Miért fontos elemezni a kariotípust a meddőségben?
Elvesztett néhány terhességet, vagy partnere spermogramján alacsony a spermiumszám? Ez például két olyan helyzet, amely indokolja a kariotípuselemzést. A teszt kromoszóma-rendellenességeket, azaz genetikai sejteket mutat be az anya vagy apa genetikai anyagában.
A kariotípuselemzés szerepe
Vér, magzatvíz vagy korionbolyhok (a placenta alkotóelemei) használhatók a kariotípus elemzésére. A chorionus villus biopsziát a terhesség kilencedik hetétől kezdve végezzük, és világos információkat nyújt a jövő magzatáról, pontosabban a genetikai rendellenességekről. Ezeket az információkat a amniocentesis, de csak a terhesség 20. hetében.
Megkülönböztetés céljából a kromoszómák sávosak és színesek. A sávozás azt jelenti, hogy minden kromoszómának van egyfajta vonalkódja, ahogyan az az eladott termékeken is létezik.
Minden embernek 23 kromoszóma van, összesen 46 kromoszóma.
Ezt követően az egyes kromoszómák képét szabványosított formátumban rendezik, amelyet kariotípusnak neveznek. A kariotípusokat elemzik, hogy kimutassák a 22 autoszómapár, a 2 nemi kromoszóma jelenlétét, valamint a lehetséges genetikai változásokat.
A kariotípus ismeretlen okú meddőségben szenvedő párok számára ajánlott. Akkor is ajánlott, ha több vetélést szenvedett. De a genetikai tesztet azoknak a nőknek kell elvégezniük, akik 35 éves koruk után szeretnének teherbe esni. A magzat genetikai változásának kockázata az anya életkorával növekszik.
Amit a kariotípus felfedhet
A kromoszomális elemzés, más néven genetikai kariotípus, az a teszt, amely bizonyos genetikai rendellenességeket képes feltárni. A kromoszómaelemzés felhasználható genetikai betegség megerősítésére vagy diagnosztizálására. Természetesen ez a teszt feltárhatja, hogy a párosít nagy a kockázata annak, hogy genetikai rendellenességben vagy az egyik leggyakoribb kromoszóma-betegségben szenvedő gyermek szülessen.
Például a kariotípus felfedheti, hogy a férfi partner Klinefelter-szindrómában szenved, egy genetikai betegségben, amelyet gyakran csak akkor diagnosztizálnak, amíg a férfi szembesül vele. meddőség. A Klinefelter-szindrómás férfiak DNS-ében X-kromoszóma található (ahelyett, hogy XX kromoszómák szerkezete lenne, XXY-kromoszómák vannak), és általában ezek a betegek meddők.
Amikor kromoszómális elemzés javasolt (kariotípus)
Orvosa javasolhatja ezt a tesztet (genetikai kariotípus), ha:
• Nem teherbe eshet egy évnél idősebb gyermek.
• Két vagy több egymást követő elmulasztott feladata volt.
• Halott babát szültél.
• A férfi partner spermájában nincs sperma, vagy rendkívül alacsony a spermiumok száma. (Azoospermia vagy súlyos oligospermia néven is ismert állapot.)
• A női partnernél primer petefészek-elégtelenséget (más néven korai petefészek-elégtelenséget) diagnosztizáltak.
A genetikai kariotípus szükséges teszt lehet, vagy orvos javasolhatja, mielőtt egy pár segített reprodukciós technikákat alkalmazna, beleértve az in vitro megtermékenyítést és az intrauterin megtermékenyítést.
Hogyan végezzük el a tesztet (kromoszómális elemzés)
A terméketlen párok esetében ezt az elemzést általában vérmintával végzik, mindkét partnertől (mind nőstől, mind férfitól). A vérmintákat ezután laboratóriumban dolgozzák fel.
A vérmintákban lévő sejteket egy speciális tartályba helyezik, hogy elősegítsék fejlődésüket. Miután a sejtek eljutottak egy bizonyos fejlődési szakaszba, ezeket mikroszkóp alatt tanulmányozzák.
A laboratóriumi technikus értékeli a sejtek méretét és alakját. Ezenkívül fényképeket készítenek a pár sejtjeiről, és ellenőrzik a sejtekben található kromoszómák számát.
Bizonyos esetekben egy genetikai probléma vagy genetikai kockázat diagnózisa:
• Megerősíti vagy segíti a meddőség konkrét diagnózisának felállítását
• Növeli a vetélés kockázatát vagy a halva született gyermek születésének kockázatát
• Növeli annak kockázatát, hogy egy bizonyos genetikai betegségben szenvedő gyermek szülessen
• Növeli a meddőség (adott esetben férfi vagy nő) gyermekének való továbbadásának kockázatát.
Egy genetikai tanácsadónak javasoljuk, hogy olvassa el az elemzés eredményeit a párban lévő partnerekkel együtt.
Ne feledje: Mi a kariotípus?
A kariotípus az egyes sejtek összes kromoszómájának fényképe. A kariotípus kromoszómái általában sorban, párban helyezkednek el, úgy, hogy a legnagyobbtól a legkisebbig sorrendben helyezkedjenek el. A fotó mikroszkóppal készül, így a leghosszabb kromoszómák csaknem 2,5 cm hosszúak lesznek. A valóságban természetesen annyira kicsik, hogy szabad szemmel nem láthatók.