek szívműködési rendellenességeinek kijavítására irányuló sikeres szívműtét a krónikus hipoxia eltávolításához vezethet, mivel ezek a gyermekgyógyászati betegek esélyt kapnak az iskolába járásra; hasonlóan a Turner-szindróma esetében az életkor szerint differenciált hormonpótló terápia segít ezeknek a betegeknek a kvázi abnormális várható élettartamban és a normál határ alatti intelligencia-helyzetek leküzdésében.
Az American Handbook of Mental Disorders (DSM 5) legújabb kiadása diagnosztikai kritériumokat határoz meg a különféle egyénre szabott állapotokra vonatkozóan, ezáltal külön leírva a mentális retardáció vagy az értelmi fogyatékosság fogalmát. Így többek között pontos kritériumokat írnak le: diszlexia (a nyelv elsajátításának és használatának nehézségei), diszkalkulia (késések és megnövekedett nehézségek az elemi matematikai számítással kapcsolatos ismeretek megszerzésében), diszgráfia (nehézségek az írott nyelv tanulásához és használatához kapcsolódó készségek elsajátításában) ). Ezeknek az állapotoknak az azonosítása és korai diagnosztizálása, ha elszigetelt vagy kísérő szempontként mutatják be, néha célzott oktatási beavatkozásokat tesznek lehetővé e betegek optimális társadalmi integrációja érdekében; természetesen a pedagógiai gyakorlat nem mindig igazolja az ilyen beavatkozások sikerét. Romániában a sajátos nevelési igényű (SNI) gyermekek integrációjának megoldását választottuk a többségi oktatásba (ide sorolhatók az enyhe értelmi fogyatékossággal élő gyermekek) az optimális integráció érdekében; egy ilyen politika eredményeit nehéz felmérni.
Etikai kérdések és a szellemi fogyatékossággal élők aktuális tendenciái
Fontos változások történnek a szókincsben is. Romániában az olyan kifejezések, mint a „fogyatékos”, „idióta”, „imbecilitás”, kedvezőtlen helyzetbe kerültek; az Egyesült Államokban Rosa 2010. évi törvényével a "mentális retardáció" kifejezést a hivatalos orvosi nyilvántartásokban fokozatosan fel kell váltani az "értelmi fogyatékossággal (ID)", amelyet kevésbé sértőnek tartanak az "értelmi fogyatékos" emberek számára. "Mentálisan megtámadott", semlegesnek ítélt kifejezések.
Úgy tűnik, hogy a 21. század elején a mentális retardációval kapcsolatos érdeklődés a következő: a mentális retardációt is magában foglaló egyes szindrómák genetikai leírásának kiterjesztése; az autizmus spektrum rendellenességeinek pontos körülhatárolása és teljes leírása, összehasonlítva az ADHD-vel és a mentális retardációval azonosítható genetikai ok nélkül; bizonyítékokon alapuló orvoslás útján azon környezeti tényezők azonosítása, amelyek hozzájárulnak az autizmus spektrum rendellenességeinek és az enyhe mentális retardáció gyakoriságának növekedéséhez (például a képernyő expozícióval való visszaélés, a rossz táplálkozás); az a paradox (hiper) politikailag korrekt társadalmi jelenség, hogy normális IQ-val rendelkező embereket diszkriminálnak alacsony IQ-val rendelkezők javára.
következtetések
A mentális retardáció olyan orvosi és szociális állapot, amelyet átlag alatti kognitív és adaptív intellektuális képességek jellemeznek. Az esetek csaknem felében az okok ismeretlenek vagy nem vizsgáltak; leggyakrabban csak korlátozott orvosi beavatkozásokról beszélhetünk, hangsúlyt fektetve a megelőzésre. A 21. század elején a fejlett országok nagy jelentőséget tulajdonítanak az értelmi fogyatékos emberek valódi integrációjának a társadalmi élet minden területén.