Myotonia congenita Thomsen - okai, tünetei és kezelése
Myotonia congenita Thomsen egy úgynevezett örökletes betegség; ez a vázizmok túlzott izgatottsága. A Myotonia congenita Thomsen az örökletes betegségek egyike. A prognózis és a betegség lefolyása meglehetősen pozitív; súlyos, az életminőséget jelentősen rontó korlátozásokra nem kell számítani.
Tartalomjegyzék
Mi a Myotonia congenita Thomsen?
Néven Myotonia congenita Thomsen az orvos leírja az izomfunkciók megzavarását - myopathia.
Myotonia congenita A Thomsen egy nagyon ritka betegség (40000-ból 1), amely autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik.
Az úgynevezett myotonia a Myotonia congenita Thomsen kontextusában fordul elő. Az izommerevség jellemző a Myotonia congenita Thomsenre.
okoz
A gén ilyen mutációjának vagy változásának oka egyelőre nem ismert. Ez a kezelést is megnehezíti; A Myotonia congenita Thomsen esetében főként a tünetek enyhítésére ügyelnek. Az ok kezelését a jelenlegi ismeretek szerint nem adják meg.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az érintettek főleg az izmok problémáira panaszkodnak. Az első tünetek gyermekkorban jelentkeznek. A tünetek azonban felnőttkorig nem alakulnak ki, így a Myotonia congenita Thomsen sok esetben csak 18 éves kor után mutatható ki. Az érintett személy különös mobilitási korlátozásokra panaszkodik, ezért problémái vannak a járással vagy bizonyos mozgásokkal.
Egy másik jellemző az izommerevség. Az úgynevezett myotonia néha több percig is eltarthat. Klasszikus példa a kilincs a kilincsen. Az érintett kinyitja az ajtót, de ezután néhány percig nem engedheti el a fogantyút, mert az izmok feszültek maradnak. Önkontroll vagy ellensúlyozás nem lehetséges. Természetesen az izom a görcs miatt enyhe sérüléseket szenved. Néhány percig, óráig vagy napig tarthat az izom teljes helyreállítása.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózis részeként az orvos megkezdi a páciens előzményeinek tanulmányozását. A Myotonia congenita Thomsen domináns öröklődése miatt a tünetek már korai stádiumban megfigyelhetők. Ezért tanácsos, hogy a Myotonia congenita Thomsen által érintett rokonok is kísérjék a diagnózist, hogy ezek az emberek válaszolhassanak a betegséggel kapcsolatos kérdésekre.
Különösen a genetikai és öröklődő betegségek esetében fontos, hogy mindig bevonjuk azokat a családtagokat, akik örökölték a genetikai hibát. Ha azonban spontán mutáció van, ami azt jelenti, hogy nincs családi háttér, akkor a diagnózis rendkívül nehéz.
További probléma, hogy a Myotonia congenita Thomsen nem diagnosztizálható könnyen. Végül nincsenek különösebb rendellenességek; sem a szerveket, sem a kloridcsatornát nem érinti a hiba. A tapasztalt orvosok azonban felismerik, hogy az izom enyhe koppintása elegendő ahhoz, hogy azonnal összehúzódjon, és myotonikus reakció alakuljon ki. Míg a képalkotás vagy az ultrahangvizsgálatok nem adják meg a kívánt információt, az elektromiográfia segíthet a diagnózis felállításában.
Az elektromiográfia ioncsatorna rendellenességet tárhat fel. Genetikai teszteket végeznek annak biztosítására, hogy valóban Myotonia congenita Thomsen. Az ilyen tesztek felhasználhatók a mutáció kimutatására. Fontos, hogy a Myotonia congenita Becker kizárható legyen.
A Myotonia congenita Thomsen által érintettek prognózisa jó. Szinte minden esetben nincs káros hatással az érintett életminőségére. Azonban csak akkor válik problematikussá az esetleges munkával kapcsolatos balesetek kapcsán, ha az izommerevség aktív tevékenységek során jelentkezik; E helyzetek miatt megnő a balesetek aránya.
Bonyodalmak
A Myotonia congenita Thomsen izmai merevek és nem mozgathatók gyorsan. A beteg kontrollálatlan mozgása is előfordulhat. Az izmok görcsbe is eshetnek, ami nagyon súlyos fájdalomhoz vezethet. Néhány napba telhet, mire az izmok felépülnek a megterheléstől. A myotonia congenita Thomsen nem gyógyítja meg önmagát.
Ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek korlátozhatók és csökkenthetők a fizioterápiával, bár ez nem vezet a betegség teljesen pozitív lefolyásához. Sok esetben az érintetteknek kerülniük kell a magas megterhelést és a stresszt is, hogy az izmok ne szenvedjenek tünetektől.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha gyermekek és serdülők ismételten panaszkodnak izomzavarokra, a tüneteket figyelemmel kell kísérni. A természetes növekedési folyamat gyakran keveredésekhez vezet, és a Myotonia congenita Thomsen első jeleit nem veszik kellőképpen észre. Ha a gyerekek gyakrabban panaszkodnak izom- vagy csontrendszeri kényszerérzetükre, összehasonlítva társaikkal, és intenzívebben tapasztalják őket, akkor a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni.
Alacsony izomerő, az izmok feszültsége annak ellenére, hogy meglazultak, és meg kell vizsgálni és kezelni kell a mozgáskorlátozásokat. A tapadás funkciójának zavara, bizonytalan járás, zúzódások vagy zúzódások kialakulása külső hatás nélkül a meglévő betegség jelei.
Ha a tünetek hosszabb ideig tartanak, vagy ha terjedelme és intenzitása növekszik, ajánlott orvoslátogatás. Ha a mozgás önállóan már nem hajtható végre, a myotonia congenita Thomsen már előrehaladott állapotban van, és azonnal orvosnak kell megvizsgálnia.
Ha viselkedési problémák merülnek fel, ha a gyermek nagyon könnyes, vagy ha a társadalmi életben való részvételt megtagadják, ezek a meglévő szabálytalanságra utalnak. Ha már nem vehet részt iskolai sportórákon, vagy ha a szabadidős tevékenységekben korlátozások vannak, akkor orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
Mivel a Myotonia congenita Thomsen genetikai háttérrel rendelkezik, vagy ennek a mutációnak az oka nem tisztázott, a terápia részeként csak a tünetek enyhíthetők. Egyáltalán nincs szükség az ok kezelésére.
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a myotonia nem életveszélyes betegség, és nincsenek megfelelő tünetei, bármely szokásos fizioterápia segíthet, ha a páciens növekvő izommerevségre panaszkodik. Fontos, hogy fizioterápiás intézkedéseket rendszeresen végezzenek. Ily módon a beteg edzheti vagy ellazíthatja izmait, majd felléphet az izommerevség ellen.
Célszerű a beteget tájékoztatni a myotoniát kiváltó lehetséges pozitív tényezőkről. Kerülni kell a hideget, a fáradtságot és a stresszt. Ezeknek a tényezőknek fokozott hatása lehet. A meleg azonban segíthet a már felmerült tünetek enyhítésében. Sok esetben az érintettek gyógyszert is kapnak, a hatóanyag elsősorban a beteg ioncsatornáit támogatja.
Az orvosok elsősorban a fenitoint vagy a mexiletint tartalmazzák. Ha azonban az érintett csak nagyon gyenge tünetekre panaszkodik, akkor a gyógyszeres kezelés is elhagyható; Nagyon kisebb panaszok esetén a fizikoterápia végső soron elegendő. Nincsenek olyan műtéti vagy egyéb kezelési lehetőségek, amelyek enyhíthetnék a tüneteket, vagy akár leküzdhetnék a betegséget.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Myotonia congenita Thomsen kilátásai kedvezőek. Ritkán fordul elő. Statisztikailag 400 000 ember közül egy érintett. A családi klaszterek észrevehetőek. A Myotonia congenita Thomsen ugyanis a géneken keresztül terjed. Az okokat jelenleg nem lehet megszüntetni. Meg kell nézni, hogy a tudományos kutatások megfelelő terápiás megközelítéseket fejlesztenek-e a jövőben. Az orvosok azonban enyhíthetik a tüneteket az életminőség fenntartása érdekében. Az élettartamot az izombetegség nem befolyásolja.
Sok beteg az edzőegységekben megtanulja, hogyan töltse mindennapjait a Myotonia congenita Thomsennel. Ennek eredményeként számos szakmában nincsenek jelentős hátrányok. A magánélet elsajátítható külső segítség nélkül is. Általában nem is szükséges gyógyszeres kezelés. Többek között a mexiletint csak ritkán adják be, és ha a lefolyás súlyos.
A tünetek intenzitása általában nagyobb a férfiaknál, mint a nőknél. Külső tényezők, mint például a hőmérséklet és a napszak, okozhatják a Myotonia congenita Thomsent, valamint a betegséghez nehezen társítható fizikai és pszichológiai állapotokat.
megelőzés
Annak a ténynek köszönhetően, hogy nem ismert oka annak, hogy a Myotonia congenita Thomsen miért létezik, vagy örökletes betegségről van szó, megelőző intézkedések nem lehetségesek vagy ismertek.
Utógondozás
A legtöbb esetben a Myotonia congenita Thomsen intézkedései és utókezelésének lehetőségei egyértelműen korlátozottak. Ennek a betegségnek a középpontjában tehát a korai felismerés és a kezelés áll, így további szövődmények vagy egyéb korlátozások nem merülhetnek fel. Ezért az érintettnek időben kell orvoshoz fordulnia, és el kell kezdenie a betegség kezelését, mivel az öngyógyulás nem következhet be.
A legtöbb esetben a Myotonia congenita Thomsen esetében különféle gyógyszerek szedése szükséges a tünetek tartós és helyes enyhítése érdekében. Az érintetteknek a tünetek korlátozása érdekében be kell tartaniuk a rendszeres bevitelt és az előírt adagolást. Sok esetben a fizioterápia és a fizioterápia intézkedései is nagyon fontosak, amelyek révén a beteg ezen terápiák közül sok gyakorlatot otthon is megismételhet és elvégezhet.
A saját családja által nyújtott segítség és gondozás szintén nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Ez megakadályozhatja a depressziót és más pszichológiai zavarokat is. Maga a betegség általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
A Myotonia congenita Thomsen örökletes betegség, amelyet elsősorban orvosnak kell kezelnie. Az orvosi kezelés mellett a betegek különféle intézkedéseket kezdhetnek a terápia kíséretében.
Hatékonyak például az olyan tevékenységek, mint a testmozgás és a napi étrend megváltoztatása. A szigorú személyes higiénia szintén fontos a jellemzően fellépő atrófiák enyhítése érdekében. Ezenkívül nem lehet egészségtelen ételeket és italokat, például gyorséttermet vagy alkoholt fogyasztani vagy inni. Az étrendet a táplálkozási szakemberrel és a háziorvossal egyeztetve kell kidolgozni, hogy a lehető leghatékonyabb legyen. Ezenkívül kerülni kell a napsugárzást. Különösen nyáron védeni kell a szemet a további károsodás elkerülése érdekében.
A mozgásszervi rendszer fogyatékosságát a fizikailag előírt gyógytorna mellett a jóga és a fizioterápia gyakorlataival lehet enyhíteni. A betegeknek gondoskodniuk kell a fogyatékkal élők számára is elérhető létesítményről, vagy korán kell vásárolniuk járási segédeszközöket és társakat, hogy kompenzálják az eséseket és az ebből fakadó fizikai következményeket. A felelős orvos részletesen megválaszolhatja, hogy mely intézkedések hasznosak.