Mi történik egy genetikai teszt során
A genetikai teszt megvizsgálja az ember genetikai összetételét, általában annak érdekében, hogy felmérje a betegség kockázatát, pontosan meghatározza a sejtváltozások okát vagy meghatározza az örökletes betegségeket. A teszthez általában vérmintát vagy kis mennyiségű nyálat használnak. Eddig a genetikai tesztek csak néhány betegség esetében voltak hasznosak. Mivel a genetikai teszt eredményei befolyásolhatják a munkaviszonyt vagy a biztosítási jogviszonyt, de a gyermekeket és a testvéreket is, ezekre csak bizonyos körülmények között kerülhet sor. Németországban ezt külön törvény, a genetikai diagnosztika törvény szabályozza.
Milyen típusú genetikai tesztek vannak?
Az eredmény jelentőségétől függően három különböző típusú genetikai teszt különböztethető meg:
- diagnosztikai genetikai tesztek: fő feladatuk a már meglévő betegség okának felkutatása.
- Prediktív genetikai tesztek: Egy személy bizonyos jellemzőinek azonosítására szolgálnak, amelyek például befolyásolják a gyógyszer hatását, vagy amelyek a környezeti tényezőkkel együtt kiválthatnak betegséget. A prediktív genetikai tesztek segíthetnek a kezelés megtervezésében.
- Prediktív genetikai tesztek: Ezek felhasználhatók a jövőbeni betegségek kockázatának előrejelzésére. Információt is nyújthatnak arról, hogy mennyire valószínű, hogy genetikai tulajdonságot vagy betegséget adnak át gyermekeinek.
A genetikai vizsgálatok nemcsak orvosi kérdésekre lehetségesek. Használják például kutatásban, de a bűnüldözésben vagy az ősök tisztázásában is, például apasági tesztben.
Hogyan történik a vizsgálat?
A genetikai információ a kromoszómák testsejtjének magjában található. Ezek létra alakú DNS-szálakból állnak, amelyek a genetikai információk tényleges hordozói. Ezért nevezik a genetikai tesztet DNS-elemzésnek is. A gének a DNS-szál egyes szakaszai.
Általános szabály, hogy a vérből származó sejteket genetikai vizsgálat céljából megvizsgálják. Ehhez egy normál vérminta elegendő. Néha megvizsgálják a szájüreg haját vagy sejtjeit is. Csak annyit kell tennie, hogy pamut törlővel mintát vesz az arca nyálkahártyájának belsejéből.
A genetikai anyagot ezután izolálják a sejtekből, és az összes gént alkotó kémiai „betűk” szekvenciáját nagyon pontos eljárásokkal olvassák fel. A betűk sorrendjének összehasonlításával a gének különböző génjei és változásai pontosan azonosíthatók.
Az elemzést jóváhagyott laboratórium végzi. Az eredmény meghatározása több hétig is eltarthat.
Mi a genetikai változás jelentősége?
A géneknek sok funkciója lehet. Egy bizonyos fehérje tervét általában egy gén tartalmazza. Minden fehérjének sajátos feladata van, például szabályozza az anyagcsere egy részét, vagy részt vesz a sejtosztódásban. Ha egy gént megváltoztatnak, akkor a "fehérje" is megváltoztatható oly módon, hogy az már nem működik megfelelően, és például felborítja az anyagcserét. Más genetikai változások biztosítják, hogy egy sejt olyan fehérjét állítson elő, amelyet valójában nem szántak. Mivel a fehérjék szerepe nagyon eltérő, az egészség szempontjából az a pontos változáson múlik.
Ha egy fehérje genetikai hiba miatt teljesen hiányzik, a hatások gyakran egyértelműen észrevehetők: Több ezer örökletes betegség ismert, amelyek egy fehérje kudarchoz vezető genetikai változáson alapulnak.
Más genetikai változások kevéssé relevánsak az egészség szempontjából. A hatások ezután gyakran más génektől, valamint az életmódtól és a környezeti tényezőktől függenek. Ez az egyik oka annak, hogy a genetikai tesztek csak kivételes esetekben engednek megbízható előrejelzést az egészségről, és gyakran nem nyújtanak több információt, mint a hagyományos vizsgálatok.
Mire használják a genetikai teszteket?
A genetikai tesztek segítenek megválaszolni például a következő kérdéseket:
Mi okozza a betegséget és hogyan kezelhető?
Genetikai vizsgálatokat alkalmaznak például egyes rákos megbetegedésekben annak kimutatására, hogy mely genetikai változások felelősek a daganatért. Ez néha lehetővé teszi a rákos sejtek specifikusabb kezelését. Ez a speciális terápia eddig is lehetséges volt, például mell-, tüdő-, vastagbél- és bőrrák esetén, de csak a betegek kis hányadánál.
Egyes fertőző betegségek, például a hepatitis C esetében genetikai tesztek is felhasználhatók a kórokozó vizsgálatára. A hepatitis C vírus bizonyos típusait könnyebb kezelni, mint másokat.
A genetikai teszt arra is utalhat, hogy a gyógyszer tolerálható-e és elegendő hatása van-e.
Vannak bizonyos betegség kockázatok?
Ha egy családnak több betegsége van, ez örökletes hajlamra utalhat. Ilyen esetekben a genetikai teszt lehet alternatíva: ezután megvizsgálhatja, hogy az embernek és talán rokonainak melyik génváltozata van. Ilyen genetikai tesztek léteznek például örökletes betegségek, például cisztás fibrózis vagy Huntington-kór idegbetegsége esetén.
Genetikai tesztekre a gyermek születése előtt is sor kerülhet (prenatális genetikai tesztek). Azonban csak olyan genetikai változásokat határozhatnak meg, amelyek befolyásolhatják a gyermek egészségét a szülés előtt vagy után. A 18 éves kor után bekövetkező betegségek genetikai vizsgálata születés előtt tilos.
Hogyan és mikor ajánlott a genetikai teszt?
A genetikai vizsgálatokat Németországban a genetikai diagnosztikáról szóló törvény szabályozza. Ez meghatározza, hogy melyik vizsga engedélyezett és mely információk kötelezőek előzetesen. A genetikai diagnosztikáról szóló törvény azt is előírja, hogy semmilyen genetikai vizsgálat nem történhet az érintett személy kifejezett írásos beleegyezése nélkül.
Tájékoztatás során az orvosnak tájékoztatást kell adnia az eljárásról, a kockázatról és a vizsgálat lehetséges következményeiről. Az interjú és a vizsgálat között ésszerű mérlegelési idő áll rendelkezésre. Fontos, hogy fennálljon a nem ismerés joga is.
Az információszolgáltatás mellett a genetikai diagnosztikáról szóló törvény speciális genetikai tanácsadást is előír a genetikai teszt lehetséges orvosi, pszichológiai és szociális hatásairól - például ha a teszt meghatározta a gyógyíthatatlan betegség kockázatát. Az, hogy mikor kell ilyen tanácsadást nyújtani, a genetikai vizsgálat típusától függ. Egyes genetikai teszteknél (például születés előtt) tanácsokat nyújtanak a teszt előtt, másokkal csak akkor, ha a teszt eredménye rendelkezésre áll.
A tanácsnak érthetőnek kell lennie, a nyitott eljárás folytatásának eldöntéséről, valamint meg kell neveznie azokat a kapcsolattartó pontokat, akik támogatást nyújthatnak fizikai vagy érzelmi stressz esetén. Számos genetikai tesztet is végző gyakorlat kínál genetikai tanácsadást. A genetikai diagnosztikáról szóló törvény szerint csak az emberi genetikára szakosodott vagy megfelelő kiegészítő képesítéssel rendelkező orvosok végezhetik a konzultációt.
Milyen kockázatokkal jár a genetikai teszt?
Mint minden vizsgálathoz, a genetikai vizsgálatoknak is csak korlátozott információs értéke van. Általában nem az összeset, hanem csak a leggyakoribb genetikai változásokat fedezik fel. Még akkor is, ha módosított gént találnak, gyakran nem lehet megbízhatóan megjósolni, hogy egy betegségben mikor és mikor fog kitörni egy betegség. Ezzel szemben még egy nem feltűnő (negatív) teszteredmény sem ad 100% -os bizonyosságot abban, hogy nem fog megbetegedni.
Az olyan betegségek kockázata, mint a cukorbetegség, az asztma, a magas vérnyomás vagy a szívkoszorúér-betegség örökletes lehet, de általában elsősorban a környezeti feltételektől és a személyes életmódtól függ. Ezért ezeknek a betegségeknek a genetikai vizsgálata általában nem túl értelmes.
A nem kezelhető vagy gyógyítható betegség megnövekedett kockázatáról vagy örökletes hajlandóságáról tudás stresszes és sok félelmet válthat ki. Ez vonatkozik például az Alzheimer-kór demenciájának örökletes formáira vagy a Huntington-kór idegbetegségére.
További információ
Ezért mindenkinek jogában áll részletes információkat és tanácsokat szerezni a lehetséges következményekről, aki egy betegség miatt szembesül a genetikai teszt mellett vagy ellen. Tud segíteni
- a genetikai tanácsadás: Speciális orvosok vagy emberi genetikai tanácsadó központok kínálják.
- a genetikai diagnosztikai bizottság iránymutatása a genetikai tanácsadásról: Itt van meghatározva, hogy az orvosoknak milyen követelményeknek kell megfelelniük ahhoz, hogy felajánlhassák ezt a tanácsadást, és mely témákat kell tartalmazniuk a konzultációnak.
- a Genetikai diagnosztika törvény: Röviden ismertetve és elolvasva például a szövetségi egészségügyi minisztérium honlapján.
dagad
Törvény az emberen végzett genetikai vizsgálatokról (Gendiagnostikgesetz, 2013.08.08.).
Német Biosciences Etikai Referencia Központ, Prediktív genetikai tesztelés. 2014. 01.
Aretz S, Propping P, Nöthen M. Indikációk a molekuláris genetikai diagnosztikához örökletes betegségekben. Dtsch Ärztebl 2006; 103 (9): A-550/B-473/C-453.
Szövetségi Egészségügyi Minisztérium. Szójegyzék: Genetikai diagnosztikai törvény. 2015. október 12.