Mi teszi az embert emberré a tudomány spektrumának
Hírek: Mi teszi az embert férfivá?
De messze van tőle: nyilván csak az X kromoszóma teszi férfivá férfit - jelentik David Page és munkatársai Whitehead Biomedical Research Institute és a Howard Hughes Orvosi Intézet. A tudósok olyan egerek génjeit keresték, amelyek csak a spermatogóniában olvashatók - a herék sejtjei, amelyekből folyamatosan új spermiumok képződnek. Ennek során 25 olyan gént fedeztek fel, amelyek csak a hím ivarsejtek ezen prekurzoraiban aktiválódnak. Közülük 19 még ismeretlen volt.
A nagy meglepetés azonban nem az új gének, hanem a szülőföldjük volt: Tíz - közülük az újonnan leírtak közül kilenc - az X-kromoszómán találhatók, míg az Y-kromoszóma csak három "hím gént" tartalmaz. A fennmaradó tizenkét gén nem a két nemi kromoszómán helyezkedik el, hanem eloszlik a többi úgynevezett autoszomális kromoszómán.
Ez nem lehet véletlen - pusztán számtani szempontból. Ha az Y-kromoszómán nem található gének véletlenszerűen oszlottak el a genomban, akkor legfeljebb kettőnek kell megtalálnia az X-kromoszómán. Tehát hogyan jött létre ez az egyensúlyhiány? Page és munkatársai két lehetséges magyarázatot hoznak fel. Egyrészt csata folyik a kromoszómák között, hogy a két homológ közül melyiket adják tovább. Sok tudós véleménye szerint a nemi kromoszómák különösen érzékenyek erre, és éppen a meiózis - a spermium képződése során - a legjobb időpont, amikor az Y kromoszóma befolyásolni tudja. Ezért az X-kromoszómán található hímspecifikus gének örökletes információk lehetnek, amelyek elősegítik a női nemi kromoszóma transzmisszióját, vagy befolyásolják az Y-kromoszóma átadását annak érdekében, hogy megfelelően reagálhassanak.
A második megközelítés az úgynevezett szexuálisan antagonista gének, azaz genetikai információk, amelyek csak az egyik nemre gyakorolnak pozitív hatást, de károsíthatják a másikat. Például azok a DNS-szegmensek, amelyek növelik a hímek reprodukciós képességét, de alacsonyabbak a nőknél, elméletileg gyorsabban telepedhetnek meg egy közösségben, ha először az X-kromoszómán jelennek meg, és nem az egyik autoszomális kromoszómán vagy akár az Y-kromoszómán. Ezután további mutációk korlátoznák aktivációjukat "tipikusan hím" sejtekre, például a spermatogoniára, hogy korlátozzák a nőstényekre gyakorolt negatív következményeket. Ebből származtatva a kutatók arra a véleményre jutnak, hogy az X kromoszómáknak aránytalanul nagy hányadot kell tartalmazniuk a kifejezetten "hím" génekről - amint azt Page munkacsoportjának eredményei is megerősítik.
A génadatbázisokban a tudósok felfedezték az emberi nemi kromoszómák megfelelő DNS-szekvenciáit. Ez orvosilag érdekes, mert egyes betegségek, például a színgyengeség, hibás X-kromoszómán alapulnak. Talán vannak olyan rejtett gének is, amelyek felelősek a férfi meddőségéért az elégtelen spermiumszám miatt. Eddig a kutatók főként ennek genetikai okát keresték az Y kromoszómán.