Nefrogén nem megfelelő antidiuresis szindróma
Benabdellah Nawal
1 Nefrológiai Osztály, Mohammed VI Egyetemi Kórház, Oujda, Marokkó
Haszan Izzedine
2 Nefrológiai Tanszék, Hôpital Privé des Peupliers, 75013 Párizs, Párizs, Franciaország
Intissar Haddiya
1 Nefrológiai Osztály, Mohammed VI Egyetemi Kórház, Oujda, Marokkó
Yassamine Bentata
1 Nefrológiai Osztály, Mohammed VI Egyetemi Kórház, Oujda, Marokkó
összefoglaló
Klinikai gyakorlatunkban gyakori patológia a vízháztartási zavar. A V2R receptor vizsgálata fontos a vízháztartás fiziológiájának megértéséhez, és prototípusként szolgált a fehérjéhez kapcsolt G receptorok biológiájában. A nephrogén nem megfelelő antidiuresis szindróma (NSIAD) a nem megfelelő antidiuretikus hormonhoz (SIADH) hasonló szekréció szindróma, alacsony plazma vazopresszin dózis mellett. Bizonyíték a V2R receptor és az aquaporin (AQP) szerepére az antidiuretikus hormon (ADH) hatásmódjában az e fehérjék génjeiben mutációk azonosításából származik nephrogén diabetes insipidus és NSIAD szindróma esetén. V2R-aktiváló mutációkat találtak az NSIAD-ban, szemben a sok X-kapcsolt V2R-inaktiváló mutációval, amelyeket a nephrogén diabetes insipidus-ban írtak le.
Absztrakt
A vízegyensúly rendellenességei olyan betegség, amelyet klinikai gyakorlatunkban gyakran tapasztalnak. A II típusú vazopresszin receptor (V2R) elemzése elengedhetetlen a vízháztartás fiziológiájának megértéséhez, és a G fehérjéhez kapcsolt receptorok (GPCR) biológiai prototípusaként használják. A nem megfelelő antidiuresis nephrogén szindróma (NSIAD) a nem megfelelő antidiuretikus hormon szekréció (SIADH) szindróma, alacsony plazmatikus vazopresszinnel. A V2 receptor és az aquaporin (AQP) szerepének bizonyítéka az antidiuretikus hormon (ADH) hatásmechanizmusában a neprogén diabetes insipidus és NSIAD szindrómában szenvedő betegek fehérje génmutációinak azonosításán alapult. NS2D-ben szenvedő betegeknél V2R-aktiváló mutációkat találtak, ellentétben a nephrogén diabetes insipidusban szenvedő betegeknél leírt, számos X-kapcsolt mutációval kapcsolatos V2R-inaktiváló mutációval.
Bevezetés
A megfelelő vízháztartás fenntartása elengedhetetlen az élet számára. A vízháztartás függ a megfelelő vízbeviteltől, amelyet egy ép szomjúságmechanizmus szabályoz, valamint a szabad víz vizelettel történő kiválasztása, amelyet a megfelelő arginin vazopresszin (AVP), más néven antidiuretikus hormon (ADH) szekréciója közvetít.
Mód
Ez a nem megfelelő nephrogén antidiuresis szindróma különböző patofiziológiai alapjairól szóló szakirodalom részletes áttekintése.
A tudás jelenlegi állása
Asztal 1
A fehérjéhez kapcsolt G receptorok (RGCP) mutációi által okozott betegségek
| Opsines M | A funkció elvesztése | X-hez, TAR-hoz kapcsolódik | Színvakság |
| Rhodopsin | A funkció elvesztése | TAD, TAR | Retinitis pigmentosa |
| Funkcióerősítés | SRÁC | Veleszületett éjszakai vakság | |
| V2R | A funkció elvesztése | X-hez kapcsolódik | Nephrogén diabetes insipidus |
| Funkcióerősítés | X-hez kapcsolódik | Nephrogén nem megfelelő antidiuresis szindróma | |
| ACTH | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Ellenállás a családi ACTH-val szemben |
| LH | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Férfi pszeudohermaphroditizmus |
| Funkcióerősítés | SRÁC | Családi koraszülött férfi pubertás | |
| Funkcióerősítés | Szomatikus | Sporadikus Leydig-daganatok | |
| Ca2 + szenzor | A funkció elvesztése | SRÁC | Családi hipokalciurikus hiperkalcémia |
| A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Újszülött hyperparathyreosis | |
| Funkcióerősítés | SRÁC | Családi hipokalcémia | |
| B endotelin | A funkció elvesztése | Összetett | Hirschsprung-betegség |
| FSH | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Hypergonadotrop petefészek-elégtelenség |
| TSH | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Veleszületett hypothyreosis |
| Funkcióerősítés | SRÁC | Családi nonautoimmun hyperthyreosis | |
| Funkcióerősítés | Szomatikus | Sporadikus hiperfunkcionális pajzsmirigy adenómák | |
| TRH | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Központi hypothyreosis |
| GHRH | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Növekedési hormon hiány |
| GnRH | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Központi hipogonadizmus |
| Melanocortin 4 | A funkció elvesztése | Kodomináns | Rendkívüli elhízás |
| PTH/PTHrP | A funkció elvesztése | KÁTRÁNY | Blomstrand chondrodysplasia |
| Funkcióerősítés | SRÁC | Jansen metafizéses kondrodiszpláziája |