Nifty teszt, az amniocentesis alternatívája
A statisztikák megdöbbentő adatokat tárnak fel: világszerte 700-ból egy gyermek Down-szindrómában születik. Ha összeadjuk az egyéb genetikai betegségek kialakulásának számát, de a genetikai mutációk miatt elvesztett terhességeket is, nyilvánvalóan rendkívül aggasztó számokat fogunk elérni. E problémák oka nem ismert, de legalább akkor is kimutathatjuk a genetikai betegségek jelenlétét, ha a csecsemő az anyaméhben van.
A terhesség legismertebb genetikai tesztje a kettős és a hármas teszt. A kettős tesztet a terhesség első trimeszterében végzik, legfeljebb 12 hétig. Ha nem tudta betartani ezt a határidőt, akkor a hármas tesztet akár 18 hetes terhességig is elvégezheti. Egy vagy másik tesztet végeznek, mindkettőt - soha.
Ha kétség merül fel abban, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedhet, és a kettős vagy hármas teszt pozitív, ajánlott az amniocentézist elvégezni.
Először is, a nő egy sík felületen fekszik. Ezután az orvos ultrahang segítségével megkeresi a magzatot, a placentát, a magzatvíz-zsákot. A has egy részének fertőtlenítése után az orvos egy nagyon finom tűt szúr be a hasba és a méhbe, amíg el nem éri a magzatvezetőt. Kivesz néhány milliliter magzatvizet és eltávolítja a tűt. Az eljárás néhány percet vesz igénybe, és a terhesség 15-20 hete között történik.
Mivel invazív eljárásról van szó, kockázatok is vannak. A görcsök, a fájdalom, akár a vérzés vagy a magzatvíz szivárgása azok a megnyilvánulások, amelyek kísérhetik az amniocentézist. De NEM minden amniocentézisen átesett nőnek vannak ilyen állapotai.
Mivel az orvostudomány folyamatosan fejlődik, a genetikusoknak sikerült egy könnyebben elviselhető tesztet létrehozniuk a kismamák számára. Nak, nek hívják Remek teszt.
Nifty egy prenatális szűrővizsgálat, amely 99% feletti pontosságot kínál. Az általa kínált biztonság mellett a Nifty könnyű teszt: a terhes nő mindössze 10 ml vénás vére elegendő ahhoz, hogy az orvosok elemezzék a baba DNS-ét és megvizsgálják kromoszómáit. Az emberi sejtekben a kromoszómák hiánya vagy további száma a magzati genetikai rendellenességek jelenlétét jelző jelek:
21. kromoszóma - Down-szindróma
18. kromoszóma - Edwards-szindróma
13. kromoszóma - Patau-szindróma.
Ez a korszerű teszt más aneuploidiákat is azonosíthat, és meghatározhatja a gyermek nemét.
A teszt kitöltése előtt töltse ki a Nifty elfogadási űrlapot. Ezután a nőt meghívják a laborba, hogy vért vegyen. Ez egy teljesen fájdalommentes eljárás, gyakorlatilag kockázat nélkül.
Kinek ajánlják a tesztet?
Általában a terhességi genetikai vizsgálatokat a szülész-nőgyógyász jelzésére végzik. A genetikai tesztekre való fokozott figyelem vonzza a 35 év feletti terhes nőket, azokat, akiknél korábban volt vetélés. A Nifty teszt azoknak a nőknek is javallt, akik hepatitis B-ben vagy HIV-ben szenvednek, placenta previa esetén (terhességi probléma, amikor a méhlepény a méh alsó részén növekszik, és a méhnyak teljes vagy egy részét lefedi).
A teszt egyelőre nem érvényes olyan esetekre, amikor az anya ikreket vagy hármasokat visel. De az biztos, hogy 2010 óta már világszerte mintegy 700 000 nőt teszteltek.
A Nifty tesztet Moldovában is elvégzik, azzal a különbséggel, hogy az anyától vett vérmintákat külföldön lévő klinikák speciális laboratóriumaiba küldik és elemzik.