MI A TRISOMY TESZT XY

Anya véréből végzett, nem invazív prenatális vizsgálat a kockázat azonosítására szolgál a trisomia és a szexuális kromoszóma rendellenességek leggyakoribb típusai. Ezen felül meg tudja határozni a magzat neme a terhesség 11. hetétől.

TRISOMY teszt

MI ELEMZI TRISOMY TESZT XY ?

Down-szindróma (Trisomy 21)

Edwards-szindróma (18-as triszómia)

Patau-szindróma (13. trisomia)

A magzat nemének meghatározása

Nemi kromoszóma rendellenességek

Klinefelter-szindróma (47, XXY)

Mikrodeletális szindrómák

Prader-Willi-szindróma és Angelman-szindróma (15q11)

Deléciós szindróma 1p36

Wolf-Hirschhorn-szindróma (4p16.3)

* Ha a vérmintát a laboratórium nem tudja feldolgozni a helyes laboratóriumi gyakorlat elveinek megfelelően (például alacsony magzati DNS-koncentráció esetén), vagy ha az elemzés eredményei nem adnak egyértelmű diagnózist, a laboratórium felajánlja az újbóli vizsgálatot. ugyanazon vérminta alapján szabad. Ebben az esetben az eredmények 7 munkanapon belül 10 munkanapon belül lesznek elérhetők (az esetek 10% -a).

AKIHEZ CÍMZIK TRISOMY TESZT XY ?

TRISOMY teszt XY Ez tervezett mert terhes nők, címen végezzük nőgyógyász vagy klinikai genetikus ajánlása. Különösen alkalmas:

  • amikor a terhes nőnél korábban diagnosztizálták a magzati kromoszóma egyik állapotát, amelyet a TRISOMY XY teszt megcélzott;
  • a magzati betegség lehetséges kockázatának fokozott terhes nők számára, a TRISOMY XY teszt által megcélzott egyik szindróma okozta (pl. az ultrahang-szűrés lehetséges nem-megfelelőségeket mutat);
  • a TRISOMY tesztelemzés pontosságának növelése - az alapváltozat (pl. több feladat esetén);
  • terhes nők számára, akik el akarják kerülni az amniocentézist, vagy olyan komplikációktól szenvednek, amelyek növelhetik az amniocentesis kockázatát, például nagyobb a vetélés kockázata, alacsonyabb a véralvadás, az immunizálás kockázata Rh inkompatibilitás miatt (Rh negatív faktor), a terhesség 14. és 16. hete, méh myoma vagy placenta praevia közötti időszak.

ELJÁRÁS TRISOMY TESZT XY

Az XY TRISOMY TEST eljárása megegyezik a szokásos TRISOMY teszt módszerével. A kismamák nőgyógyász vagy klinikai genetikus beutalóját kapják.

Vérvétel lehetséges, feltéve, hogy a beteg letelte a terhesség 10. hetét. Ha a vérmintákat orvosi okokból nem veszik, a laboratórium csak akkor nyújt információt a magzat neméről, ha a beteg letelte a terhesség 12. hetét.

A TRISOMY XY tesztet az Országos Egészségbiztosítási Ház nem téríti meg - 1850 lejbe kerül.

TÁJÉKOZTATÁS SPECIÁLISOKNAK

Klinikai jelentőség

A TRISOMY XY teszt a terhesség korai szakaszában alkalmazható a kromoszóma-rendellenességek kimutatására, feltéve, hogy erre vonatkozó okok vannak a differenciáldiagnózis alkalmazására.

Annak ellenére, hogy nagy az érzékenységük a megfigyelt trisomia típusok kimutatására, elemzések TRISOMY teszt, XY TRISOMY teszt és TRISOMY teszt + - mint minden más nem invazív prenatális teszt - inkább a szűrés formáinak tekintik, és nem a diagnosztikai módszereknek.

Ezt az eljárást általában non-invazív vagy prenatális tesztnek hívják NIPT (tovább-énnvasív Renate Toltás), amely a folyamat során alkalmazott vérminták megszerzésének módszerére utal. A teszt a anyai vérminta a terhesség 10. hetétől nyert - mivel nem invazív, nem jelent veszélyt a magzatra.

A pozitív eredményt mindig genetikai teszttel kell megerősíteni invazív minta alapján (amniocentesis vagy chorionus villus mintavétel).

Negatív eredmény azt jelenti, hogy az elemzett kromoszómák vagy kromoszóma részek vonatkozásában a teszt nem mutatott ki a magzati DNS túlreprezentáltságát/alulreprezentációját, ami a 21., 18. vagy 13. kromoszóma rendellenességek vagy nemi kromoszóma rendellenességek jelenlétére utal.

Meggyőző eredmény azt jelenti, hogy a rendelkezésre bocsátott vérminta nem dolgozható fel a szokásos laboratóriumi gyakorlat szerint (például a minta alacsony koncentrációjú magzati DNS-t tartalmaz), vagy a teszt eredménye nem válaszol a diagnosztikai kérdésre. Meggyőző eredmény esetén:

  • a laboratórium ingyenes újravizsgálatot kínál ugyanazon vérminta alapján (ebben az esetben az eredmények 7 munkanapon belül 10 munkanapon belül lesznek elérhetők;
  • megismételjük az elemzést egy új anyai vérminta felhasználásával, amelyet a kezdeti gyűjtés után 14 nappal gyűjtöttünk

Ha az ismételt vizsgálat nem meggyőző/informatív, a laboratórium megtéríti a betegnek az elemzést.

SEX kromoszómális anomáliák

TURNER SYNDROME 45, X

Laboratóriumi értelemben a Turner-szindróma (gonadal dysgenesis) megfelel a 45, X kariotípusnak, ami azt jelenti, hogy egy nemi kromoszóma hiányzik a standard készletből, és hogy csak egy X kromoszóma van, amely ezen felül megmarad (monoszómia X). A hiányzó X kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik alakú lehet, és a klinikai tünetek kevésbé súlyosak. A Turner-szindróma előfordulási gyakorisága 2500 született lány közül 1. Kezelés nélkül a kialakult klinikai eseteket alacsony termet jellemzi (születéskor vagy korai életkorban) és fejletlen másodlagos szexuális jellemzők, beleértve az amenorrhoát és a meddőséget. A Turner-szindrómában szenvedő betegeknél részben hormonpótlás, alacsony testalkat és szexuális jellemzők segítségével kezelhetők az utóbbi években növekvő sikerességi arányok. Bár a Turner-szindrómához kapcsolódó meddőség a segített reprodukció fejlett módszereivel kezelhető, a siker ezen a területen eddig ritka volt.

KLINEFELTER SYNDROME XXY

XYY szindróma és XXX szindróma

Az XYY szindróma a 47, XYY kariotípusú férfiakat érinti. A további Y kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik lehet. A szindróma előfordulási aránya 1000 született fiúból 1-ben fordul elő. Klinikai tünetek: általában nincsenek szomatikus rendellenességek, az XYY férfiakra általában átlag feletti magasság jellemző. Kora gyermekkorban az XYY-szindróma enyhe rendellenességekkel (beszédfejlődés, tanulás, motoros aktivitás és érzelmi nehézségek, valamint az autizmus spektrumának néhány tünete) társul.

Az XXX szindróma a 47, XXX kariotípusú nőket érinti. A további X kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik alakú lehet, gyakran a monoszómák X-részesedésével. A szindróma 1000 született lány közül 1 előfordulási gyakorisággal fordul elő. Klinikai tünetek: általában nincsenek szomatikus rendellenességek, az XYY férfiakra általában átlag feletti magasság jellemző. Kora gyermekkorban az XXX szindróma enyhe rendellenességekkel (beszédfejlődés, tanulás, motoros aktivitás és érzelmi nehézségek) társul, és veleszületett vesebetegségek gyakoribbak.

Az orvosi irányelvek azt javasolják, hogy a kismamákat ne tájékoztassák az XYY vagy XXX szindróma kockázatáról; azt is javasoljuk, hogy a beteget ne tegye ki invazív szűrési módszernek (pl. amniocentesis). Ezeket az ajánlásokat követve a TRISOMY teszt eredményei információkat tartalmaznak a magzat legvalószínűbb neméről, de a nemi kromoszómák számának esetleges rendellenességeiről nincsenek részletek, még akkor sem, ha az elemzés során erre utaló jelek lennének. Mielőtt a kismamát átvizsgálják TRISOMY teszt XY vagy TRISOMY teszt +, minden indikáció és általános információ fényében el kell döntenie, hogy meg akarja-e tudni a magzat nemét a kromoszómák alapján. Ha akarja, el kell döntenie, hogy tájékoztatást akar-e kapni az XYY és XXX szindróma lehetséges megállapításairól, vagy csak a 45, X és 47, XXY szindrómákról, amelyek a Turner és a Klinefelter szindrómák okozói (a fentiekben meghatározott korlátokkal együtt). fel).