myotonia
»Szakasz: Betegségek és betegségek
. A myotonikus dystrophia krónikus, lassan progresszív, örökletes multisysteemiás betegség. Jellemzője: izmos lesoványodás posterior subcapsularis szürkehályog. gyermekkor, a betegség enyhe és súlyos veleszületett formája. A proximális myotonikus myopathiának is nevezett 2-es típusú betegség más mechanizmusnak köszönhető, mint az 1-es típus. ez nyilvánvalóbb a proximális izmokban: a nyak, a vállak, a csípőhajlítók és a proximális lábak. Patogenezis és a myotonikus dystrophia egy autoszomális domináns örökletes genetikai betegség. 50% -ára továbbítják. váljon s.
»Szakasz: Betegségek és betegségek
. kreatinin-kináz pajzsmirigy-teszt, Lyme-titer, reumás szérum véralkohol-tesztek és toxinszintek hirtelen megjelenő esetekben. Tanulmányok. polyradiculopathia, a központi idegrendszer akut vagy krónikus demyelinizáló rendellenességei. A differenciáldiagnózist a következő betegségekkel végzik: amiotróf laterális szklerózis, folyamatos részleges epilepszia, hemifaciális görcs, Schwartz-szindróma, Stiff Person szindróma, tardív dyskinesia, blepharospasmus, arc myoclonus, McArdle-kór,. figyelemmel kíséri a betegeket a fenitoin és a karbamazepin mellékhatásaira.
»Szakasz: Betegségek és betegségek
. A másodlagos kiújulások viszont hiperkalémiásak (másodlagosak a krónikus vesebetegség miatt, ACE-gátlókkal vagy kálium-megtakarító vizelethajtókkal kombinálva, kálium-kiegészítőkkel kombinálva), hypokalaemia. kalciumcsatorna-blokkolók, amiodaron. (2, 3, 6, 9)
»Szakasz: Betegségek és betegségek
. vezetés (atrioventrikuláris blokk), kardiomiopátia (szívizomkárosodás) és a hirtelen halál fokozott kockázata. A diagnózis a klinikai adatokon, a megjelenés korán alapszik. a gyermekben előforduló betegség kockázatának meghatározása.
»Szakasz: Betegségek és betegségek
A myopathia a harántcsíkolt izom rendellenes állapota. Klinikailag a beteg általában különböző mértékben számol be izomgyengeségről, fájdalomról, görcsökről, izomérzékenységről és görcsökről. Az endokrin rendszer betegségei, beleértve a pajzsmirigyet, a mellékpajzsmirigyet, a mellékvese- és agyalapi mirigyet, a petefészkeket, a heréket és a hasnyálmirigy Langerhans-szigeteit, általában multisystem tünetek. .
»Szakasz: Betegségek és betegségek
. kalciumra van szükségük a vérben és a csontok érleléséhez). Az izomgörcsök leggyakoribb oka azonban az alacsony nátrium- és káliumszint. inaktivitással gyorsul. Pénzes emberekmyotonia veleszületett, súlyos formái myotonia vagy metabolikus myopathiák a glikolízis defektusai miatt (McArdle-kór, Cori- vagy Forbes-kór, Taurus-kór, laktát-defrogenáz-hiány) myalgiát és nem idegi izomgörcsöket okozhatnak. . a mentőket javasolja. A gastrocnemius izmok (lábpép) görcsére az ember nyújtásokat végezhet.
A Namuscla-t a tünetek kezelésére használják myotoniai (amikor az izmok használat után lassan és nehezen lazulnak el) felnőtteknél, akik nem dystrophiás myotonikus rendellenességekben szenvednek, melyeket az izom működését befolyásoló genetikai hibák okoznak.
A Steinert-kór myotonikus dystrophia, amelyet izomkárosodás jellemez myotonia és izomdisztrófia.
. a végtagok, a nyak, a mellkas és a has gyökerei. Az újszülötteknél néha előfordul a lábak és a kezek izomvisszahúzódása, veleszületett torticollisuk, a lábak deformitása és a csípő elmozdulása. Néhány év után légzési elégtelenség léphet fel. Ezeknek a rendellenességeknek a szakterületre szakosodott gyermekorvos konzultációjához kell vezetniük. amelynél még megpróbálhatja a tünetek korrekcióját.