Mi a Rett-szindróma; Rett-szindróma Németország e

Képzelje el: Az autizmus, a Parkinson-kór, az agyi bénulás, az epilepszia és a szorongásos rendellenességek tünetei ... egy kislányban

A Rett-szindróma egy egész életen át tartó neurológiai rendellenesség, amelyet az MECP2 nevű gén véletlenszerű mutációi okoznak, és súlyos fizikai fogyatékossággal jár. A betegség kiszámíthatatlanul jelentkezik a korai gyermekkorban. A látszólag normális első életév után a gyermek kezdi elveszíteni a már megszerzett készségeit. Ez a visszafejlődés nagyon gyorsan, vagy hónapokig, évekig fordulhat elő.

Szinte kizárólag lányoknál diagnosztizálják. Az érintett lányok közül sokan elérik a felnőtté válást, de egész életükben a 24 órás gondozás függvénye. Németországban a prevalenciát 1: 10 000-re becsülik. Körülbelül 50 gyermek betegszik meg évente Németországban. A Rett-szindróma a lányok második leggyakoribb fogyatékossága a Down-szindróma után. Németországban jelenleg körülbelül 2000-3000 Rett-szindrómás lány és nő él.

Tünetek és betegségek

Ezek a tünetek és számos egyéb tünet lehetetlenné teszi az önálló és önálló életet.

A lányok és a nők egész életük során a hét minden napján 24 órás ellátástól függenek.

Görcsrohamok Rendszertelen légzés. Fogcsikorgatás. Súlyos emésztési problémák. Skoliosis. Osteoporosis. Depresszió.

Alvási rendellenességek Szélsőséges szorongásos rendellenességek Szív- és érrendszeri rendellenességek Parkinsonian remegés Késleltetett növekedés/alacsony testalkat Fokozott izomtónus (izom hipertónia)

Betegség szakaszai

1. szakasz: az élet 6. - 18. hónapja

A motor fejlődése lelassul vagy leáll. A figyelem és az aktivitás csökken. Látszólagos érdektelenség mutatkozik a játékok, a környezet és az emberek iránt.

2. szakasz: 1. - 3. életév

Ez az általános fejlődési regressziós szakasz. A már megszerzett készségek elvesznek. Ilyen például a kéz funkcionális használata és a már elsajátított beszélt nyelv. Ez az az eset is, amikor a kora gyermekkori autizmus téves diagnózisát gyakran felállítják. Az érintett gyermekek szociálisan és érzelmileg zárkózottak. Ezenkívül hirtelen sikolyok és nevetéstámadások is vannak.

3. szakasz: 2 - 10 éves korig

A hirtelen és gyorsan bekövetkező regresszió után a Rett lányok most egy csendesebb szakaszba lépnek. Az autista vonások csökkennek, és újra elkezd érdeklődni a környezete iránt. A kommunikációs készségek különböző módon javulnak. Az apraxia és az ataxia azonban növekszik, a kéz sztereotípiái nőnek és az első rohamok bekövetkeznek. A bizonytalan járás tisztává válik, és a scoliosis bekövetkezik vagy súlyosbodik.

4. szakasz: 10 éves kortól

Az érintkezési magatartás folyamatosan növekszik, és a kognitív fejlődés látható. A rohamok kevésbé vagy kevésbé jól kontrollálhatók, így már nem fordulnak elő olyan gyakran. A durva motorikus képességek azonban romlanak, a scoliosis és a spaszticitás mozdulatlansághoz vezet a lányokban.

---