Mi a galaktozémia; Oegast

Mi a galaktozémia?

A klasszikus galaktozémia veleszületett anyagcserezavar, amelyet a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim aktivitásának hiánya okoz. Ez az enzimhiány gátolja a szabad galaktóz glükózzá történő átalakulását, ami a galaktóz metabolizmusában szükséges.

Az enzimhiba miatt egyre inkább képződő metabolikus köztitermékek (metabolitok) különféle szervek károsodásához vezetnek, amelyet csak részben befolyásolhat a jelenleg ajánlott étrend, amely a galaktóz-tartalom szempontjából nagyon korlátozott.

Hogyan fedezik fel a galaktozémiát?

1966 óta Ausztriában minden újszülöttnek vérvizsgálatot végeznek az élet első napjaiban. A galaktozémiában szenvedő gyermekek vérében magas a galaktózszint.

Általában azonban a csecsemőnek már a vérvizsgálat kiértékelése előtt is egyértelmű jelei vannak annak, hogy valami nincs rendben, például inni vonakodás, hányás, fogyás, letargia vagy rendkívül tartós sárgaság, mint májbetegség kifejeződése.

Hogyan kezelik a galactosemiát?

A galaktozémia kezelésében jelenleg elérhető egyetlen kezelés az egész életen át tartó étrend, amely abból áll, hogy a galaktózt az ételtől a lehető legnagyobb mértékben elkerüljük.

A galaktóz azonban a vártnál több ételben található meg. Ezért rendkívül fontos a pontos információ az adott élelmiszer összetevőiről.

Kerülni kell a tejet és a tejtermékeket (sajt, joghurt, tejszín, vaj, tejsavó stb.), Valamint minden olyan ételt, amelyhez bármilyen formában tejet vagy tejterméket adtak. Ezenkívül kerülni kell az olyan összetevőket, mint a tejfehérje, a tejcukor és a laktit. Rejtett galaktóz megtalálható többek között margarinban, kenyérben, kolbásztermékekben, késztermékekben, cukrászdában.

Az engedélyezett ételek közé tartoznak az olajban sült hús vagy hal, sonka, laktózmentes margarin, növényi olajok, tojás, rizs, zöldségek, gyümölcs, burgonya, búzadara, méz.

Miért van néhány gyermeknél ez az anyagcserezavar?
A galaktozémiában szenvedő gyermek apjának és édesanyjának egyaránt van esélye erre az anyagcserezavarra, és mindkettőjüket örökölte.
Azon szülők minden terhességében, akik mindkettő hordozza ezt az anyagcserezavarot, 25% a valószínűsége annak, hogy a szülők ismét átadják az anyagcserezavar galaktozémiát a következő gyermeküknek.

A mi világunk részén annak valószínűsége, hogy egy gyermek galaktozémiában szenved, körülbelül 40 000-ből van.

Hogyan segíthet a gyermekének?
A legfontosabb segítség a gyermek számára a pontos étrend és átfogó információk erről az anyagcserezavarról.