Mi az Alagille-szindróma; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
Az Alagille-szindróma egy örökletes állapot, amelynek eredményeként a májban a normálisnál alacsonyabb számú kis fő epeút jut.
Normál kolagóg rendszer
A fő epeutak májcsatornákként is ismertek. Ezek olyan csövek, amelyek az epét a májsejtekből az epehólyagba viszik, ahol az epe kiválasztódik a belekben.
Az epe a májban termelődik a vörösvértestek lebontásával, és két fontos feladata van - a toxinok és hulladékok eltávolítása a testből, valamint a zsírok és a zsírban oldódó A, D, E és K vitamin emésztésének elősegítése.
Mi történik Alagile-szindrómában ?
Az Alagile-szindrómában a májcsatornák száma csökken, ami az epe felhalmozódásához vezet a májban. Végül a máj leállhat, és ez májtranszplantációt tehet szükségessé.
Mivel az epe felépül a káros májban, más szervek is érintettek lehetnek. Ide tartozik a szív, a vese, az erek, a csontok és a szem.
Járványtan
Az Alagile-szindróma minden 70 000 születésből körülbelül egynél fordul elő, és férfiaknál és nőknél is azonos arányban jelentkezik. A tünetek a baba kétéves kora előtt jelentkeznek.
Az Alagile-szindróma okai
Az Alagille-szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy örökölhető a szülőtől, akinek a rendellenessége van. Azoknak a gyermekeknek, akiknek szüle van rendellenességgel, 50 százalékban valószínű a betegség kialakulása.
A rendellenességben szenvedők genetikai mutációval rendelkeznek a Jagged1 (JAG1) génben. A NOTCH2 gén mutációi 1% alatti betegeknél is megfigyelhetők.
Az Alagille-szindróma tünetei
Az Alagille-szindróma tünetei az állapot súlyosságától függően változnak. Különbözőek lehetnek ugyanabban a családban szenvedők között.
Az Alagille-szindrómában szenvedő csecsemők az élet első heteiben májtüneteket mutathatnak. Ezek a tünetek a betegségben szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhatnak. A máj tünetei a következők: -
Alagille-szindróma diagnózisa
Ritka előfordulása és változó tünetei miatt nehéz lehet diagnosztizálni az Alagille-szindrómát. Először laboratóriumi vizsgálatokat, köztük vérvizsgálatokat írnak elő a máj működésének és táplálkozási állapotának ellenőrzésére. Általában magas bilirubinszint található.