Milyen genetikai kockázati tényezők a skizofrénia számára a tudomány számára
Két genetikai szekvenálási vizsgálat kimutatta, hogy több száz gén járhat ennek a betegségnek a kialakulásában.
Az agyi plaszticitás néhány kulcsgénje gyakrabban mutálódik skizofrén betegeknél, mint nem beteg egyéneknél.
A skizofrénia, amely majdnem minden 100 embert érint, egyénenként változatos és változó tünetekben nyilvánul meg: hallucinációk, érzelmi tudatosság hiánya, következetlen viselkedés ... Erős öröklődése genetikai hatást tükröz. A skizofrén betegek genomjának egy részének szekvenálásával és a nem beteg egyének összehasonlításával két nemzetközi tanulmány (néhány közös kutató bevonásával, például Menachem Fromer, a Mont Sinai Icahn Orvostudományi Iskolától és a Broad Institute-tól, az MIT és Harvard) kimutatták, hogy az agy plaszticitása szempontjából kulcsfontosságú bizonyos gének mutációi gyakoribbak a skizofrén betegeknél.
Bizonyos genetikai mutációk növelik a betegség kialakulásának kockázatát. Ezek azonban nem elegendők a kiváltásához: nem minden egyén skizofrén, és náluk nem minden beteg rendelkezik ilyen mutációval. Ezenkívül környezeti tényezők is érintettek, például a stressz szintje. Ezért beszélünk genetikai kockázati tényezőkről. Skizofrénia esetén ezek a tényezők sokfélék. De a tünetek változékonysága megnehezíti a kockázati tényezők azonosítását. Nicolas Franck, az I. Lyoni Egyetem és a Le Vinatier Kórház Központ egyetemi tanár-kórházi gyakorlója számára ez még a genetikai vizsgálatok határa is: a betegség egyfajta "catch-all", amely nagyon különböző tüneteket csoportosít, a kialakult kohorszok nagyon heterogének, és ideális esetben célszerűbb lenne ilyen vizsgálatokat végezni tünetenként.