Mindent a neurofibromatosisról
Hozzáadás az iStock kedvencekhez
Milyen okai vannak a neurofibromatosisnak ?
A 17. kromoszómán található NF1 gén felelős a neurofibromatosisért. Normális esetben ezt a gént használják neurofibromin előállítására, amely fehérje fontos szerepet játszik a sejtproliferáció szabályozásában és ezért a jóindulatú daganatok megszüntetésében. Amikor azonban ez a nagy gén mutáción megy keresztül, a neurofibromin termelésének megváltozása gyakran jóindulatú neurofibromák kialakulásához vezet. A mutált NF1 gén átvitele egyetlen szülőtől származhat a neurofibromatosis eseteinek felében. De a mutáció úgy is előfordulhat, hogy egyik szülő sem hordozó. Ezután de novo mutációról beszélünk.
Hogyan lehet felismerni ?
A neurofibromatosis más-más módon fejeződik ki, és az életkor előrehaladtával halad. A betegség első klinikai megnyilvánulása ritkán fordul elő születéskor. Általában később jelennek meg. A bőrtünetek a leggyakoribb jelek. A pigmentált foltok megjelenését a café-au-lait szín jellemzi. A patológia előrehaladtával ezeket a foltokat gyakran bőrnövekedések vagy szubkután csomók kísérik, amelyeket neurofibromáknak neveznek. A neurofibromatosis eseteinek közel 20% -ában a daganatok befolyásolják az optikai utakat. Gliomának hívják őket. A látóideg befolyásolásával ezek a daganatok csökkent látásélességhez vezethetnek. Ritkábban a plexiform neurofibromák jelennek meg az idegek mentén, és a végtagok szegmensének megnagyobbodását okozzák.