Mi az Eminescu Klinika epilepsziás rohama

Az epilepsziás roham egy átmeneti, paroxizmális klinikai esemény, amely túlzott vagy szinkron idegi váladékozásból ered, különféle klinikai tünetekkel, az érintett idegsejtek származási helyétől függően.

Az epilepsziás rohamoknak különféle okai vannak (fertőzések, mérgezések, daganatok, traumák stb.), Neurológiai károsodás vagy szisztémás anyagcsere-betegség tünetei, de normális egyéneknél is előfordulhatnak, bizonyos hiperstimulációs körülmények között (pl. alkohol).

Az epilepsziás rohamok megjelenése nagyon változó. Leggyakrabban, amikor epilepsziás rohamra gondolunk, a test erőszakos mozgásait képzeljük el, de egyeseknél olyan rohamok vannak, amelyekben csak gyakrabban pislognak, olyan rohamok, amelyekben csak megszakítják tevékenységüket, vagy nem tudnak végtagot mozgatni. (lásd: Mi történik epilepsziás roham során?)

Amikor az epilepsziás rohamok spontán módon, anélkül, hogy kiváltanának (legalább 2 rohamot 24 óránál hosszabb időközzel elválasztanak) ismétlődnek, és nem az akut agyi distressz következményei, epilepsziáról beszélünk.

Fontos tudni, hogy az epilepszia és az epilepsziás rohamok nem azonosak, az epilepsziás roham nem feltétlenül jelent epilepsziát.

Mi az epilepszia?

Az epilepszia az emberiség történelmének egyik legrégebbi dokumentált patológiája, az asszír írásokban említik az epilepsziás rohamokat, Kr. E. 2000-ből. A neurológia és az epileptológia fejlődésével az idő múlásával az epilepsziához kapcsolódó meghatározások és fogalmak megváltoztak, a kóros okokat és mechanizmusokat sokkal jobban megértették.

2005-ben a Nemzetközi Liga az epilepszia ellen (ILAE) kidolgozta az epilepszia fogalmi (elméleti) definícióját, amely szerint az epilepszia olyan állapot, amelyet az epilepsziás rohamok kialakulásának tartós hajlam és ezen állapot neurobiológiai, kognitív, pszichológiai és társadalmi következményei jellemeznek. Tehát egy neurológiai állapot, amely ismételt rohamokból áll.

Mivel ez a meghatározás nem terjedt ki az epilepszia minden esetére, az ILAE 2014-ben közzétette az epilepszia gyakorlati meghatározását, azzal a céllal, hogy minden esetben alkalmazzák az orvosi gyakorlatban. Hasonló a 2005-öséhez (legalább 2 provokálatlan krízis egymástól több mint 24 órás időközönként), amelyekhez a következő 2 helyzet adódik:

olyan betegek, akiknek egyetlen provokálatlan (vagy reflex) válsága van, és nagy valószínűséggel (legalább 60%) megismétli a válságot a következő 10 évben. A megismétlődés valószínűségét a válság okától függően becsüljük meg, például olyan epilepsziás rohamokat okozó agyi rendellenességek esetén az új válság kockázata nagyon magas. Ha a roham megismétlődésének kockázata nem értékelhető, akkor új roham várható az epilepszia diagnózisának megállapításához.
Epilepsziás szindróma (pl. Önkorlátozott rolandikus epilepszia) diagnózisa

Az epilepszia megoldottnak tekinthető:

- olyan személyek esetében, akik életkorfüggő epilepsziás szindrómában szenvedtek, és túllépték az adott szindrómára alkalmazható életkort, például önkorlátozott rolandikus epilepszia, amely általában eltűnik 16 éves korig, és mindig 21 évig.

- olyan személyek esetében, akiknél rohamok vannak legalább 10 éve és epilepszia elleni gyógyszerek nélkül legalább 5 évig.

Mi az az epilepsziás szindróma?

Az epilepsziás szindróma a társuló jelek és tünetek csoportja: a roham típusa, etiológiája, a megjelenés kora, elektroencefalográfiai szempontok, a rohamokat kiváltó tényezők, súlyosság, krónikus állapot, nappali vagy éjszakai szervezés, néha prognózis.

Példák az epilepsziás szindrómákra: West-szindróma, Dravet-szindróma, Lennox-Gastaut-szindróma, fiatalkori myoclonicus epilepszia, Landau-Kleffner-szindróma stb.

Mik az epilepszia okai?

Attól a pillanattól kezdve, hogy a betegnek első epilepsziás rohama van, az orvosnak meg kell határoznia a beteg epilepsziájának okát. Az epilepszia etiológiájának ismerete fontos következményekkel jár a terápiás viselkedés megválasztásában.

Az epilepszia okai a következőkre oszthatók:

strukturális okok: megszerezhetők (példák: stroke, trauma, fertőzések) vagy veleszületett (agyi rendellenességek).
genetikai okok: ebben az esetben az epilepszia egy genetikai mutáció közvetlen következménye, például az SCN1A génmutáció Dravet szindrómában vagy a KCNQ2 gén mutáció újszülöttkori családi epilepsziában.
Fertőző okok: Az epilepsziát közvetlenül egy ismert fertőzés okozza, amelyben a rohamok a fő tünetek. Példák: tuberkulózis, neurocysticercosis, agyi malária, szubakut szklerotizáló panencephalitis, agyi toxoplazmózis, veleszületett citomegalovírus-fertőzés stb.
anyagcsere okai: porfiria, urémia, aminosavbetegségek, piridoxin-függő rohamok stb.
immun okok: autoimmun encephalitis (encephalitis antireceptor antitestekkel, encephalitis anti-LGI1 antitestekkel stb.)
ismeretlen: a rendelkezésre álló vizsgálatokkal az epilepszia oka nem állapítható meg.

Hogyan lehet diagnosztizálni az epilepsziát?

Az epilepszia diagnózisát a gyermekneurológus állapítja meg, az anamnézis és a klinikai vizsgálat alapján, kiegészítő vizsgálatokkal alátámasztva, amelyeket az első kettő után felmerülő diagnosztikai gyanú szerint terveznek.

A diagnosztikai algoritmusnak a következő kérdésekre kell válaszolnia:

függetlenül attól, hogy epilepsziás rohamról van-e szó?
ha igen, milyen válság?
epilepsziás szindróma vagy sem?
mi az oka?
társulnak hiányok?

Milyen paraklinikai vizsgálatokat alkalmaznak az epilepszia diagnózisában?

Ezeket az anamnézis és a klinikai vizsgálat után megfogalmazott diagnosztikai hipotézis szerint individualizáljuk.

Elektroencefalogram (EEG): egy nem invazív eljárás, amelynek segítségével rögzítik az agy elektromos aktivitását. Az epilepszia típusától függően standard ébresztő EEG vagy alvási EEG (szieszta vagy éjszakai alvás) végezhető.
Agy képalkotás: strukturális, amely alapján az agyi elváltozásokat azonosítják (MRI, CT) vagy funkcionálisak, általában a gyógyszerrezisztens epilepszia műtét előtti értékelésében használják (SPECT, PET, funkcionális MRI).
Laboratóriumi vizsgálatok: akkor hajtják végre, amikor a rohamok akut tüneti oka gyanúja merül fel (például fertőzések esetén), és ha az epilepszia metabolikus okát gyanítják. Ide tartoznak: vércukor, kalcium, magnézium, ammónia, vizelet szerves savai, plazma aminosavak, tejsav, pironsav stb.

A laboratóriumi vizsgálatok hasznosak lehetnek az antiepileptikus kezelés során előforduló lehetséges mellékhatások (különösen a májkárosodás) és a gyógyszeres terápiás szint (monitoros gyógyszeradagok) nyomon követésében is.

Genetikai tesztek: a gyanúsított mutáció típusától függően egyedileg készülnek, és magukban foglalják a CGH tömböt, a FISH-t, a teljes exóm szekvenálást, a teljes genom szekvenálást stb.
egyéb vizsgálatok: a kapcsolódó hiányoktól függően szükség lehet pszichológiai, pszichiátriai, szemészeti értékelésre, hallásvizsgálatra stb.

Az epilepsziás gyermek értékelésének teljesnek kell lennie ahhoz, hogy megfelelő terápiás tervet alkosson komplex problémáira.

Epilepszia kezelés: megtudja, miből áll

Az epilepszia kezelésére vonatkozó döntést minden beteg számára egyedileg kell meghatározni, az orvossal folytatott megbeszélést követően. Azoknál a betegeknél, akik a kezelés beadása mellett döntenek, a következő lehetőségek állnak rendelkezésre:

Jövőbeni terápiák: reagáló neurostimuláció, minimálisan invazív műtét, sztereotaktikus rádiósebészet, külső idegi stimuláció.

Epilepsziás rohamok gyermekeknél: mit kell tenni ezekben a helyzetekben?

Nagyon fontos, hogy gyermeke biztonságban legyen, és felismerje azokat a helyzeteket, amelyekben speciális segítségre van szükség. Követendő lépések: