Niedersachsenhof Prader-Willi szindróma
Áttekintés
Andrea Prader, Alexis Labhart és Heinrich Willi svájci orvosok először az 1950-es évek közepén írták le részletesen a róluk elnevezett szindrómát tudományos és orvosi szempontból (1). Ebben a pillanatban a tényleges okok még nem voltak ismertek. Csak 1981-ben fedezték fel, hogy a Prader-Willi-szindróma, vagy röviden PWS tünetei a 15. kromoszóma genetikai változásának köszönhetők. A PWS meglehetősen ritka. 15 000 újszülött gyermekből körülbelül 1 érintett.
Mint ma tudjuk, ez a veleszületett kromoszóma-defektus megváltoztatja az agy folyamatait. A hypothalamus másképp működik Prader-Willi-szindrómában szenvedőknél, mint más embereknél. Az autonóm idegrendszer fontos ellenőrzési feladatait a diencephalon ezen szakaszához rendelték. Az autonóm idegrendszer funkcióit általában nem lehet közvetlenül befolyásolni.
A Prader-Willi-szindrómát okozó genetikai változás számos tipikus tünethez vezet, amelyek azonban esetenként súlyosak lehetnek.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők mindig éhesek
A PWS talán egyik legkézenfekvőbb tulajdonsága az éhség túlzott, addiktív érzése. Mivel az érintettek soha nem érzik magukat jóllakottaknak, alig vagy egyáltalán nem tudják ellenőrizni, hogy mennyit és mit esznek. Diencephalonjuk soha nem jelzi nekik, hogy tele vannak.
Ezért a PWS általában súlyos és egészséget veszélyeztető elhízáshoz vezet, ha a táplálékfelvétel kívülről nem korlátozott. Mivel a Prader-Willi-szindróma veleszületett izomgyengeséggel is jár, a mozgás sokkal nehezebb az érintettek számára, mint más emberek. Az ellenőrizetlen étkezési magatartás, a mozgáshiány a pszichológiai sajátosságokkal együtt olyan spirálhoz vezethet, amelyet nehéz megtörni, és a legrosszabb esetben életveszélyes elhízáshoz is vezethet.
Mint könnyen elképzelhető, az étel központi és leginkább problémás téma a mindennapi életben a PWS-ben szenvedők, valamint családjaik és gondozóik számára.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők számára kialakított speciális létesítményben, például a Niedersachsenhofban lehetséges enyhíteni ezt a központi problémát: az étkezések közötti intervallumok rövidek, és az ételekhez való hozzáférés ellenőrizhető. A terápiák és a sportok széles skálája lehetővé teszi a fizikai állapot, a motoros készségek, de a szociális kompetencia célzott igényét is.
A PWS-ben szenvedők nem tudják jól kezelni a konfliktusokat.
A jóllakottság érzetének hiánya mellett a Prader-Willi-szindrómában szenvedők viselkedése más sajátosságokkal is bír. Nagyon impulzív vagy. Ha az érzések pozitívak, ez túlzott örömmel és ragályos boldogsággal mutat. Másrészt, látszólag jelentéktelen okokból, hamar elkeseredhetnek, és érzelmi kitörésekkel vagy dührohamokkal reagálhatnak, amelyekbe olyan mélyen belemerülhetnek, hogy már nem tudják ellenőrizni őket.
Az interperszonális kapcsolatok során félreértések és ennek eredményeként konfliktusok merülhetnek fel a PWS által érintettek többé-kevésbé súlyos kognitív károsodása miatt. Még akkor is, ha a félreértéseket gyorsan ki lehetne oldani, az érintettek gyakran nagyon "makacsnak" mutatják magukat ezekben a helyzetekben, és ragaszkodnak saját nézőpontjukhoz: Diencephalonjuk sajátosságai (a visszacsatolási hurok hiánya) miatt nincsenek vagy csak nagyon korlátozottak a helyzetükben. Az impulzusok irányítása vagy érzelmi izgalom állapotában, hogy figyelmét az új információkra irányítsa és új érzékszervi benyomásokat dolgozzon fel.
Ezek a helyzetek válságokká fokozódhatnak, amelyekben önkárosító vagy önkárosító magatartás, illetve külső és automatikus agresszió lép fel. Ebben az esetben mindenkit meg kell védeni a sérülésektől és szükség esetén beavatkozni.
Martin Mettenleiter pszichológusnak ez a szövege többet magyaráz a krízisintervencióról és a megelőzésről. >>
(1) Prader, A./Labhart, A./Willi, H. - Az elhízás, az alacsony termet, a kriptorchidizmus és az oligofrénia szindróma myatonia-szerű állapot után újszülöttekben. In: Swiss Medical Weekly, 1956