Meulengracht-kór - Orvosi Genetikai Központ

A diagnózis a következő genetikai elemzés (ek)/panel segítségével lehetséges

Szinonimák

Klinikai tünetek

A Meulengracht-kór vagy Gilbert-szindróma krónikus, nem hemolitikus hiperbilirubinémia jóindulatú formájához vezet. A konjugálatlan és a teljes bilirubin szintje folyamatosan növekszik, vagy fázisokban (a környezeti tényezők és a külső hatások miatt). A többi laboratóriumi érték a normál tartományban van. A klinikai tünetek nem specifikusak: fejfájás, fáradtság. Ennek a genetikailag meghatározott elrendezésnek az oka a bilirubin-UDP-glükuronil-transzferáz szintézis-zavara a normának körülbelül 30% -áig. A Gilbert-szindróma fokozott hiperbilirubinémiát okozhat újszülöttekben. A Meulengracht-kór miatti kernicterus azonban nem figyelhető meg.

központ

Crigler-Najjar szindrómában a bilirubin-UDP-glükoroniltranszferáz nem rendelkezik maradék funkcióval, amelyet ugyanazon gén pontmutációi okoznak.

genetika

A Gilbert-szindróma a szintézis autoszomális recesszív öröklődő rendellenessége, amelyet a gén mutációi okoznak UGT1A1 (Uridil-difoszfát-glikozil-transzferáz 1) a 2q37 kromoszómán. A leggyakoribb mutáció az UGT1A1 gén promóter területén található. Ez egy hat TA nukleotid (TA 6) szekvenciájának kiterjesztése hét TA nukleotidra (TA 7). Ez a kiterjesztés 30% -ra csökkenti a génaktivitást, és ezáltal uridil-difoszfát-glikozil-transzferáz hiányhoz vezet.